Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины

• Published in: Цитология и генетика
• Date: 2007
• Main Authors: Пампуха, В.Н., Дрожжина, Г.И., Лившиц, Л.А.
• Format: Article
• Language: Russian
• Published: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2007
• Subjects: Оригинальные работы
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66606
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины / В.Н. Пампуха, Г.И. Дрожжина, Л.А. Лившиц // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 6. — С. 56-61. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.

Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52 индивидов из 22 неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы. Проведено аналіз мутацій H626R (екзо...