Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально

Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально

Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипически...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Цитология и генетика
Date:2006
Main Authors: Тавокина, Л.В., Сопко, Н.И., Буйнова, В.А., Сопко, Я.А., Баронова, Е.В.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2006
Subjects:
Оригинальные работы
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/82053
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-82053
record_format dspace
spelling Тавокина, Л.В.
Сопко, Н.И.
Буйнова, В.А.
Сопко, Я.А.
Баронова, Е.В.
2015-05-23T16:33:36Z
2015-05-23T16:33:36Z
2006
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос.
0564-3783
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/82053
575.224.23:616
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.
We present the prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy. A patient with the pregnancy complicated in the first trimester by the threat of breaking was refered to the high risk group according to the results of the screening program. The ultrasonic research revealed a number of phenotypical pathologies in 19-weeks-old fetus such as congenital heart disease (ventricular septal defect), hyperechoic bowel, single umbilical artery and some other ones. Cytogenetical and FISH analyses of the placental villi revealed karyotype with chromosome 16 trisomy. The further research of amniotic fluid cells revealed the karyotype of fetus as mos47,XX,+16 / 46,XX. The pathologoanatomic research of the abortus has verified the multiple congenital malformations.
ru
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
Цитология и генетика
Оригинальные работы
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
spellingShingle Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Тавокина, Л.В.
Сопко, Н.И.
Буйнова, В.А.
Сопко, Я.А.
Баронова, Е.В.
Оригинальные работы
title_short Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
title_full Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
title_fullStr Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
title_full_unstemmed Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
title_sort сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
author Тавокина, Л.В.
Сопко, Н.И.
Буйнова, В.А.
Сопко, Я.А.
Баронова, Е.В.
author_facet Тавокина, Л.В.
Сопко, Н.И.
Буйнова, В.А.
Сопко, Я.А.
Баронова, Е.В.
topic Оригинальные работы
topic_facet Оригинальные работы
publishDate 2006
language Russian
container_title Цитология и генетика
publisher Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format Article
title_alt Prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy
description Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. We present the prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy. A patient with the pregnancy complicated in the first trimester by the threat of breaking was refered to the high risk group according to the results of the screening program. The ultrasonic research revealed a number of phenotypical pathologies in 19-weeks-old fetus such as congenital heart disease (ventricular septal defect), hyperechoic bowel, single umbilical artery and some other ones. Cytogenetical and FISH analyses of the placental villi revealed karyotype with chromosome 16 trisomy. The further research of amniotic fluid cells revealed the karyotype of fetus as mos47,XX,+16 / 46,XX. The pathologoanatomic research of the abortus has verified the multiple congenital malformations.
issn 0564-3783
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/82053
citation_txt Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT tavokinalv složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno
AT sopkoni složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno
AT buinovava složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno
AT sopkoâa složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno
AT baronovaev složnyidlâdiagnostikislučaimozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyiprenatalʹno
AT tavokinalv prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy
AT sopkoni prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy
AT buinovava prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy
AT sopkoâa prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy
AT baronovaev prenatallyidentifiedcaseofmosaicismofchromosome16trisomy
first_indexed 2025-12-07T20:27:28Z
last_indexed 2025-12-07T20:27:28Z
_version_ 1850882652513501184

Similar Items