Зображення обкладинки

Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носител...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Цитология и генетика
Дата:	2007
Автори:	Ковалева, Н.В., Тахмасеби-Хесари, М.
Формат:	Стаття
Мова:	Російська
Опубліковано:	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2007
Теми:	Оригинальные работы
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66592
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Возраст праматерей детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге
за авторством: Ковалева, Н.В., та інші
Опубліковано: (2010)

Цитогенетические эффекты в лимфоцитах периферической крови детей участников ликвидации Чернобыльской аварии под воздейстием митомицина С in vitro и фолиевой кислоты in vivo
за авторством: Ковалева, В.И., та інші
Опубліковано: (2013)

Вроджені вади серця у дітей з синдромом Дауна
за авторством: Галаган, В.О., та інші
Опубліковано: (2010)

Особенности поверхностной архитектоники эритроцитов периферической крови у внутриутробно облученных детей, проживающих на радиоактивно загрязненных территориях
за авторством: Степанова, Е.И., та інші
Опубліковано: (2006)

Ультраструктура клеток крови внутриутробно облученных детей, проживающих на территориях радионуклидного загрязнения
за авторством: Степанова, Е.И., та інші
Опубліковано: (2006)

Спонтанный мутагенез в клетках костного мозга у мышей линий СВА и CBA/H-Т6
за авторством: Ковалева, О.А., та інші
Опубліковано: (2006)

Вариация антропометрических и метаболических показателей у женщин с артериальной гипертензией в зависимости от фенотипа родителей
за авторством: Питецкая, Н.И., та інші
Опубліковано: (2008)

Імуногенетичні аспекта синдрому Дауна
за авторством: Заставна, Д.В,, та інші
Опубліковано: (2000)

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортусов у женщин с нарушением репродуктивной функции
за авторством: Тавокина, Л.В., та інші
Опубліковано: (2006)

Связь морфологических аномалий сперматозоидов с наличием анеуплоидий в их ядрах у мужчин с астено-, олиго- и тератозооспермией
за авторством: Феськов, А.М., та інші
Опубліковано: (2013)

Анализ генетической изменчивости у собак с высоким уровнем инбридинга (порода американский пит-буль терьер) с использованием микросателлитных маркеров
за авторством: Шинкаренко, Л.Н., та інші
Опубліковано: (2010)

Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
за авторством: Кривенцова, Н.В., та інші
Опубліковано: (2012)

Регенерация цибридных растений Lycopersicon peruvianum × (Solanum rickii) с трансформированными хлоропластами
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2005)

Случай гибридизации у щиповок (Osteichthies : Cobitidae : Сobitis), обусловивший генетическую нестабильность и экспансию
за авторством: Межжерин, С.В., та інші
Опубліковано: (2007)

Возможные пути диплоидизации полиплоидных герминативных стволовых клеток мышей линии BALB/c
за авторством: Яцышина, А.П., та інші
Опубліковано: (2006)

Частота аллельного полиморфизма генов, кодирующих каталитические субъединицы иммунопротеасомы, у больных с острым коронарным синдромом
за авторством: Досенко, В.Е., та інші
Опубліковано: (2005)

САG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
за авторством: Фесай, О.А., та інші
Опубліковано: (2009)

Особенности трансгенных растений салата с геном интерферона-α2b, полученных путем Agrobacterium rhizogenes-опосредованной трансформации
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2012)

Частота аллельного полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы у больных с острым коронарным синдромом в украинской популяции
за авторством: Досенко, В.Е., та інші
Опубліковано: (2005)

Частота полиморфизма промотора гена, кодирующего эпоксигеназу 2J2, у больных с острым коронарным синдромом
за авторством: Лисовой, А.О., та інші
Опубліковано: (2010)

Аллельный полифоризм области CGG-повторов гена FMR1 у пациентов с нарушением природной и индуцированной овуляции
за авторством: Лившиц, А.Б., та інші
Опубліковано: (2010)

Различия эффектов аллелей генов Vrd1 и Ppd-D1 по зимо-морозостойкости и урожаю у озимой пшеницы
за авторством: Мокану, Н.В., та інші
Опубліковано: (2008)

Оценка связи комбинаций полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к возникновению рака легкого
за авторством: Михаленко, Е.П., та інші
Опубліковано: (2014)

Значение определения эпидермального фактора роста у больных с хронической болезнью почек
за авторством: Слободян, Е.И.
Опубліковано: (2014)

Эффективная агробактериальная трансформация растений цикория (Cichorium intybus L.) вектором с геном туберкулезного антигена ЕSAT6
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2011)

Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины
за авторством: Пампуха, В.Н., та інші
Опубліковано: (2007)

Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні
за авторством: Горовенко, Н.Г., та інші
Опубліковано: (2007)

Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью
за авторством: Грищенко, Н.В., та інші
Опубліковано: (2012)

Анализ генетической гетерогенности зародышей семян у деревьев с разной семенной продуктивностью в популяции сосны крымской (Pinus pallasiana D. Don) в Крыму
за авторством: Коршиков, И.И., та інші
Опубліковано: (2005)

Эффекты аллелей гена Rht 8 по агрономическим признакам у озимой мягкой пшеницы в условиях степи юга Украины
за авторством: Файт, В.И., та інші
Опубліковано: (2007)

Структурные механизмы взаимодействия цианоакрилатов с тубулином растений
за авторством: Ныпорко, А.Ю., та інші
Опубліковано: (2014)

Связь полиморфизмов генов Tollподобных рецепторов 2 и 4 с аллергическими заболеваниями с повышенными уровнями специфических иммуноглобулинов Е
за авторством: Куценко, Н.Л., та інші
Опубліковано: (2012)

Получение трансгенных линий сахарной свеклы, экспрессирующих гены устойчивости к насекомым-вредителям сry1C и сry2A
за авторством: Литвин, Д.И., та інші
Опубліковано: (2014)

Особенности паттерна текущей ЭЭГ у здоровых детей и детей с нарушением психического развития
за авторством: Залата, О.А., та інші
Опубліковано: (2012)

Бактериальная тест-система для первичного скрининга веществ с потенциальной противоопухолевой активностью
за авторством: Перерва, Т.П., та інші
Опубліковано: (2007)

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями
за авторством: Тавокина, Л.В., та інші
Опубліковано: (2007)

Эффекты взаимодействия гена лежкости alc (alcobaca) с генами повышенной пигментации плода
за авторством: Кузёменский, А.В.
Опубліковано: (2007)

Модификация мутационного процесса в культуре лимфоцитов человека с помощью экстрактов чая
за авторством: Гусейнов, М.Б., та інші
Опубліковано: (2005)

Изменения профиля метилирования ДНК растений кукурузы при фракционированном УФ-С облучении
за авторством: Кравец, А.П., та інші
Опубліковано: (2013)

Молекулярно-генетический анализ селекционных линий мягкой пшеницы с крахмалом амилопектинового типа
за авторством: Семенюк, И.В., та інші
Опубліковано: (2011)