Зображення обкладинки

Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Цитология и генетика
Дата:	2009
Автори:	Грищенко, Н.В., Кучеренко, А.М., Пацкун, Е.Й., Лівшиць, Л.А.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2009
Теми:	Оригинальные работы
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66643
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
за авторством: Лівшиць, Л.А., та інші
Опубліковано: (2004)

Аналіз алельного поліморфізму гена ESR1 серед населення України
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2012)

Молекулярно-генетичне дослідження порушень природної та стимульованої овуляції
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2008)

Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2005)

Сучасні аспекти патогенезу та лікування діабетичної нефропатії
за авторством: Єфімов, А.С., та інші
Опубліковано: (2014)

Аналіз асоціації G-7A поліморфізму гена матриксного GLA-протеїну (MGP) з ішемічним атеротромботичним інсультом в осіб з різними факторами його ризику
за авторством: Атаман, О.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Супутникові дослідження іоносферних проявів поширення акустико-гравітаційних хвиль
за авторством: Беспалова, А.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью
за авторством: Грищенко, Н.В., та інші
Опубліковано: (2012)

Динаміка генотипу в нейроеволюції агентів у моделях штучного життя
за авторством: Zavertanyy, Valentine V., та інші
Опубліковано: (2017)

Класифікація видових проявів потенціалу підприємства
за авторством: Артем’єв, Б.В.
Опубліковано: (2008)

Моделювання та аналіз мімічних проявів емоцій
за авторством: Кривонос, Ю.Г., та інші
Опубліковано: (2008)

Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
за авторством: Кіцера, Н.І., та інші
Опубліковано: (2005)

Дослідження фітотоксичності колоїдних розчинів металовмісних наночастинок
за авторством: Конотоп, Є.О., та інші
Опубліковано: (2014)

Багатоманітність проявів феномену конкуренції в сучасному суспільстві
за авторством: Александрова, О.С.
Опубліковано: (2004)

Роль фагоцитарної активності лейкоцитів у крові для патогенезу формування пізнього періоду експериментальної пневмонії
за авторством: Регеда, С.М., та інші
Опубліковано: (2016)

Дослідження модифікації астаксантином цитогенетичних проявів ефекту свідка in vitro в лімфоцитах периферичної крові людини
за авторством: Pilinska, M.A., та інші
Опубліковано: (2023)

Дослідження «праймінгу» накопичення калози в Allium cepa при обробці біотичними індукторами
за авторством: Поляковський, С.О., та інші
Опубліковано: (2011)

Особливості хімічного складу проявів питних мінеральних вод Прикарпаття
за авторством: Шестопалов, В.М., та інші
Опубліковано: (2011)

Дослідження внеску процесів репарації у формування індивідуальної радіочутливості людини на хромосомному рівні
за авторством: Дьоміна, Е.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Дослідження ефектів гамма-опромінення зерен F₁ м’якої пшениці з використанням гліадинів як генетичних маркерів
за авторством: Козуб, Н.О., та інші
Опубліковано: (2013)

Генетическая трансформация хлоропластной ДНК Solanum rickii
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2005)

Соматические гибриды между трансгенными растениями картофеля Solanum tuberosum и транспластомными растениями Solanum rickii
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Особенности трансгенных растений салата с геном интерферона-α2b, полученных путем Agrobacterium rhizogenes-опосредованной трансформации
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2012)

Стабильная экспрессия беспромоторного гена bar в трансформированных растениях
за авторством: Сахно, Л.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Моделювання та розпізнавання мімічних проявів емоцій на обличчі людини
за авторством: Єфімов, Г.М.
Опубліковано: (2009)

Асоціації "Укргідроенерго" — 10 років!
Опубліковано: (2012)

Регенерация трансгенных растений из «бородатых» корней цикория Cichorium intybus L. var. foliosum Hegi
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2011)

Регенерация цибридных растений Lycopersicon peruvianum × (Solanum rickii) с трансформированными хлоропластами
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2005)

Агробактериальная трансформация салата (Lactuca sativa L.) конструкциями, несущими гены бактериальных антигенов из Mycobacterium tuberculosis
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2009)

Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні
за авторством: Горовенко, Н.Г., та інші
Опубліковано: (2007)

Особенности поверхностной архитектоники эритроцитов периферической крови у внутриутробно облученных детей, проживающих на радиоактивно загрязненных территориях
за авторством: Степанова, Е.И., та інші
Опубліковано: (2006)

Ультраструктура клеток крови внутриутробно облученных детей, проживающих на территориях радионуклидного загрязнения
за авторством: Степанова, Е.И., та інші
Опубліковано: (2006)

Влияние 5-азацитидина на ветвление цветоносных побегов сахарной свеклы (Beta vulgaris L.)
за авторством: Малецкая, Е.И., та інші
Опубліковано: (2006)

Генетическая асимметричность гибридных зеленых лягушек комплекса Rana esculenta (Amphibia : Ranidae) Украины
за авторством: Морозов-Леонов, С.Ю., та інші
Опубліковано: (2006)

Генетические и эпигенетические изменения гена FHIT при раке пищевода у человека
за авторством: Цао Юй, та інші
Опубліковано: (2009)

Генотипические особенности экспрессии аллозимов β-специфичной гидролазы эфиров карбоновых кислот у Drosophila melanogaster дикого типа
за авторством: Андриевский, А.М.
Опубліковано: (2008)

Глобальна фінансово-економічна криза: сутність, системність проявів та перспективи подолання
за авторством: Новицький, В.
Опубліковано: (2009)

Генетические модификаторы формирования эктопического глаза на крыле у Drosophila melanogaster
за авторством: Копыл, С.А., та інші
Опубліковано: (2013)

Эффективная агробактериальная трансформация растений цикория (Cichorium intybus L.) вектором с геном туберкулезного антигена ЕSAT6
за авторством: Матвеева, Н.А., та інші
Опубліковано: (2011)

Будні та свята Асоціації “Укргідроенерго”
за авторством: Карамушка, О.М.
Опубліковано: (2010)