Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів
Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону України. Показано, що наявність гомозиготного генотипу MTHFR 677ТТ може збільшувати...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Datum: | 2011 |
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Ukrainisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2011
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66843 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів / Л.Б. Чорна, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, І.М. Федорик // Цитология и генетика. — 2011. — Т. 45, № 3. — С. 51-56. — Бібліогр.: 23 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862717115333607424 |
|---|---|
| author | Чорна, Л.Б. Акопян, Г.Р. Макух, Г.В. Федорик, І.М. |
| author_facet | Чорна, Л.Б. Акопян, Г.Р. Макух, Г.В. Федорик, І.М. |
| citation_txt | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів / Л.Б. Чорна, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, І.М. Федорик // Цитология и генетика. — 2011. — Т. 45, № 3. — С. 51-56. — Бібліогр.: 23 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону України. Показано, що наявність гомозиготного генотипу MTHFR 677ТТ може збільшувати ризик виникнення ЩВГП в 3 рази, а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає майже в 2 рази у порівнянні із гомозиготами MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = 1,92 відповідно). Наявність гетерозиготного генотипу MTR 2756АG може збільшувати ризик виникнення ЩВГП у 1,5 разу в порівнянні з генотипом 2756АА (OR = = 1,48). У випадку гетерозиготного генотипу MTRR 66АG ризик виникнення ЩВГП зростає у понад 5 разів (OR = 5,56), а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає у 2,6 разу (OR = 2,6). У жителів західного регіону України поширеність алельного варіанту MTRR 66G виявилась вищою, ніж 66А, а частота генотипу 66GG – вірогідно нижчою серед пацієнтів з ЩВГП та їхніх матерів у порівнянні з контрольною групою.
Исследовали распределение полиморфных вариантов генов MTHFR, MTR и MTRR в контингентах пациентов с несиндромальными расщелинами верхней губы и/или неба (РВГН), их матерей и здоровых жителей западного региона Украины. Результаты показали, что гомозиготный генотип MTHFR 677ТТ может увеличивать риск возникновения РВГН в 3 раза, а у матерей риск рождения ребенка с РВГН в 2 раза выше, чем у гомозигот MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = = 1,92, соответственно). Гетерозиготный генотип MTR 2756АG может увеличивать риск возникновения РВГН в 1,5 раза в сравнении с генотипом 2756АА (OR = 1,48). В случае носительства гетерозиготного генотипа MTRR 66АG риск возникновения РВГН возрастает более чем в 5 раз (OR = 5,56), а для матерей риск рождения ребенка с РВГН увеличивается в 2,6 раза (OR = 2,6). У жителей западного региона Украины распространенность аллельного варианта MTRR 66G выше, чем 66А, а частота генотипа MTRR 66GG была статистически достоверно ниже в контингентах пациентов с РВГН и их матерей, чем в контрольной группе.
The frequency of common MTHFR, MTR and MTRR genes polymorphisms was evaluated among patients with non syndromic cleft lip and/or palate (CL/P), their mothers and healthy persons from West-Ukrainian region. MTHFR 677TT genotype was shown to increase more than three fold risk of CL/P and for mothers the risk of having CL/P children may increase two fold compared with homozygous carriers of MTHFR 677СС genotype (OR = 3.3, OR = 1.92, respectively). The heterozygous MTR 2756АG genotype was associated with 1.5 fold increased risk of CL/P compared with the AA genotype (OR = 1.48). The heterozygous genotype MTRR 66AG was associated with the 5.56 fold increased CL/P risk (OR = 5.56) and for mothers with 2.6 fold increased risk of delivering a CL/P offspring (OR = 2.6). The results showed that MTRR 66G allele is more prevalent than MTRR 66A (wild type) and the MTRR 66GG genotype frequency was significantly lower among CL/P patients and their mothers than in control group among Western Ukrainian inhabitants.
|
| first_indexed | 2025-12-07T18:09:12Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-66843 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T18:09:12Z |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Чорна, Л.Б. Акопян, Г.Р. Макух, Г.В. Федорик, І.М. 2014-07-23T08:07:33Z 2014-07-23T08:07:33Z 2011 Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів / Л.Б. Чорна, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, І.М. Федорик // Цитология и генетика. — 2011. — Т. 45, № 3. — С. 51-56. — Бібліогр.: 23 назв. — укр. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66843 575.113.2: 616.315/.317– 007.254 Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону України. Показано, що наявність гомозиготного генотипу MTHFR 677ТТ може збільшувати ризик виникнення ЩВГП в 3 рази, а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає майже в 2 рази у порівнянні із гомозиготами MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = 1,92 відповідно). Наявність гетерозиготного генотипу MTR 2756АG може збільшувати ризик виникнення ЩВГП у 1,5 разу в порівнянні з генотипом 2756АА (OR = = 1,48). У випадку гетерозиготного генотипу MTRR 66АG ризик виникнення ЩВГП зростає у понад 5 разів (OR = 5,56), а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає у 2,6 разу (OR = 2,6). У жителів західного регіону України поширеність алельного варіанту MTRR 66G виявилась вищою, ніж 66А, а частота генотипу 66GG – вірогідно нижчою серед пацієнтів з ЩВГП та їхніх матерів у порівнянні з контрольною групою. Исследовали распределение полиморфных вариантов генов MTHFR, MTR и MTRR в контингентах пациентов с несиндромальными расщелинами верхней губы и/или неба (РВГН), их матерей и здоровых жителей западного региона Украины. Результаты показали, что гомозиготный генотип MTHFR 677ТТ может увеличивать риск возникновения РВГН в 3 раза, а у матерей риск рождения ребенка с РВГН в 2 раза выше, чем у гомозигот MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = = 1,92, соответственно). Гетерозиготный генотип MTR 2756АG может увеличивать риск возникновения РВГН в 1,5 раза в сравнении с генотипом 2756АА (OR = 1,48). В случае носительства гетерозиготного генотипа MTRR 66АG риск возникновения РВГН возрастает более чем в 5 раз (OR = 5,56), а для матерей риск рождения ребенка с РВГН увеличивается в 2,6 раза (OR = 2,6). У жителей западного региона Украины распространенность аллельного варианта MTRR 66G выше, чем 66А, а частота генотипа MTRR 66GG была статистически достоверно ниже в контингентах пациентов с РВГН и их матерей, чем в контрольной группе. The frequency of common MTHFR, MTR and MTRR genes polymorphisms was evaluated among patients with non syndromic cleft lip and/or palate (CL/P), their mothers and healthy persons from West-Ukrainian region. MTHFR 677TT genotype was shown to increase more than three fold risk of CL/P and for mothers the risk of having CL/P children may increase two fold compared with homozygous carriers of MTHFR 677СС genotype (OR = 3.3, OR = 1.92, respectively). The heterozygous MTR 2756АG genotype was associated with 1.5 fold increased risk of CL/P compared with the AA genotype (OR = 1.48). The heterozygous genotype MTRR 66AG was associated with the 5.56 fold increased CL/P risk (OR = 5.56) and for mothers with 2.6 fold increased risk of delivering a CL/P offspring (OR = 2.6). The results showed that MTRR 66G allele is more prevalent than MTRR 66A (wild type) and the MTRR 66GG genotype frequency was significantly lower among CL/P patients and their mothers than in control group among Western Ukrainian inhabitants. Автори щиро вдячні лікарям О.І. Могиляку (Львівська обласна дитяча спеціалізована клінічна лікарня), В.І. Шуварській, Н.В. Маркевич, Н.І. Кіцері (Львівський міжобласний медико-генетичний центр) та Ю.А. Гарбуз (Тернопільський uk Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів Аллельный полиморфизм генов MTHFR, MTR и MTRR у пациентов с расщелинами верхней губы и/или неба и у их матерей Allelic polymorphism of MTHFR, MTR and MTRR genes in patients with cleft lip and/or palate and their mothers Article published earlier |
| spellingShingle | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів Чорна, Л.Б. Акопян, Г.Р. Макух, Г.В. Федорик, І.М. Оригинальные работы |
| title | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів |
| title_alt | Аллельный полиморфизм генов MTHFR, MTR и MTRR у пациентов с расщелинами верхней губы и/или неба и у их матерей Allelic polymorphism of MTHFR, MTR and MTRR genes in patients with cleft lip and/or palate and their mothers |
| title_full | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів |
| title_fullStr | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів |
| title_full_unstemmed | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів |
| title_short | Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів |
| title_sort | алельний поліморфізм генів mthfr, mtr та mtrr у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/66843 |
| work_keys_str_mv | AT čornalb alelʹniipolímorfízmgenívmthfrmtrtamtrrupacíêntívízŝílinamiverhnʹoígubitaabopídnebínnâííhníhmaterív AT akopângr alelʹniipolímorfízmgenívmthfrmtrtamtrrupacíêntívízŝílinamiverhnʹoígubitaabopídnebínnâííhníhmaterív AT makuhgv alelʹniipolímorfízmgenívmthfrmtrtamtrrupacíêntívízŝílinamiverhnʹoígubitaabopídnebínnâííhníhmaterív AT fedorikím alelʹniipolímorfízmgenívmthfrmtrtamtrrupacíêntívízŝílinamiverhnʹoígubitaabopídnebínnâííhníhmaterív AT čornalb allelʹnyipolimorfizmgenovmthfrmtrimtrrupacientovsrasŝelinamiverhneigubyiilinebaiuihmaterei AT akopângr allelʹnyipolimorfizmgenovmthfrmtrimtrrupacientovsrasŝelinamiverhneigubyiilinebaiuihmaterei AT makuhgv allelʹnyipolimorfizmgenovmthfrmtrimtrrupacientovsrasŝelinamiverhneigubyiilinebaiuihmaterei AT fedorikím allelʹnyipolimorfizmgenovmthfrmtrimtrrupacientovsrasŝelinamiverhneigubyiilinebaiuihmaterei AT čornalb allelicpolymorphismofmthfrmtrandmtrrgenesinpatientswithcleftlipandorpalateandtheirmothers AT akopângr allelicpolymorphismofmthfrmtrandmtrrgenesinpatientswithcleftlipandorpalateandtheirmothers AT makuhgv allelicpolymorphismofmthfrmtrandmtrrgenesinpatientswithcleftlipandorpalateandtheirmothers AT fedorikím allelicpolymorphismofmthfrmtrandmtrrgenesinpatientswithcleftlipandorpalateandtheirmothers |