Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure
The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations have been studied among 80 infertile men with idiopathic spermatogenetic failure: 36 (45 %) patients with aspermia, 19 (24 %) patients with azoospermia and 25 (31 %) patients with severe oligoasthenoterat...
Saved in:
| Published in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Date: | 2010 |
| Main Authors: | , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2010
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66807 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure / N. Huleyuk, D. Zastavna, M. Tyrkus , H. Makukh, S. Gavrylyshyn, M. Kurpisz // Цитология и генетика. — 2010. — Т. 44, № 5. — С. 51-56. — Бібліогр.: 31 назв. — англ. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862531369171681280 |
|---|---|
| author | Huleyuk, N. Zastavna, D. Tyrkus, M. Makukh, H. Gavrylyshyn, S. Kurpisz, M. |
| author_facet | Huleyuk, N. Zastavna, D. Tyrkus, M. Makukh, H. Gavrylyshyn, S. Kurpisz, M. |
| citation_txt | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure / N. Huleyuk, D. Zastavna, M. Tyrkus , H. Makukh, S. Gavrylyshyn, M. Kurpisz // Цитология и генетика. — 2010. — Т. 44, № 5. — С. 51-56. — Бібліогр.: 31 назв. — англ. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations have been studied among 80 infertile men with idiopathic spermatogenetic failure: 36 (45 %) patients with aspermia, 19 (24 %) patients with azoospermia and 25 (31 %) patients with severe oligoasthenoteratozoospermia. In total 30 % males with spermatogenetic failure genetic factor of infertility was observed. Karyotype anomalies were observed in 17.5 % of infertile men, within 16.2 % numerical and structural gonosomal anomalies and in 1.3 % – Robertsonian translocation were revealed. In 11 % males with spermatogenetic failure, Y-chromosome AZF region microdeletions were detected. The frequency of CFTR major mutation F508del among infertile men was 6.25 %. 5T allele of polymorphic locus IVS8polyT was detected in 7.5 % of examined men. The results obtained indicate the high complexity of cytogenetic and moleculargenetic studies of male infertility.
Изучали аномалии хромосом, микроделеции AZF региона Y-хромосомы и мутации гена ТРБМ у 80 мужчин с идиопатическими нарушениями сперматогенеза, а именно: у 36 (45 %) пациентов с аспермией, 19 (24 %) пациентов с азооспермией и 25 (31 %) пациентов с олигоастенотератозооспермией IV степени. В общем у 30 % мужчин с нарушениями сперматогенеза установлены генетические факторы бесплодия. Нарушения кариотипа наблюдали у 17.5 % бесплодных мужчин, среди них у 16.2 % – количественные и структурные аномалии хромосом и у 1.3 % – робертсоновскую транслокацию. У 11 % мужчин с нарушениями сперматогенеза выявили микроделеции AZF региона Y хромосомы. Частота мажорной мутации F508del гена ТРБМ среди бесплодных мужчин составила 6.25 %. 5T аллель полиморфного локуса IVS8polyT выявили у 7.5 % обследованных мужчин. Полученные результаты свидетельствуют о высокой информативности комплексного цитогенетического и молекулярно-генетического исследования при мужском бесплодии.
|
| first_indexed | 2025-11-24T05:45:15Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66807 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | English |
| last_indexed | 2025-11-24T05:45:15Z |
| publishDate | 2010 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Huleyuk, N. Zastavna, D. Tyrkus, M. Makukh, H. Gavrylyshyn, S. Kurpisz, M. 2014-07-22T15:58:46Z 2014-07-22T15:58:46Z 2010 Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure / N. Huleyuk, D. Zastavna, M. Tyrkus , H. Makukh, S. Gavrylyshyn, M. Kurpisz // Цитология и генетика. — 2010. — Т. 44, № 5. — С. 51-56. — Бібліогр.: 31 назв. — англ. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66807 576.312.332:616.37–008.6–056.7:616.697–076.5 The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations have been studied among 80 infertile men with idiopathic spermatogenetic failure: 36 (45 %) patients with aspermia, 19 (24 %) patients with azoospermia and 25 (31 %) patients with severe oligoasthenoteratozoospermia. In total 30 % males with spermatogenetic failure genetic factor of infertility was observed. Karyotype anomalies were observed in 17.5 % of infertile men, within 16.2 % numerical and structural gonosomal anomalies and in 1.3 % – Robertsonian translocation were revealed. In 11 % males with spermatogenetic failure, Y-chromosome AZF region microdeletions were detected. The frequency of CFTR major mutation F508del among infertile men was 6.25 %. 5T allele of polymorphic locus IVS8polyT was detected in 7.5 % of examined men. The results obtained indicate the high complexity of cytogenetic and moleculargenetic studies of male infertility. Изучали аномалии хромосом, микроделеции AZF региона Y-хромосомы и мутации гена ТРБМ у 80 мужчин с идиопатическими нарушениями сперматогенеза, а именно: у 36 (45 %) пациентов с аспермией, 19 (24 %) пациентов с азооспермией и 25 (31 %) пациентов с олигоастенотератозооспермией IV степени. В общем у 30 % мужчин с нарушениями сперматогенеза установлены генетические факторы бесплодия. Нарушения кариотипа наблюдали у 17.5 % бесплодных мужчин, среди них у 16.2 % – количественные и структурные аномалии хромосом и у 1.3 % – робертсоновскую транслокацию. У 11 % мужчин с нарушениями сперматогенеза выявили микроделеции AZF региона Y хромосомы. Частота мажорной мутации F508del гена ТРБМ среди бесплодных мужчин составила 6.25 %. 5T аллель полиморфного локуса IVS8polyT выявили у 7.5 % обследованных мужчин. Полученные результаты свидетельствуют о высокой информативности комплексного цитогенетического и молекулярно-генетического исследования при мужском бесплодии. This work was supported of Science and Higher Education of Poland (grant no. N407 034 32/1371 [2007–2009]). en Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure Комплекс цитогенетических и молекулярно-генетических исследований мужчин с нарушеничми сперматогенеза Article published earlier |
| spellingShingle | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure Huleyuk, N. Zastavna, D. Tyrkus, M. Makukh, H. Gavrylyshyn, S. Kurpisz, M. Оригинальные работы |
| title | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure |
| title_alt | Комплекс цитогенетических и молекулярно-генетических исследований мужчин с нарушеничми сперматогенеза |
| title_full | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure |
| title_fullStr | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure |
| title_full_unstemmed | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure |
| title_short | Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure |
| title_sort | complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66807 |
| work_keys_str_mv | AT huleyukn complexcytogeneticandmoleculargeneticanalysisofmaleswithspermatogenesisfailure AT zastavnad complexcytogeneticandmoleculargeneticanalysisofmaleswithspermatogenesisfailure AT tyrkusm complexcytogeneticandmoleculargeneticanalysisofmaleswithspermatogenesisfailure AT makukhh complexcytogeneticandmoleculargeneticanalysisofmaleswithspermatogenesisfailure AT gavrylyshyns complexcytogeneticandmoleculargeneticanalysisofmaleswithspermatogenesisfailure AT kurpiszm complexcytogeneticandmoleculargeneticanalysisofmaleswithspermatogenesisfailure AT huleyukn komplekscitogenetičeskihimolekulârnogenetičeskihissledovaniimužčinsnarušeničmispermatogeneza AT zastavnad komplekscitogenetičeskihimolekulârnogenetičeskihissledovaniimužčinsnarušeničmispermatogeneza AT tyrkusm komplekscitogenetičeskihimolekulârnogenetičeskihissledovaniimužčinsnarušeničmispermatogeneza AT makukhh komplekscitogenetičeskihimolekulârnogenetičeskihissledovaniimužčinsnarušeničmispermatogeneza AT gavrylyshyns komplekscitogenetičeskihimolekulârnogenetičeskihissledovaniimužčinsnarušeničmispermatogeneza AT kurpiszm komplekscitogenetičeskihimolekulârnogenetičeskihissledovaniimužčinsnarušeničmispermatogeneza |