Зображення обкладинки

Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні

Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що несуть мутацію N370S – 42,3 %, мутацію L444P – 15,4 %. Не було виявлено жодного а...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Цитология и генетика
Дата:	2007
Автори:	Горовенко, Н.Г., Ольхович, Н.В., Недобой, А.М., Пічкур, Н.О.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2007
Теми:	Оригинальные работы
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66570
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні / Н.Г. Горовенко, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой, Н.О. Пічкур // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 4. — С. 41-47. — Бібліогр.: 29 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше
за авторством: Горовенко, Н.Г., та інші
Опубліковано: (2006)

Вплив альбуміну на частоту спонтанних мутацій в соматичних клітинах ссавців in vitro
за авторством: Коваленко, О.О., та інші
Опубліковано: (2005)

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Прояв частоти хіазм в мейоцитах поперекових секцій пиляка у представників роду Capsicum L.
за авторством: Монтвід, П.Ю.
Опубліковано: (2009)

Синтез мажорних вірусних білків за умов змішаного інфікування клітин MDBK
за авторством: Білявська, Л.О., та інші
Опубліковано: (2015)

Значення поліморфного локусу G−308A гена фактора некрозу пухлини−альфа у розвитку ожиріння у пацієнтів із ішемічною хворобою серця
за авторством: Кравчун, П.Г., та інші
Опубліковано: (2016-01)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)

Структурно-функціональні зміни міокарда у пацієнтів із хронічним обструктивним захворюванням легень у поєднанні з гіпертонічною хворобою
за авторством: Капустник, В.А., та інші
Опубліковано: (2018)

Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів
за авторством: Чорна, Л.Б., та інші
Опубліковано: (2011)

Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH
за авторством: Лозинська, М.Р., та інші
Опубліковано: (2014)

Аналіз розподілу мобільних генетичних елементів у гені ТР53 людини та його 5-фланкованій ділянці
за авторством: Підпала, О.В., та інші
Опубліковано: (2006)

Радиоадаптивный ответ клеток листовой меристемы инбредных и гетерозисных растений Helianthus annuus L. в онтогенезе
за авторством: Шестопалова, Н.Г., та інші
Опубліковано: (2007)

Участь поліморфізму А1166С−гена рецептора ангіотензину II першого типу в метаболічних порушеннях у пацієнтів з артеріальною гіпертензією та неалкогольною жировою хворобою печінки
за авторством: Бабак, О.Я., та інші
Опубліковано: (2017)

Резонансні інвертори високої частоти
за авторством: Гречко, Э.Н.
Опубліковано: (2011)

Екстракт хоріону – відновлювач біохімічних показників крові щурів з експериментальною опіковою хворобою
за авторством: Субота, Н.П., та інші
Опубліковано: (2005)

Визначення транслокації BCR/ABL при радіаційно-асоційованих гострих мієлоїдних лейкеміях методом флуоресцентної in situ гібридизації
за авторством: Клименко, С.В., та інші
Опубліковано: (2005)

ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ
за авторством: Lozynska, L., та інші
Опубліковано: (2023)

Особливості ремоделювання лівого шлуночку у пацієнтів з ішемічною хворобою серця та метаболічним синдромом після черезшкірного коронарного втручання з приводу гострого коронарного синдрому без стійкої елевації сегменту ST на фоні кардіоцитопротекторної терапії
за авторством: Холопов, Л.С., та інші
Опубліковано: (2016)

Зв’язок поліморфізмів генів TLR2 та TLR4 зі схильністю до окремих урогенітальних інфекцій
за авторством: Ізмайлова, О.В., та інші
Опубліковано: (2011)

Дослідження ефектів гамма-опромінення зерен F₁ м’якої пшениці з використанням гліадинів як генетичних маркерів
за авторством: Козуб, Н.О., та інші
Опубліковано: (2013)

Структурні та кількісні зміни вуглеводних детермінант глікопротеїнів еритроцитарних мембран при введенні агматину за умов експериментального цукрового діабету
за авторством: Ференц, І.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Стовбурові клітини нервової тканини людини in vitro
за авторством: Цимбалюк, В.І., та інші
Опубліковано: (2012)

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
за авторством: Дмитрук, І.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Диференціювання дофамінергічних нейронів з ембріональних нервових клітин людини в культурі
за авторством: Цимбалюк, В.І., та інші
Опубліковано: (2009)

Стимуляція холіногенезу в культурі фетальних нервових клітин людини
за авторством: Цимбалюк, В.І., та інші
Опубліковано: (2013)

Ремієлінізуючі властивості ембріональних нервових клітин людини в умовах довгострокового культивування
за авторством: Цимбалюк, В.І., та інші
Опубліковано: (2009)

Ефективність мутагенних чинників у індукуванні практично-цінних мутацій озимої пшениці
за авторством: Артемчук, І.П.
Опубліковано: (2013)

Ідентифікація 1AL/1RS транслокації у сортів м’якої пшениці української селекції
за авторством: Козуб, Н.О., та інші
Опубліковано: (2005)

Аналіз сортів та майже-ізогенних ліній м’якої пшениці за допомогою ПЛР з алель-специфічними праймерами до Gli-1 та Glu-3 локусів
за авторством: Поліщук, А.М., та інші
Опубліковано: (2010)

Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью
за авторством: Грищенко, Н.В., та інші
Опубліковано: (2012)

Природа та походження успадкованих мутацій у тандемно повторюваних ділянках геному людини
за авторством: Кравченко, С.А., та інші
Опубліковано: (2007)

Программа "Акушерский скрининг" как профилактика врожденной патологии плода
за авторством: Сопко, Н.И.
Опубліковано: (2006)

Структурно-функциональные аспекты гетерофилии Nuphar lutea (L.) Smith : Ультраструктура и фотосинтез
за авторством: Клименко, Е.Н.
Опубліковано: (2012)

Локус Adh и приспособленность мутантов cn и vg в экспериментальных популяциях Drosophila melanogaster Meig
за авторством: Белоконь, С.В., та інші
Опубліковано: (2007)

Генетическая трансформация хлоропластной ДНК Solanum rickii
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2005)

Соматические гибриды между трансгенными растениями картофеля Solanum tuberosum и транспластомными растениями Solanum rickii
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Особенности трансгенных растений салата с геном интерферона-α2b, полученных путем Agrobacterium rhizogenes-опосредованной трансформации
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2012)

Цитогенетические нарушения в мононуклеарных клетках периферической крови больных острым иксодовым клещевым боррелиозом
за авторством: Ильинских, Е.Н., та інші
Опубліковано: (2013)

Оценка связи комбинаций полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к возникновению рака легкого
за авторством: Михаленко, Е.П., та інші
Опубліковано: (2014)