The role of genetic determinant in the development of severe perinatal asphyxia - Gorovenko, N.G.; Rossokha, Z.I.; Podolskaya, S.V.; Pokhylko, V.I.; Lundberg, G.A. (Цитология и генетика, 2010)
The frequency of GSTT1 and GSTM1 gene deletion polymorphism was determined in a case-control study of full-term Ukrainian newborns including patients with perinatal asphyxia. Multiplex polymerase chain reaction was used for genotyping 245 full-term newborns. The investigated full-term newborns with perinatal asphyxia were subdivided in the subgroups depending of severity of perinatal asphyxia and neonatal outcome. No significant differences in allele frequencies of homozygous null genotypes of GSTT1 and GSTM1 gene were detected among newborns with moderate perinatal asphyxia and healthy control. However, association with the development of severe perinatal asphyxia was detected for the deletion polymorphism in GSTT1 gene and the combination of the GSTT1 absent/GSTM1 absent in the newborns. The study shows that severe perinatal asphyxia may develop in the consequence of genetic predisposition to this condition as compare with moderate. Представлены результаты определения частоты делеционного полиморфизма генов GSTT1 и GSTM1 у доношенных новорожденных в Украине. В исследовании, организованном по принципу случай–контроль, были обследованы новорожденные с перинатальной асфиксией и клинически здоровые новорожденные. Для генотипирования 245 доношенных новорожденных проведена мультиплексная полимеразная цепная реакция. Обследованные новорожденные с перинатальной асфиксией были поделены на две группы в зависимости от степени тяжести перинатальной асфиксии и течения неонатального периода. При сравнении частот делеционного полиморфизма исследованных генов у новорожденных с умеренной асфиксией и клинически здоровых новорожденных не было зарегистрировано достоверных различий. Выявлена ассоциация делеционного полиморфизма гена GSTT1 и комбинации делеционного полиморфизма обоих исследованных генов с развитием тяжелой перинатальной асфиксии у новорожденных. При проведении исследования установлено, что тяжелая перинатальная асфиксия у новорожденных в отличие от умеренной может быть следствием генетической склонности к развитию этого состояния.