Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідж...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Datum: | 2009 |
| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Ukrainisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2009
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66650 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862743847779434496 |
|---|---|
| author | Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. |
| author_facet | Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. |
| citation_txt | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів.
Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена фенилаланин идроксилазы (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в 5-м, 7-м, 12-м экзонах с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов.
The assays for analysis of the most frequent mutations of PAH gene in Ukraine (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) for RKU patients and healthy people using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. The study of spectrum of mutations in exons 5,7,12 PAH gene using DGGE technique and further sequencing of unidentified mutant variants was held.
|
| first_indexed | 2025-12-07T20:31:56Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66650 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T20:31:56Z |
| publishDate | 2009 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. 2014-07-20T06:58:14Z 2014-07-20T06:58:14Z 2009 Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66650 577.213.3 Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів. Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена фенилаланин идроксилазы (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в 5-м, 7-м, 12-м экзонах с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов. The assays for analysis of the most frequent mutations of PAH gene in Ukraine (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) for RKU patients and healthy people using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. The study of spectrum of mutations in exons 5,7,12 PAH gene using DGGE technique and further sequencing of unidentified mutant variants was held. uk Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу Скрининг мутантных вариантов экзонов 5, 7, 12 гена фенилаланингидроксилазы с использованием денатурирующего градиентного гель-электрофореза Screening for mutation variants in exons 5, 7, 12 PAH gene using denaturing gradient gel-electrophoresis Article published earlier |
| spellingShingle | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. Оригинальные работы |
| title | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_alt | Скрининг мутантных вариантов экзонов 5, 7, 12 гена фенилаланингидроксилазы с использованием денатурирующего градиентного гель-электрофореза Screening for mutation variants in exons 5, 7, 12 PAH gene using denaturing gradient gel-electrophoresis |
| title_full | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_fullStr | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_full_unstemmed | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_short | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_sort | скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66650 |
| work_keys_str_mv | AT soloviovoo skriníngmutantnihvaríantív5712genafenílalaníngídroksilazizvikoristannâmdenaturuûčogogradíêntnogogelʹelektroforezu AT lívšicʹla skriníngmutantnihvaríantív5712genafenílalaníngídroksilazizvikoristannâmdenaturuûčogogradíêntnogogelʹelektroforezu AT soloviovoo skriningmutantnyhvariantovékzonov5712genafenilalaningidroksilazysispolʹzovaniemdenaturiruûŝegogradientnogogelʹélektroforeza AT lívšicʹla skriningmutantnyhvariantovékzonov5712genafenilalaningidroksilazysispolʹzovaniemdenaturiruûŝegogradientnogogelʹélektroforeza AT soloviovoo screeningformutationvariantsinexons5712pahgeneusingdenaturinggradientgelelectrophoresis AT lívšicʹla screeningformutationvariantsinexons5712pahgeneusingdenaturinggradientgelelectrophoresis |