Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипически...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Datum: | 2006 |
| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2006
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/82053 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862742801609916416 |
|---|---|
| author | Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. |
| author_facet | Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. |
| citation_txt | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.
We present the prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy. A patient with the pregnancy complicated in the first trimester by the threat of breaking was refered to the high risk group according to the results of the screening program. The ultrasonic research revealed a number of phenotypical pathologies in 19-weeks-old fetus such as congenital heart disease (ventricular septal defect), hyperechoic bowel, single umbilical artery and some other ones. Cytogenetical and FISH analyses of the placental villi revealed karyotype with chromosome 16 trisomy. The further research of amniotic fluid cells revealed the karyotype of fetus as mos47,XX,+16 / 46,XX. The pathologoanatomic research of the abortus has verified the multiple congenital malformations.
|
| first_indexed | 2025-12-07T20:27:28Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-82053 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T20:27:28Z |
| publishDate | 2006 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. 2015-05-23T16:33:36Z 2015-05-23T16:33:36Z 2006 Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/82053 575.224.23:616 Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. We present the prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy. A patient with the pregnancy complicated in the first trimester by the threat of breaking was refered to the high risk group according to the results of the screening program. The ultrasonic research revealed a number of phenotypical pathologies in 19-weeks-old fetus such as congenital heart disease (ventricular septal defect), hyperechoic bowel, single umbilical artery and some other ones. Cytogenetical and FISH analyses of the placental villi revealed karyotype with chromosome 16 trisomy. The further research of amniotic fluid cells revealed the karyotype of fetus as mos47,XX,+16 / 46,XX. The pathologoanatomic research of the abortus has verified the multiple congenital malformations. ru Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально Prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy Article published earlier |
| spellingShingle | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. Оригинальные работы |
| title | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_alt | Prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy |
| title_full | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_fullStr | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_full_unstemmed | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_short | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_sort | сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/82053 |
| work_keys_str_mv | AT tavokinalv složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno AT sopkoni složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno AT buinovava složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno AT sopkoâa složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno AT baronovaev složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno AT tavokinalv prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy AT sopkoni prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy AT buinovava prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy AT sopkoâa prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy AT baronovaev prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy |