Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідж...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Цитология и генетика
Дата:2009
Автори: Соловйов, О.О., Лівшиць, Л.А.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2009
Теми:
Оригинальные работы
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66650
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66650
record_format dspace
spelling Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
2014-07-20T06:58:14Z
2014-07-20T06:58:14Z
2009
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр.
0564-3783
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66650
577.213.3
Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів.
Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена фенилаланин идроксилазы (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в 5-м, 7-м, 12-м экзонах с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов.
The assays for analysis of the most frequent mutations of PAH gene in Ukraine (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) for RKU patients and healthy people using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. The study of spectrum of mutations in exons 5,7,12 PAH gene using DGGE technique and further sequencing of unidentified mutant variants was held.
uk
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
Цитология и генетика
Оригинальные работы
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Скрининг мутантных вариантов экзонов 5, 7, 12 гена фенилаланингидроксилазы с использованием денатурирующего градиентного гель-электрофореза
Screening for mutation variants in exons 5, 7, 12 PAH gene using denaturing gradient gel-electrophoresis
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
spellingShingle Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
Оригинальные работы
title_short Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
title_full Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
title_fullStr Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
title_full_unstemmed Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
title_sort скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
author Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
author_facet Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
topic Оригинальные работы
topic_facet Оригинальные работы
publishDate 2009
language Ukrainian
container_title Цитология и генетика
publisher Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format Article
title_alt Скрининг мутантных вариантов экзонов 5, 7, 12 гена фенилаланингидроксилазы с использованием денатурирующего градиентного гель-электрофореза
Screening for mutation variants in exons 5, 7, 12 PAH gene using denaturing gradient gel-electrophoresis
description Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів. Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена фенилаланин идроксилазы (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в 5-м, 7-м, 12-м экзонах с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов. The assays for analysis of the most frequent mutations of PAH gene in Ukraine (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) for RKU patients and healthy people using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. The study of spectrum of mutations in exons 5,7,12 PAH gene using DGGE technique and further sequencing of unidentified mutant variants was held.
issn 0564-3783
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66650
citation_txt Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT soloviovoo skriníngmutantnihvaríantív5712genafenílalaníngídroksilazizvikoristannâmdenaturuûčogogradíêntnogogelʹelektroforezu
AT lívšicʹla skriníngmutantnihvaríantív5712genafenílalaníngídroksilazizvikoristannâmdenaturuûčogogradíêntnogogelʹelektroforezu
AT soloviovoo skriningmutantnyhvariantovékzonov5712genafenilalaningidroksilazysispolʹzovaniemdenaturiruûŝegogradientnogogelʹélektroforeza
AT lívšicʹla skriningmutantnyhvariantovékzonov5712genafenilalaningidroksilazysispolʹzovaniemdenaturiruûŝegogradientnogogelʹélektroforeza
AT soloviovoo screeningformutationvariantsinexons5712pahgeneusingdenaturinggradientgelelectrophoresis
AT lívšicʹla screeningformutationvariantsinexons5712pahgeneusingdenaturinggradientgelelectrophoresis
first_indexed 2025-12-07T20:31:56Z
last_indexed 2025-12-07T20:31:56Z
_version_ 1850882933754167296

Схожі ресурси