Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна
Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носител...
Saved in:
| Published in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Date: | 2007 |
| Main Authors: | , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2007
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66592 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66592 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М. 2014-07-18T19:27:51Z 2014-07-18T19:27:51Z 2007 Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66592 [575.1:616]:314.33 Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов. Проведено ревізію даних стандартного клінічного каріологічного аналізу та вивчення QFQ-поліморфізму хромосом у 151 сім’ї дітей з хворобою Дауна. Виявлено 8 сімей з доведеним і передбачуваним гонадним мозаїцизмом за трисомією 21, при цьому в усіх випадках матері були молодше 35 років. Частота носіїв мозаїцизму в молодих сім’ях становила 6,5 % (8/123). При стандартному аналізі, якщо б не були використані можливості QFQ-методу, ця частота становила б всього 1 %. Порівняння результатів ретроспективного аналізу отриманих QFQ-методом даних з очікуваними результатами молекулярного тестування тих же сімей приводить до висновку про доцільність використання обох методів. The paper presents results of a revision of data of both conventional chromosome testing and a study of cytogenetic (QFQ) markers in families with Down syndrome. Retrospective analysis of 151 families found eight families with a carrier of gonadal mosaicism. In all cases, the mother was younger than 35 years old. Therefore a prevalence of parental mosaicism in young couples was estimated to be 6,5 % (8/123). Conventional diagnostic testing, not followed by analysis of segregation of QHQ markers, would have resulted in a prevalence of only 1 %. A comparison of the results of cytogenetic analysis with those expected using molecular polymorphisms suggests that cytogenetic testing cannot be entirely replaced by molecular testing. A combination of both methods should be applied when gonadal mosaicism is suspected. ru Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна |
| spellingShingle |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М. Оригинальные работы |
| title_short |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна |
| title_full |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна |
| title_fullStr |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна |
| title_full_unstemmed |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна |
| title_sort |
выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью дауна |
| author |
Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М. |
| author_facet |
Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М. |
| topic |
Оригинальные работы |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| publishDate |
2007 |
| language |
Russian |
| container_title |
Цитология и генетика |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| format |
Article |
| description |
Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.
Проведено ревізію даних стандартного клінічного каріологічного аналізу та вивчення QFQ-поліморфізму хромосом у 151 сім’ї дітей з хворобою Дауна. Виявлено 8 сімей з доведеним і передбачуваним гонадним мозаїцизмом за трисомією 21, при цьому в усіх випадках матері були молодше 35 років. Частота носіїв мозаїцизму в молодих сім’ях становила 6,5 % (8/123). При стандартному аналізі, якщо б не були використані можливості QFQ-методу, ця частота становила б всього 1 %. Порівняння результатів ретроспективного аналізу отриманих QFQ-методом даних з очікуваними результатами молекулярного тестування тих же сімей приводить до висновку про доцільність використання обох методів.
The paper presents results of a revision of data of both conventional chromosome testing and a study of cytogenetic (QFQ) markers in families with Down syndrome. Retrospective analysis of 151 families found eight families with a carrier of gonadal mosaicism. In all cases, the mother was younger than 35 years old. Therefore a prevalence of parental mosaicism in young couples was estimated to be 6,5 % (8/123). Conventional diagnostic testing, not followed by analysis of segregation of QHQ markers, would have resulted in a prevalence of only 1 %. A comparison of the results of cytogenetic analysis with those expected using molecular polymorphisms suggests that cytogenetic testing cannot be entirely replaced by molecular testing. A combination of both methods should be applied when gonadal mosaicism is suspected.
|
| issn |
0564-3783 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66592 |
| citation_txt |
Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT kovalevanv vyâvleniegonadnogomozaicizmauroditeleideteisboleznʹûdauna AT tahmasebihesarim vyâvleniegonadnogomozaicizmauroditeleideteisboleznʹûdauna |
| first_indexed |
2025-12-07T15:32:43Z |
| last_indexed |
2025-12-07T15:32:43Z |
| _version_ |
1850864108541313024 |