Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine
Two intercomplementary methods of 17p11.2 duplication/deletion identification have been elaborated: STR allelic variants analysis and direct PMP22 gene dosage measuring by means of quantitative Real Time PCR. It has been carried out detection and analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Цитология и генетика |
|---|---|
| Дата: | 2009 |
| Автори: | , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2009
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66620 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine / N.V. Hryshchenko, L.A. Livshits // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 1. — С. 36-41. — Бібліогр.: 14 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862574982668746752 |
|---|---|
| author | Hryshchenko, N.V. Livshits, L.A. |
| author_facet | Hryshchenko, N.V. Livshits, L.A. |
| citation_txt | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine / N.V. Hryshchenko, L.A. Livshits // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 1. — С. 36-41. — Бібліогр.: 14 назв. — англ. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Two intercomplementary methods of 17p11.2 duplication/deletion identification have been elaborated: STR allelic variants analysis and direct PMP22 gene dosage measuring by means of quantitative Real Time PCR. It has been carried out detection and analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine. It has been registered the high level of de novo cases with 17p11.2-duplication. It has been shown the 17p11.2 chromosome region duplication/deletion association with CMT1A and HNPP clinical phenotypes which may be used in differential diagnosis of this type of CMT polyneuropathy.
Проведена детекция и анализ хромосомных перестроек области 17p11.2 у пациентов с болезнью ШаркоМари-Тус (ШМТ) из Украины. Разработаны два взаимодополняющих метода идентификации дупликаций/делеций в области 17p11.2: анализ аллельных вариантов STR локусов и прямой анализ дозы гена РМР22 с использованием ПЦР в реальном времени. Выявлен высокий уровень de novo дупликаций в указанном хромосомном регионе. Показана ассоциация дупликаций/делеций в области 17p11.2 с клиническими фенотипами ШМТ1А и HNPP, что может быть использовано для дифференциальной диагностики упомянутых типов полиневропатии ШМТ.
Проведено детекцію та аналіз хромосомних перебудов ділянки 17p11.2 у пацієнтів з хворобою Шарко-Марі-Тус (ШМТ) з України. Розроблено два взаємодоповнюючі методи ідентифікації дуплікацій/делецій у ділянці 17p11.2: аналіз алельних варіантів STR-локусів та прямий аналіз дози гена РМР22 із використанням ПЛР у реальному часі. Виявлено високий рівень de novo дуплікацій цієї хромосомної ділянки. Показано ассоціацію дуплікацій/делецій у ділянці 17p11.2 із клінічними фенотипами ШМТ1А та HNPP, що може бути використано для диференційної діагностики даних типів поліневропатії ШМТ.
|
| first_indexed | 2025-11-26T11:31:02Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66620 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | English |
| last_indexed | 2025-11-26T11:31:02Z |
| publishDate | 2009 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Hryshchenko, N.V. Livshits, L.A. 2014-07-19T12:11:53Z 2014-07-19T12:11:53Z 2009 Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine / N.V. Hryshchenko, L.A. Livshits // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 1. — С. 36-41. — Бібліогр.: 14 назв. — англ. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66620 575.11+577.21+577.213.3+616.832–009.55 Two intercomplementary methods of 17p11.2 duplication/deletion identification have been elaborated: STR allelic variants analysis and direct PMP22 gene dosage measuring by means of quantitative Real Time PCR. It has been carried out detection and analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine. It has been registered the high level of de novo cases with 17p11.2-duplication. It has been shown the 17p11.2 chromosome region duplication/deletion association with CMT1A and HNPP clinical phenotypes which may be used in differential diagnosis of this type of CMT polyneuropathy. Проведена детекция и анализ хромосомных перестроек области 17p11.2 у пациентов с болезнью ШаркоМари-Тус (ШМТ) из Украины. Разработаны два взаимодополняющих метода идентификации дупликаций/делеций в области 17p11.2: анализ аллельных вариантов STR локусов и прямой анализ дозы гена РМР22 с использованием ПЦР в реальном времени. Выявлен высокий уровень de novo дупликаций в указанном хромосомном регионе. Показана ассоциация дупликаций/делеций в области 17p11.2 с клиническими фенотипами ШМТ1А и HNPP, что может быть использовано для дифференциальной диагностики упомянутых типов полиневропатии ШМТ. Проведено детекцію та аналіз хромосомних перебудов ділянки 17p11.2 у пацієнтів з хворобою Шарко-Марі-Тус (ШМТ) з України. Розроблено два взаємодоповнюючі методи ідентифікації дуплікацій/делецій у ділянці 17p11.2: аналіз алельних варіантів STR-локусів та прямий аналіз дози гена РМР22 із використанням ПЛР у реальному часі. Виявлено високий рівень de novo дуплікацій цієї хромосомної ділянки. Показано ассоціацію дуплікацій/делецій у ділянці 17p11.2 із клінічними фенотипами ШМТ1А та HNPP, що може бути використано для диференційної діагностики даних типів поліневропатії ШМТ. en Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine Анализ хромосомных перестроек в области 17р11.2 у больных ШМТ1 из Украины Аналіз хромосомних перебудов у ділянці 17р11.2 у хворих ШМТ1 з України Article published earlier |
| spellingShingle | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine Hryshchenko, N.V. Livshits, L.A. Оригинальные работы |
| title | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine |
| title_alt | Анализ хромосомных перестроек в области 17р11.2 у больных ШМТ1 из Украины Аналіз хромосомних перебудов у ділянці 17р11.2 у хворих ШМТ1 з України |
| title_full | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine |
| title_fullStr | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine |
| title_full_unstemmed | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine |
| title_short | Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine |
| title_sort | analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in cmt1 patients from ukraine |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66620 |
| work_keys_str_mv | AT hryshchenkonv analysisof17p112chromosomeregionrearrangementsincmt1patientsfromukraine AT livshitsla analysisof17p112chromosomeregionrearrangementsincmt1patientsfromukraine AT hryshchenkonv analizhromosomnyhperestroekvoblasti17r112ubolʹnyhšmt1izukrainy AT livshitsla analizhromosomnyhperestroekvoblasti17r112ubolʹnyhšmt1izukrainy AT hryshchenkonv analízhromosomnihperebudovudílâncí17r112uhvorihšmt1zukraíni AT livshitsla analízhromosomnihperebudovudílâncí17r112uhvorihšmt1zukraíni |