Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Цитология и генетика
Дата:2009
Автори: Грищенко, Н.В., Кучеренко, А.М., Пацкун, Е.Й., Лівшиць, Л.А.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2009
Теми:
Оригинальные работы
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66643
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66643
record_format dspace
spelling Грищенко, Н.В.
Кучеренко, А.М.
Пацкун, Е.Й.
Лівшиць, Л.А.
2014-07-19T18:28:56Z
2014-07-19T18:28:56Z
2009
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
0564-3783
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66643
575.11+577.21+577.213.3+616.832–009.55
Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих безсимптомних носіїв, 11 із них успадкували мутантну хромосому. Виявлено нерівновагу за зчепленням алельного варіанта (CGG)10 із алелями з експансією СAG-повторів гена ІТ15 в групі хворих з України. Виявлено достовірну різницю у характері нестабільності CAG-повторів при передачі по батьківській та материнській лініях. Досліджено генетичні чинники, асоційовані із варіабельністю віку початку захворювання.
Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания.
Direct molecular-genetic analysis of CAG- and CCG-polymorphism has been carried out in 37 patients with Huntington disease (HD) clinical diagnosis. Heterozygote expanded HD alleles were found in 33 patients, in 4 cases DNA-analysis did not confirm the preliminary clinic diagnosis. Twenty asymptomatic high risk carriers were analyzed, 11 individuals inherited HD chromosome. Linkage disequilibrium between expanded CAG-alleles and the (CGG)10-allele of IT15 gene in the group of HD-patients from Ukraine has been displayed. The significant differences in CAG-repeat sex-determined instability inheritance have been revealed. The genetic factors associated with the HD age of onset have been analyzed.
uk
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
Цитология и генетика
Оригинальные работы
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Study of the association of genotype and phenotypical features of the pathogenesis of Huntington’s chorea
Исследование ассоциации генотипа и фенотипических проявлений патогенеза хореи Гентингтона
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
spellingShingle Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Грищенко, Н.В.
Кучеренко, А.М.
Пацкун, Е.Й.
Лівшиць, Л.А.
Оригинальные работы
title_short Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
title_full Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
title_fullStr Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
title_full_unstemmed Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
title_sort дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї гентингтона
author Грищенко, Н.В.
Кучеренко, А.М.
Пацкун, Е.Й.
Лівшиць, Л.А.
author_facet Грищенко, Н.В.
Кучеренко, А.М.
Пацкун, Е.Й.
Лівшиць, Л.А.
topic Оригинальные работы
topic_facet Оригинальные работы
publishDate 2009
language Ukrainian
container_title Цитология и генетика
publisher Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format Article
title_alt Study of the association of genotype and phenotypical features of the pathogenesis of Huntington’s chorea
Исследование ассоциации генотипа и фенотипических проявлений патогенеза хореи Гентингтона
description Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих безсимптомних носіїв, 11 із них успадкували мутантну хромосому. Виявлено нерівновагу за зчепленням алельного варіанта (CGG)10 із алелями з експансією СAG-повторів гена ІТ15 в групі хворих з України. Виявлено достовірну різницю у характері нестабільності CAG-повторів при передачі по батьківській та материнській лініях. Досліджено генетичні чинники, асоційовані із варіабельністю віку початку захворювання. Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания. Direct molecular-genetic analysis of CAG- and CCG-polymorphism has been carried out in 37 patients with Huntington disease (HD) clinical diagnosis. Heterozygote expanded HD alleles were found in 33 patients, in 4 cases DNA-analysis did not confirm the preliminary clinic diagnosis. Twenty asymptomatic high risk carriers were analyzed, 11 individuals inherited HD chromosome. Linkage disequilibrium between expanded CAG-alleles and the (CGG)10-allele of IT15 gene in the group of HD-patients from Ukraine has been displayed. The significant differences in CAG-repeat sex-determined instability inheritance have been revealed. The genetic factors associated with the HD age of onset have been analyzed.
issn 0564-3783
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66643
citation_txt Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT griŝenkonv doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona
AT kučerenkoam doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona
AT packunei doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona
AT lívšicʹla doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona
AT griŝenkonv studyoftheassociationofgenotypeandphenotypicalfeaturesofthepathogenesisofhuntingtonschorea
AT kučerenkoam studyoftheassociationofgenotypeandphenotypicalfeaturesofthepathogenesisofhuntingtonschorea
AT packunei studyoftheassociationofgenotypeandphenotypicalfeaturesofthepathogenesisofhuntingtonschorea
AT lívšicʹla studyoftheassociationofgenotypeandphenotypicalfeaturesofthepathogenesisofhuntingtonschorea
AT griŝenkonv issledovanieassociaciigenotipaifenotipičeskihproâvleniipatogenezahoreigentingtona
AT kučerenkoam issledovanieassociaciigenotipaifenotipičeskihproâvleniipatogenezahoreigentingtona
AT packunei issledovanieassociaciigenotipaifenotipičeskihproâvleniipatogenezahoreigentingtona
AT lívšicʹla issledovanieassociaciigenotipaifenotipičeskihproâvleniipatogenezahoreigentingtona
first_indexed 2025-11-30T09:35:06Z
last_indexed 2025-11-30T09:35:06Z
_version_ 1850857100381519872

Схожі ресурси