Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

• Veröffentlicht in: Цитология и генетика
• Datum: 2009
• Hauptverfasser: Грищенко, Н.В., Кучеренко, А.М., Пацкун, Е.Й., Лівшиць, Л.А.
• Format: Artikel
• Sprache: Ukrainisch
• Veröffentlicht: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2009
• Schlagworte: Оригинальные работы
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66643
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих...