Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины

• Опубліковано в: : Цитология и генетика
• Дата: 2007
• Автори: Пампуха, В.Н., Дрожжина, Г.И., Лившиц, Л.А.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2007
• Теми: Оригинальные работы
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66606
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины / В.Н. Пампуха, Г.И. Дрожжина, Л.А. Лившиц // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 6. — С. 56-61. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.

Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52 индивидов из 22 неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы. Проведено аналіз мутацій H626R (екзон 14), A546T, T538R (екзон 12) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 52 осіб з 22 неспоріднених родин з клінічним діагнозом різних типів гратчастої дистрофії. In our study H626R (exon 14), A546T, T538R (exon 12) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 52 individuals from 22 unrelated families with different forms of lattice corneal dystrophy.