Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis
Метою роботи було вивчення епідеміологічних показників множинних аномалій в новонароджених
 та плодів Чернівецької області. Матеріалом для даного дослідження слугували новонароджені та плоди
 із множинними вадами, матері яких постійно проживають у Чернівецькій області. Дослідження ча...
Saved in:
| Published in: | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Date: | 2013 |
| Main Authors: | , |
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2013
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/76162 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis / V.P. Pishak, M.O. Riznichuk // Таврический медико-биологический вестник. — 2013. — Т. 16, № 1, ч. 2 (61). — С. 146-149. — Бібліогр.: 8 назв. — англ. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1860123875222749184 |
|---|---|
| author | Pishak, V.P. Riznichuk, M.O. |
| author_facet | Pishak, V.P. Riznichuk, M.O. |
| citation_txt | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis / V.P. Pishak, M.O. Riznichuk // Таврический медико-биологический вестник. — 2013. — Т. 16, № 1, ч. 2 (61). — С. 146-149. — Бібліогр.: 8 назв. — англ. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Таврический медико-биологический вестник |
| description | Метою роботи було вивчення епідеміологічних показників множинних аномалій в новонароджених
та плодів Чернівецької області. Матеріалом для даного дослідження слугували новонароджені та плоди
із множинними вадами, матері яких постійно проживають у Чернівецькій області. Дослідження частоти
МУВР проводилося на базі медико-генетичного центру Чернівецького обласного діагностичного центру.
Моніторингом охоплено 51129 новонароджених, у 134 (7,54%) випадках виявлено множинні аномалії.
Пренатальним ультразвуковим скринінгом виявлено 54 плоди із множинними вадами розвитку (МУВР).
Вивчено частоту та динаміку частоти множинних уроджених вад у Чернівецькій області за період 2004–2008
рр. У новонароджених множинні уроджені вади займають четверте місце за поширеністю (2,6‰). При
пренатальній діагностиці переважали плоди із МУВР траплялися у жінок, які проживають у передгірських
районах — 28,0% випадків, та у плодів чоловічої статі (64,8%). Виявлено здебільшого поєднання вад
кістково-м’язової системи із вадами нервової системи. Вади нервової системи у складі множинних вад
траплялися у 81,5%, що може слугувати підставою для вдосконалення системи первинної профілактики
множинних аномалій.
Целью работы было изучение эпидемиологических показателей множественных аномалий
у новорожденных и плодов Черновицкой области. Материалом исследования были новорожденные и плоды
с множественными пороками, матери которых постоянно проживают в Черновицкой области. Исследования
частоты множественных пороков развития (МВПР) проводились на базе медико-генетического центра
Черновицкого областного диагностического центра. Мониторингом охвачено 51129 новорожденных, у 134
(7,54%) случаях виявлены множественные аномалии. Пренатальным ультразвуковым скринингом выявлено
54 плода с МВПР. Изучена частота и динамика частоты множественных врожденных пороков в Черновицкой
области за период 2004–2008 гг. У новорожденных множественные врожденные пороки занимают четвертое
место по распространенности (2,6‰). При пренатальной диагностике чаще плоды с МВПР диагностировались
у женщин, проживающих в предгорных районах — 28,0% случаев, и у плодов мужского пола (64,8%).
Выявлено частое сочетание пороков костно-мышечной системы с пороками нервной системы в составе
множественных пороков (81,5% случав), что может служить отправной точкой для совершенствования
системы первичной профилактики множественных аномалий.
|
| first_indexed | 2025-12-07T17:40:54Z |
| format | Article |
| fulltext |
ТАвРИЧЕСкИЙ мЕДИкО-бИОЛОГИЧЕСкИЙ вЕСТНИк2013, том 16, №1, ч.2 (61)
УДК 616–053.1:575 (477.84)
© V. P. Pishak, M. O. Riznichuk, 2013
MULTIPLE СONGENITAL АNOMALIES: EPIDEMIOLOGY AND
A CLINICAL ANALYSIS
v. p. pishak, M. o. riznichuk
Department of Medical Biology, Genetics and Pharmaceutical Botany (head – MD, prof. V. P. Pishak), Bukovinian State Medical
University, 58002 Ukraine, Chernivtsi, Theatre Square, 2,, e-mail: rysnichuk@mail.ru
мНОЖИННі УРОДЖЕНі АНОмАЛіЇ: ЕпіДЕміОЛОГіЯ ТА КЛіНічНИЙ АНАЛіЗ
В. п. пішак, м. О. Ризничук
РЕЗюМЕ
Метою роботи було вивчення епідеміологічних показників множинних аномалій в новонароджених
та плодів Чернівецької області. Матеріалом для даного дослідження слугували новонароджені та плоди
із множинними вадами, матері яких постійно проживають у Чернівецькій області. Дослідження частоти
МУВР проводилося на базі медико-генетичного центру Чернівецького обласного діагностичного центру.
Моніторингом охоплено 51129 новонароджених, у 134 (7,54%) випадках виявлено множинні аномалії.
Пренатальним ультразвуковим скринінгом виявлено 54 плоди із множинними вадами розвитку (МУВР).
Вивчено частоту та динаміку частоти множинних уроджених вад у Чернівецькій області за період 2004–2008
рр. У новонароджених множинні уроджені вади займають четверте місце за поширеністю (2,6‰). При
пренатальній діагностиці переважали плоди із МУВР траплялися у жінок, які проживають у передгірських
районах — 28,0% випадків, та у плодів чоловічої статі (64,8%). Виявлено здебільшого поєднання вад
кістково-м’язової системи із вадами нервової системи. Вади нервової системи у складі множинних вад
траплялися у 81,5%, що може слугувати підставою для вдосконалення системи первинної профілактики
множинних аномалій.
мНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОмАЛИИ: эпИДЕмИОЛОГИЯ И КЛИНИчЕСКИЙ АНАЛИЗ
В. п. пишак, м. О. Ризничук
РЕЗюМЕ
Целью работы было изучение эпидемиологических показателей множественных аномалий
у новорожденных и плодов Черновицкой области. Материалом исследования были новорожденные и плоды
с множественными пороками, матери которых постоянно проживают в Черновицкой области. Исследования
частоты множественных пороков развития (МВПР) проводились на базе медико-генетического центра
Черновицкого областного диагностического центра. Мониторингом охвачено 51129 новорожденных, у 134
(7,54%) случаях виявлены множественные аномалии. Пренатальным ультразвуковым скринингом выявлено
54 плода с МВПР. Изучена частота и динамика частоты множественных врожденных пороков в Черновицкой
области за период 2004–2008 гг. У новорожденных множественные врожденные пороки занимают четвертое
место по распространенности (2,6‰). При пренатальной диагностике чаще плоды с МВПР диагностировались
у женщин, проживающих в предгорных районах — 28,0% случаев, и у плодов мужского пола (64,8%).
Выявлено частое сочетание пороков костно-мышечной системы с пороками нервной системы в составе
множественных пороков (81,5% случав), что может служить отправной точкой для совершенствования
системы первичной профилактики множественных аномалий.
key words: multiple congenital defects, newborns, fetuses.
One of the most important trends of modern prenatal
medicine is early diagnostics of pathology of the embryo
and fetus to avoid giving birth to a child with congenital
(hereditary and acquired) diseases [5].
Congenital developmental defects are a heter-
ogenous group of pathological states that includes
isolated, systemic and multiple anomalies of the
organs and systems of various ethiology: genetic,
environmental and multifactorial. An evaluation of
the rate of giving birth to children with congenital
defects is one of the adequate means up controlling
hereditary variability [4].
Among the causes of children’s invalidism con-
genital developmental defects (CDDs) in children rank
first and second — in the pattern of children’s mortal-
ity of the infants of the first year of life [1]. In recent
years the development of embryology, comparative
anatomy, medical genetics, perinatology, pediatrics and
teratology have made it possible not only to describe
defects morphologically, but to detect the causes of
their development [2]. And this, in its turn, is their
primary prophylaxis. As is generally known congeni-
tal malformations, namely, multiple anomalies have a
multifactorial nature of the development in 80–90%
of the cases. The results of experimental studies and
clinical observations have demonstrated that the ma-
jority of developmental defects is a consequence of
embryopathies, when a lesion occurs, starting from
the 16th day after fertilization up to the end of the 8th
week of the intrauterine life. During this period the
influence of teratogens is maximal and may bring about
gene mutations, chromosomal aberrations, enzymatic
disorders etc. [3].
The purpose of the research. To study the epidemio-
logic indicators of multiple developmental defects in
newborns and fetuses of the Chernivtsi region.
146
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
MATERIALS AND METHODS
Newborns and fetuses with multiple congenital devel-
opmental defects (MCDDs) served as the material for this
particular research, their mothers had been permanently liv-
ing in the Chernivtsi region. The research of the prevalence,
of MCDDs was carried out on the base of the Medicogeneti-
cal Centre (MGC) of the Chernivtsi Regional Diagnostic
Centre (CRDC). A retrospective method of research was
used covering the period, ranging from 2004 to 2008 by
means of studying registration genetic maps (from N149/y)
and accounts of the CRDS, of Ukraine’s MHP — born N49-
healthy «A report on rendering medicogenetic aid». The
findings of an ultrasound examination of gravidas, taking
medical advice at the Diagnostic Centre and the results of
their analyses were also used. An ultrasound investigation
of women was carried out during the terms of 11–16 and
16–28 weeks of pregnancy in accordance with the program
of mass screening for the purpose of detecting developmen-
tal defects in a fetus.
During the period under study the monitoring
involved 51129 newborns, multiple anomalies having
been diagnosed in 134 (7,54%) cases. Prenatal ultra-
sound screening has revealed MCDDs in 54 fetuses.
The dynamics of the frequency MCDDs over the years
has been analyzed and compared with the findings of the
International Register EUROCAT [8].
The population rate of MCDDs was calculated as a
ratio of the number of live born and stillborn infants with
multiple anomalies of live- and stillborns. The calcula-
tion was performed per 1000 births.
The EUROCAT formula was used:
where: LB — live births, FD — Fetal Deaths/Still
Births from 20 week gestation, IA — induced abortion
following prenatal diagnosis.
RESULTS AND THEIR DISCUSSION
51129 infants in all were born over the period from
2004 to 2008 1777 congenital developmental defects
being registered among them making up 34,61±3,31‰.
While analyzing the prevalence of CDDs in newborns,
multiple congenital defects rank fourth (2,6‰). The
first place is occupied by CDDs and deformities of the
musculoskeletal system (17,2‰); the second place —
CDDs of the blood circulation system (4,6‰); the third
place — CDDs of the genital organs (3,8‰) [6,7]. The
dynamics of the incidence of MCDDs over the period
under study is presented in Table 1.
Over the period from 2004 to 2006 the incidence
of MCDDs significantly increased 1,85 times, in 2007
its essential abatement was noted to 1,78‰ whereas in
2008 it increased to the maximal level over the period
of case monitoring — 3,6‰.
By comparing the incidence of MCDDs in the
Chernivtsi region with the finding of EUROCAT
and Ukraine an identity of the indices with the
data in Ukraine, Malta and Portugal is marked
(table 2).
This may point to imperfect primary prophylaxis
of these particular anomalies, namely, a neglect of the
intake of folic acid before planned pregnancy and er-
rors, when performing prenatal diagnostics. The intake
of folic acid should start 2–3 months prior to planned
pregnancy (the diurnal dose is 400–800 mg per diem) and
must be prolonged, at the minimum, up to the 3d month
of pregnancy. However, the majority of women do not
plan their pregnancy and learn about its onset only after
2–3 weeks. In this case, the intake of folates may be not
efficient, since such disturbances of the development as
anomalies of the heart and vessels arise during the first
three weeks and the closure of the neural tube occurs in
the 4th week [6].
Таble 1
dynamics of the prevalence of multiple congenital developmental defects in newborns of the chernivtsi
region (‰)
Nosology
Years
2004 2005 2006 2007 2008 Total
Multiple congenital
developmental depects 1,74 2,62 3,23 1,78 3,60 2,59
Total number up defects 30,02 33,20 34,34 35,29 40,19 34,61
Table 2
a comparative disease incidence of Mcdds in newborns according to the findings of the registers of the
chernivtsi region and eurocaT (‰)
Nosology
Regions
1 2 3 4 5 6
Multiple congenital
developmental defects 2,59 2,10 0,90 1,60 2,40 2,10
Total 34,61 23,32 33,17 14,26 28,15 11,12
Note: 1 — the Chernivtsi region; 2 — Ukraine; 3 — Austria; 4 — Ireland; 5 — Malta; 6 — Portugal [5].
147
ТАвРИЧЕСкИЙ мЕДИкО-бИОЛОГИЧЕСкИЙ вЕСТНИк2013, том 16, №1, ч.2 (61)
While performing prenatal ultrasound screening 54
MCDDs were detected, making up 13,4% of the total
number of defects. The greatest number of MCDDs was
diagnosed during the period of 16–28 weeks of preg-
nancy — 36 cases (66,7%). In the fetuses of women,
living in the rural area MCDDs occurred in 39 (72%)
cases, whereas in city dwellers — in 15 (28%) cases. The
incidence of MCDDs among the districts of the region
is represented in Fig. 1.
The analysis shows that MCDDs prevailed in
gravidas of the foothill districts of the region (28,0%)
and in fetuses of the male gender (64,8%) (Fig. 1).
Fig. 1. The incidence of multiple anomalies detected by means of
prenatal screening, depending on the mother’s place of residence (abs.
figures)
Fetuses with MCDDs most often occurred in women
aged 34 years (74,1%), during the first pregnancy
(70,1%), accompanied with hydramnion (18,5%),
fetoplacental insufficiency (42,6%) and threatened
abortion (42,6%). Pregnancies with MCDDs termi-
nated in 53,7% of the cases with a justifiable abortion,
in 46,3% with delivery.
When studying the pattern of multiple anomalies, we
analyzed the frequency of their combination (Table 3).
We have revealed (Table 3) the most frequent combi-
nation of the defects of the musculoskeletal system with
the defects of the nervous system, and the defects of the
cardiovascular system with the defects of the nervous sys-
tem. Apart from this, there occurred defects of the central
nervous system (81,5%) in the pattern of multiple defects.
CONCLUSIONS
1. Multiple anomalies rank fourth in newborns as
far as prevalence is concerned (2,6‰).
Table 3
Frequency of combinations of anomalies in the composition the multiple defects
N
on
im
m
un
e
ed
em
a
of
th
e
fe
tu
s
D
ef
ec
ts
o
f t
he
ga
st
ro
in
te
st
in
al
tr
ac
t
D
ef
ec
ts
o
f t
he
ca
rd
io
va
sc
ul
ar
s
ys
te
m
D
ef
ec
ts
o
f t
he
m
ax
ill
of
ac
ia
l
re
gi
on
D
ef
ec
ts
o
f t
he
m
us
cu
lo
sk
el
et
al
s
ys
te
m
R
en
al
d
ef
ec
ts
D
ef
ec
ts
o
f t
he
g
en
ita
l
sy
st
em
D
ef
ec
ts
o
f t
he
lu
ng
s
O
th
er
Defects of the central nervous
system 5 5 10 5 14 3 - - 2
Defects of the gastrointestinal tract 1 - 2 1 - 3 - 1 2
Defects of the cardiovascular
system 1 - - 2 4 2 - - -
Defects of the musculoskeletal
system 1 - - 1 - 5 - 1 -
Renal defects - - - 1 - - 1 1 1
148
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
2. In case of prenatal diagnosis fetuses with MCDDs
occurred in women who live in the rural area — 72% of
the cases, namely, in the foothill districts (28,0%) and
fetuses of the male gender (64,8%).
3. MCDDs are largely registered in women aged
under 34 years (74,1%), in case of the Ist pregnancy
(70,1%) that is accompanied with hydramnion (18,5%),
fetoplacental insufficiency (42,6%) and threatened abor-
tion (42,6%).
4. A combination of the defects of the musculosk-
eletal system with the defects of the nervous system
(81,5%) has been detected in the pattern of multiple
defects in the majority of cases.
OUTLOOKS OF FURTHER STUDIES
A high incidence of congenital developmental
defects in infants requires measures as to bringing up-
to-date their primary prophylaxis and early prenatal
diagnostics.
The research was carried out within framework of the
scientific — research activity of the Department of Pediatry
and Medical Genetics of Bukovinian State Medical University
«Prevalence and the clinicogenetical characteristic of congenital
developmental defects in children of the Chernivtsi region» — the
number of the state registration is 0108U004422
REFERENCES
1. Антонова И. В. Роль экзогенных факторов
в формировании врожденных пороков развития
(обзор) / И. В . Антонова , Е . В . Богачева ,
Ю. Ю. Китаева //Экология человека. — 2010. —
№ 6. — С. 30–35.
2. Барашнев Ю. И. Диагностика и лечение
врожденных заболеваний у детей (путеводитель
по клинической генетике) / Ю. И. Барашнев,
В. А. Бахарев, П. В. Новиков. — М.: Триада-Х,
2004. — С. 6–13.
3. Метаболизм фолатов и врожденные аномалии
развития /А.С. Вайнер, Д. А. Жечев, А. А. Кечин
[и др.] // Мать и дитя в Кузбассе. — 2011. — Т. 45,
№ 2. — С. 3–10. 6
4. Панкова Е. Е., Мониторинг врожденных
пороков развития в Краснодарском крае /
Е. Е. Панкова, С. А. Матулевич, В. И. Голубцов //
Кубанский научный медицинский вестник. —2009. —
Т. 106, № 1. — С. 79–82.
5. Пренатальная диагностика у беременных
юного возраста в Приморском крае / A. Ю. Смирнова,
Ф. Ф. Антоненко, М. Б. Хамошина, О. А. Дударь //
Бюл ле тень СНЦ СО РАМН. — 2006. — Т. 47, № 1. —
С. 94–96.
6. Ризничук М. О. Поширеність уроджених
вад розвитку в дітей Чернівецької області /
М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Клінічна та
експериментальна патологія. — 2011. — Т. 10, № 1
(35). — С. 140–143.
7. Ризничук М. О. Частота і структура уроджених
вад розвитку в дітей Чернівецької області та чинники
ризику їх формування: автореф. дис. канд. мед. наук
/ М. О. Ризничук. — Чернівці, 2012. — 24 с.
8. EUROCAT. Instructions for the Registration and
Surveillance of Congenital Anomalies. 2005. WEB: http:
// www.eurocat.ulster.ac.uk / pubdata.
149
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-76162 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2070-8092 |
| language | English |
| last_indexed | 2025-12-07T17:40:54Z |
| publishDate | 2013 |
| publisher | Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Pishak, V.P. Riznichuk, M.O. 2015-02-08T09:06:37Z 2015-02-08T09:06:37Z 2013 Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis / V.P. Pishak, M.O. Riznichuk // Таврический медико-биологический вестник. — 2013. — Т. 16, № 1, ч. 2 (61). — С. 146-149. — Бібліогр.: 8 назв. — англ. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/76162 616-053.1:575(477.84) Метою роботи було вивчення епідеміологічних показників множинних аномалій в новонароджених
 та плодів Чернівецької області. Матеріалом для даного дослідження слугували новонароджені та плоди
 із множинними вадами, матері яких постійно проживають у Чернівецькій області. Дослідження частоти
 МУВР проводилося на базі медико-генетичного центру Чернівецького обласного діагностичного центру.
 Моніторингом охоплено 51129 новонароджених, у 134 (7,54%) випадках виявлено множинні аномалії.
 Пренатальним ультразвуковим скринінгом виявлено 54 плоди із множинними вадами розвитку (МУВР).
 Вивчено частоту та динаміку частоти множинних уроджених вад у Чернівецькій області за період 2004–2008
 рр. У новонароджених множинні уроджені вади займають четверте місце за поширеністю (2,6‰). При
 пренатальній діагностиці переважали плоди із МУВР траплялися у жінок, які проживають у передгірських
 районах — 28,0% випадків, та у плодів чоловічої статі (64,8%). Виявлено здебільшого поєднання вад
 кістково-м’язової системи із вадами нервової системи. Вади нервової системи у складі множинних вад
 траплялися у 81,5%, що може слугувати підставою для вдосконалення системи первинної профілактики
 множинних аномалій. Целью работы было изучение эпидемиологических показателей множественных аномалий
 у новорожденных и плодов Черновицкой области. Материалом исследования были новорожденные и плоды
 с множественными пороками, матери которых постоянно проживают в Черновицкой области. Исследования
 частоты множественных пороков развития (МВПР) проводились на базе медико-генетического центра
 Черновицкого областного диагностического центра. Мониторингом охвачено 51129 новорожденных, у 134
 (7,54%) случаях виявлены множественные аномалии. Пренатальным ультразвуковым скринингом выявлено
 54 плода с МВПР. Изучена частота и динамика частоты множественных врожденных пороков в Черновицкой
 области за период 2004–2008 гг. У новорожденных множественные врожденные пороки занимают четвертое
 место по распространенности (2,6‰). При пренатальной диагностике чаще плоды с МВПР диагностировались
 у женщин, проживающих в предгорных районах — 28,0% случаев, и у плодов мужского пола (64,8%).
 Выявлено частое сочетание пороков костно-мышечной системы с пороками нервной системы в составе
 множественных пороков (81,5% случав), что может служить отправной точкой для совершенствования
 системы первичной профилактики множественных аномалий. The research was carried out within framework of the scientific— research activity of the Department of Pediatry and Medical Genetics of Bukovinian State Medical University «Prevalence and the clinicogenetical characteristic of congenital developmental defects in children of the Chernivtsi region»— the number of the state registration is 0108U004422. en Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Оригинальные статьи Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis Множинні уроджені аномалії: епідеміологія та клінічний аналіз Множественные врожденные аномалии: эпидемиология и клинический анализ Article published earlier |
| spellingShingle | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis Pishak, V.P. Riznichuk, M.O. Оригинальные статьи |
| title | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis |
| title_alt | Множинні уроджені аномалії: епідеміологія та клінічний аналіз Множественные врожденные аномалии: эпидемиология и клинический анализ |
| title_full | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis |
| title_fullStr | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis |
| title_full_unstemmed | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis |
| title_short | Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis |
| title_sort | multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis |
| topic | Оригинальные статьи |
| topic_facet | Оригинальные статьи |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/76162 |
| work_keys_str_mv | AT pishakvp multiplesongenitalanomaliesepidemiologyandaclinicalanalysis AT riznichukmo multiplesongenitalanomaliesepidemiologyandaclinicalanalysis AT pishakvp množinníurodženíanomalííepídemíologíâtaklíníčniianalíz AT riznichukmo množinníurodženíanomalííepídemíologíâtaklíníčniianalíz AT pishakvp množestvennyevroždennyeanomaliiépidemiologiâikliničeskiianaliz AT riznichukmo množestvennyevroždennyeanomaliiépidemiologiâikliničeskiianaliz |