Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане
У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров - гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) (C677...
Збережено в:
| Дата: | 2008 |
|---|---|
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2008
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/8308 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Частота мутаций генов "тромбофилических состояний" в Узбекистане / Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов, Р.П. Тулаков, К.Т. Бобоев // Цитология и генетика. — 2008. — Т. 42, № 6. — С. 50-54. — Бібліогр.: 13 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859644737317765120 |
|---|---|
| author | Садикова, Ш.Э. Каримов, Х.Я. Муминов, Ш.М. Тулаков, Р.П. Бобоев, К.Т. |
| author_facet | Садикова, Ш.Э. Каримов, Х.Я. Муминов, Ш.М. Тулаков, Р.П. Бобоев, К.Т. |
| citation_txt | Частота мутаций генов "тромбофилических состояний" в Узбекистане / Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов, Р.П. Тулаков, К.Т. Бобоев // Цитология и генетика. — 2008. — Т. 42, № 6. — С. 50-54. — Бібліогр.: 13 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| description | У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров - гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) (C677T). Установлено, что распространенность мутантных аллелей среди больных в Узбекистане составляет для FV Leiden - 12,9 %, протромбина - 4 %, МТГФР - 47,8 %. Самую высокую экспрессивность в возникновении ТГВНК у больных имеет мутантный аллель C677T гена МТГФР (47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная мутация гена МТГФР встречается значительно чаще, чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A гена протромбина встречается реже. Изучены пенетрантности и оценена роль упомянутых мутаций в возникновении ТГВНК.
У хворих тромбозом глибоких вен нижніх кінцівок (ТГВНК) та у здорових донорів узбецької національності досліджено частоту зустрічальності мутації ряду генетичних маркерів – гена фактора V (G1691A), гена фактора II згортання крові (G20210A) та гена метилентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) (С677Т). Встановлено, що розповсюдженість мутантних алелів серед хворих в Узбекистані складає: для FV Leiden – 12,9 %, протромбіна – 4 %, МТГФР – 47,8 %. Найвища експресивність в виникненні ТГВНК у хворих має мутантний алель – С677Т гена МТГФР (47,8 %). Зазначено, що в жінок з ТГВНК вказана мутація гена МТГФР зустрічається значно частіше, ніж у чоловіків. В узбецькій популяції мутація G20210A гена протромбіна зустрічається рідше. Вивчено пенетрантність і оцінено роль вказаних мутацій у виникненні тромбоза глибоких вен нижніх кінцівок.
The prevalence of mutations of the genes of the coagulation factor V (G1691A), the coagulation factor II (G20210A), and of MTHFR (С677Т) was investigated in patients with deep vein thrombosis of lower extremities (DVT) and healthy people of Uzbek nationality. The following prevalence of the mutant alleles among patients in Uzbekistan was revealed: for factor V Leiden – 12,9 %, prothrombin – 4 %, MTHFR – 47,8 %. The mutant allele of С677Т gene (47,8 %) was highly expressed in patients with DVT. It was revealed that the mutation of MTHFR gene was more common among female patients with DVT than in male patients with DVT. In Uzbek population the mutation G20210A of the prothrombin gene was detected rarely than the mutations of MTHFR and factor Leiden. The penetrance and the role of these mutations in the development of the thrombosis of deep veins were studied.
|
| first_indexed | 2025-12-07T13:25:43Z |
| format | Article |
| fulltext |
УДК 616.151.5–056.7 + 616.153.922
Ш.Э. САДИКОВА, Х.Я. КАРИМОВ,
Ш.М. МУМИНОВ, Р.П. ТУЛАКОВ, К.Т. БОБОЕВ
Научно�исследовательский институт гематологии и переливания
крови, МЗ Республики Узбекистан, Ташкент
E�mail: abdukadir_babaev@mail.ru
ЧАСТОТА МУТАЦИЙ ГЕНОВ
«ТРОМБОФИЛИЧЕСКИХ
СОСТОЯНИЙ» В УЗБЕКИСТАНЕ
У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечнос�
тей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской националь�
ности исследована частота встречаемости мутации ря�
да генетических маркеров – гена фактора V (G1691A),
гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена ме�
тилентетрагидрофалатредуктазы (МТГФР) (С677Т).
Установлено, что распространенность мутантных алле�
лей среди больных в Узбекистане составляет для FV
Leiden – 12,9 %, протромбина – 4 %, МТГФР – 47,8 %.
Самая высокая экспрессивность в возникновении ТГВНК
у больных имеет мутантный аллель С677Т гена МТГФР
(47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная
мутация гена МТГФР встречается значительно чаще,
чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A
гена протромбина встречается реже. Изучены пенетран�
тности и оценена роль упомянутых мутаций в возникно�
вении тромбоза глубоких вен нижних конечностей.
Введение. Тромбоз глубоких вен нижних ко,
нечностей (ТГВНК) и связанная с ним тромбо,
эмболия легочной артерии (ТЭЛА) представ,
ляет серьезную проблему современного здраво,
охранения. По данным Dahlback [1] ежегодная
частота возникновения ТГВ составляет 100 на
100 000 населения, тромбоэмболические ослож,
нения занимают третье место среди сердечно,
сосудистых заболеваний после ишемической
болезни сердца и ишемического инсульта, а
смертность от ТЭЛА бывает у 1 из 1000 живу,
щих людей в год. Частота встречаемости ве,
нозных тромбозов различной локализации и
тромбоэмболии в промышленно развитых стра,
нах (Западная Европа и США) более высокая
по сравнению с развивающимися странами
(1 : 1000 в год) и является основной причиной
смерти и инвалидизации больных. В послед,
ние годы среди многочисленных факторов
риска, предрасполагающих к развитию тром,
бозов, генетические факторы являются пред,
метом интенсивного изучения. Проведенные
исследования [2–4] показали, что наиболее
часто встречающимися наследственными
факторами тромбофилии в изученных попу,
ляциях мира являются мутация в гене фактора
V свертывания крови (FV Leiden), определяю,
щего резистентность к активированному про,
теину С, мутация в гене протромбина, коди,
рующего аномальную молекулу протромбина,
мутация в гене метилентетрагидрофолатре,
дуктазы (МТГФР), обусловливающей разви,
тие гипергомоцистеинемии.
В связи с этим целью настоящей работы
явилось изучение частоты носительства му,
тантных аллелей G1691A, G20210A, С677Т ге,
нов фактора V, протромбина и МТГФР соот,
ветственно в узбекской популяции и оценка
степени проявления этих генетических при,
знаков среди больных ТГВНК.
Материалы и методы. Исследовали 39 боль,
ных с тромбозом глубоких вен нижних конеч,
ностей и 47 здоровых доноров, постоянно
проживающих в различных регионах республи,
ки. Образцы крови больных были предостав,
лены отделением сосудистой хирургии РНЦ
экстренной медицинской помощи МЗ Рес,
публики Узбекистан.
ДНК выделяли из 0,2 мл периферической
крови после селективного лизиса клеток кро,
ви по стандартной методике, включающей об,
работку додецилсульфатом натрия (0,5–1 %) в
ISSN 0564–3783. Цитология и генетика. 2008. № 650
© Ш.Э. САДИКОВА, Х.Я. КАРИМОВ, Ш.М. МУМИНОВ,
Р.П. ТУЛАКОВ, К.Т. БОБОЕВ, 2008
присутствии протеиназы К (100–200 мкг/мл)
и фенольную экстракцию.
Молекулярно,генетический анализ ДНК
выполняли методом ПЦР в приборе фирмы
«Applied Biosystems» (CША).
Для тестирования лейденской мутации
G1691A (замена G на А в положении 1691) в ге,
не фактора V, G20210A (замена G на А в поло,
жении 20210) в гене протромбина и С677Т (за,
мена С на Т в положении 677) в гене МТГФР
были использованы известные протоколы
ПЦР,анализа с соответствующими праймера,
ми [5–7]. Рестрикцию амплифицированных
фрагментов ДНК проводили соответствую,
щими эндонуклеазами MnlI, TaqI и HinfI по
прописям фирмы,изготовителя «Ферментас»
(Литва).
Электрофоретическое разделение продуктов
амплифицированных фрагментов ДНК осу,
ществляли в 2–3%,ном агарозном геле и 7%,
ном полиакриламидном геле.
Результаты исследования. Полученные ре,
зультаты распределения частот встречаемости
исследованных мутаций у больных с ТГВНК и
здоровых доноров (контрольная группа) пред,
ставлены в табл. 1 и 2.
В группе больных (табл. 1 и рисунок) уста,
новлено, что мутация FV Leiden является сущес,
твенным фактором риска развития ТГВНК, ко,
торая обнаружена у 5 (4 – гетерозиготная и 1 –
гомозиготная форма) из 39 обследованных па,
циентов. Частота встречаемости указанной му,
тации в Узбекистане составила 12,9 % (10,3 % –
гетерозиготная и 2,6 % – гомозиготная форма)
без четкого преобладания среди мужчин и
женщин.
Более редким был вариант мутации G20210A
в гене протромбина (табл. 1 и рисунок) и обна,
ружена она у 1 из 25 пациентов с ТГВНК – 4 %
(гетерозиготная форма). Такая мутация обнару,
жена у женщины с диагнозом тромбоз глубоких
вен нижних конечностей (в анамнезе отмечали
перенесенный тромбофлебит), которая была
оперирована по этому поводу.
Наиболее часто выявляемой оказалась мута,
ция C677Т гена MTГФР (табл. 1 и рисунок).
Так, из обследованных 39 больных указанная
мутация идентифицирована у 19 пациентов
(16 – гетерозиготная и 3 – гомозиготная фор,
ма). Частота мутации для популяции составила
48,7 % (41 % – гетерозиготная и 7,7 % – гомо,
зиготная форма). Отмечено, что у женщин,
страдающих ТГВНК, распространенность ис,
следуемой мутации С677Т гена МТГФР была
значительно чаще, чем у мужчин (64,3 и
36,4 % соответственно).
ІSSN 0564–3783. Цитология и генетика. 2008. № 6 51
Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане
Таблица 1
Частоты генотипов ФV, протромбина и MTГФР
у больных с ТГВНК
%n*Генотип
G1691(FV Leiden)
+/–
+/+
–/–
Всего
G20210A (протомбин)
+/–
+/+
–/–
Всего
C677Т (МТГФР)
+/–
+/+
–/–
Всего
4
1
34
39
1
–
24
25
16
3
20
39
10,3
2,6
87,1
100
4
–
96
10
41
77
51,3
100
* Число обследованных больных.
%n*Генотип
G1691(FV Leiden)
+/–
+/+
–/–
Всего
G20210A (протомбин)
+/–
+/+
–/–
Всего
C677Т (МТГФР)
+/–
+/+
–/–
Всего
2
–
45
47
–
–
33
33
20
2
17
39
4,3
–
95,7
100
–
–
100
100
51,3
5,1
43,6
100
Таблица 2
Частоты генотипов ФV, протромбина, MTГФР
в контрольной группе здоровых доноров
* Число обследованных здоровых доноров.
Следует подчеркнуть, что у одного больно,
го с диагнозом ТГВНК в генотипе были выяв,
лены мутантные аллели двух генов («ассоциа,
ция дефектных генов») – гомозиготность
по мутации FV Leiden и гетерозиготность
по С677Т гена МТГФР, а еще у двух в геноти,
пе идентифицирована гетерозиготная мута,
ция по этим же генам. У этих носителей му,
тантных генов были отмечены частые ослож,
нения в виде тромбозов поверхностных и глу,
боких вен и множественные венозные и арте,
риальные тромбозы. Полученные результаты
исследований доказывают, что гомозиготная
мутация FV Leiden сопряжена с повышенным
риском первичных и рецидивирующих веноз,
ных тромбозов, тромбозов вен и тромбоэмбо,
лии легочной артерии при наличии провоци,
рующих факторов [3].
При изучении частоты мутантных аллелей
исследуемых ДНК,маркеров условно здоровых
доноров (табл. 2 и рисунок) у двоих из 47 обс,
ледованных пациентов была обнаружена гете,
розиготная мутация FV Leiden (4,3 %). Мута,
ция G20210А гена протромбина среди 33
обследованных не было обнаружена ни у одно,
го пациента.
Распространенность исследуемой мутации
С677Т гена МТГФР среди групп здоровых па,
циентов сильно варьирует в сравнении с мута,
циями в генах факторов FV и протромбина.
Частота гетерозиготных и гомозиготных (сум,
марно) случаев указанных мутаций в конт,
рольной группе составляла 56,4 %.
Обсуждение полученных данных. В исследо,
ванной европейской популяции у лиц с час,
тыми тромбозами различного происхождения
мутация FV Leiden встречается в 52 % случаев,
у больных с первичным тромбозом глубоких
вен – в 20 %, а среди здорового населения –
в 3–7 %. Распространенность в США состав,
ляет 4–6 % [3].
В изученной нами узбекской популяции
частота мутации среди больных с ТГВНК ока,
залась ниже (12,9 %), чем в европейcкой и
американской популяциях, а среди здорового
населения полученные данные практически
совпадают (4,3 %). В нашем исследовании у
лиц с ТГВНК также достоверно ассоциируется
с мутацией FV Leiden. Наличие такой корре,
ляции между генотипом, характерным для
тромбофилии, и фенотипическими проявлени,
ями болезни можно считать доказательством
важной роли наследственной тромбофилии в
патогенезе ТГВНК.
По данным авторов [11, 12], скрининговое
обследование для выявления лейденской му,
тации фактора V может оказаться клинически
важным при наличии тромбофилии в семей,
ном или индивидуальном анамнезе. В этой
группе особенно важно иметь информацию о
гомозиготном носительстве мутации гена FV
Leiden.
При биохимическом обследовании некото,
рых родственников больных с ТГВНК, имею,
щих в гено, типе мутацию FV Leiden, также
были выявлены нарушения в системе гемоста,
за типа предрасполагающих к гиперкоагуля,
ции. Эти данные совпадают с литературными.
Мутация с заменой G20210А гена протром,
бина у больных с тромбозами встречалась с
очень низкой частотой (4 %), а в контрольной
группе совсем отсутствовала, что свидетельст,
вует о необходимости продолжения исследо,
ваний в этом направлении. Кроме того, поиск
новых мажорных мутаций в указанном гене
также остается актуальным.
Повышенный уровень гомоцистеина в плаз,
ме вследствие мутации гена МТГФР в боль,
шинстве случаев может быть причиной риска
развития болезни сердечно,сосудистой систе,
мы, акушерской патологии, а также причиной
рождения детей с врожденными аномалиями
[1, 2]. Интересно отметить, что в наших иссле,
дованиях тоже в большинстве случаев ассоци,
ируемым генетическим маркером ТГВНК
оказалась мутация гена MTГФР. Однако необ,
ходимо подчеркнуть (рисунок), что у больных
ISSN 0564–3783. Цитология и генетика. 2008. № 652
Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов, Р.П. Тулаков, К.Т. Бобоев
Частота генотипов (по вертикали, %) FV Leiden, прот,
ромбина и МТГФР у больных и в контрольной группе
частота мутации C677Т гена MTГФР была не
больше, а даже несколько меньше, чем у лиц, не
имевших этой патологии (соответственно 48,7
и 56,4 %).
По,видимому, роль носительства полимор,
физма С677Т в гене МТГФР как независимого
фактора риска тромбообразования представ,
ляется спорной. Эти противоречия диктуют
необходимость дальнейшего изучения данной
проблемы, так как в настоящее время такие
исследования очень малочисленны. Но следует
также подчеркнуть, что при сборе анамнеза
в этой группе у большинства обследованных
пациентов и некоторых членов их семей уста,
новлено варикозное расширение вен нижних
конечностей, тромбофлебиты, эпизоды ин,
фаркта миокарда и ишемического инсульта,
а женщины чаще имели выкидыши либо ос,
ложненную гестозом беременность.
Таким образом, выявленные нами генети,
ческие изменения среди большинства обсле,
дованных больных с ТГВНК свидетельствуют
о необходимости продолжения исследований
в этом направлении, так как получение дока,
зательств роли наследственной тромбофилии
будет способствовать разработке научно обос,
нованного алгоритма диагностики и страте,
гии комплексного лечения тромбозов с уче,
том генетических и провоцирующих факторов
риска.
Выводы. Распространенность мутантных ал,
лелей среди больных ТГВНК в Узбекистане
составляет: для FV Leiden – 12,9 %, протромби,
на – 4 % без четкого преобладания среди муж,
чин и женщин, МТГФР – 47,8 %. Отмечено,
что мутация гена МТГФР у женщин (64,3 %)
встречается значительно чаще, чем у мужчин
(36,4 %).
Выявленная в настоящей работе ассоциация
мутации МТГФР и FV Leiden с первичным
ТГВНК в узбекской популяции является показа,
нием для расширения идентификации тром,
бофилических маркеров при различных видах
тромбозов. Наличие двух признаков врожден,
ной тромбофилии, т.е. сочетание двух дефект,
ных генов у одного больного – так называемая
«ассоциация дефектных генов» у больных с
ТГВНК, свидетельствует о тяжести дефекта в
системе гемостаза и требует постоянного наб,
людения и дезагрегантной терапии.
Sh.E. Sadikova, Kh.Ya. Karimov,
Sh.M. Muminov, R.P. Tulakov, K.T. Boboev
MUTATION FREQUENCIES OF THE
«THROMBOPHILIC STATE» GENES
IN UZBEKISTAN
The prevalence of mutations of the genes of the coagu,
lation factor V (G1691A), the coagulation factor II
(G20210A), and of MTHFR (С677Т) was investigated in
patients with deep vein thrombosis of lower extremities
(DVT) and healthy people of Uzbek nationality. The fol,
lowing prevalence of the mutant alleles among patients in
Uzbekistan was revealed: for factor V Leiden – 12,9 %,
prothrombin – 4 %, MTHFR – 47,8 %. The mutant allele
of С677Т gene (47,8 %) was highly expressed in patients
with DVT. It was revealed that the mutation of MTHFR
gene was more common among female patients with DVT
than in male patients with DVT. In Uzbek population the
mutation G20210A of the prothrombin gene was detected
rarely than the mutations of MTHFR and factor Leiden.
The penetrance and the role of these mutations in the
development of the thrombosis of deep veins were studied.
Ш.Е. Садікова, Х.Я. Карімов, Ш.М. Мумінов,
Р.П. Туликов, К.Т. Бобоєв
ЧАСТОТА МУТАЦІЙ ГЕНІВ
«ТРОМБОФІЛІЧНИХ СТАНІВ»
В УЗБЕКИСТАНІ
У хворих тромбозом глибоких вен нижніх кінцівок
(ТГВНК) та у здорових донорів узбецької національ,
ності досліджено частоту зустрічальності мутації ряду
генетичних маркерів – гена фактора V (G1691A), гена
фактора II згортання крові (G20210A) та гена метилен,
тетрагідрофолатредуктази (МТГФР) (С677Т). Встанов,
лено, що розповсюдженість мутантних алелів серед
хворих в Узбекистані складає: для FV Leiden – 12,9 %,
протромбіна – 4 %, МТГФР – 47,8 %. Найвища екс,
пресивність в виникненні ТГВНК у хворих має мутан,
тний алель – С677Т гена МТГФР (47,8 %). Зазначено,
що в жінок з ТГВНК вказана мутація гена МТГФР зу,
стрічається значно частіше, ніж у чоловіків. В узбець,
кій популяції мутація G20210A гена протромбіна зу,
стрічається рідше. Вивчено пенетрантність і оцінено
роль вказаних мутацій у виникненні тромбоза глибо,
ких вен нижніх кінцівок.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Dahlback В. Factor V gene mutation causing inherit,
ed resistance to activated protein С as a basis for
venous thromboerabolism // J. Int. Med. – 1995. –
237. – P. 221–227.
2. Баймурадова С.М. Патогенез: принципы диагности,
ки, профилактики и терапии синдрома потери пло,
да, обусловленного приобретенными и генетичес,
ІSSN 0564–3783. Цитология и генетика. 2008. № 6 53
Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане
кими дефектами гемостаза : Автореф. дис. … д,ра
мед. наук. – М., 2007.
3. Куликов В.П., Черникова И.В., Костюченко Г.И. Осо,
бенности атеросклеротического поражения сонных
артерий в зависимости от концентрации в крови
гомоцистеина и С,реактивного белка // Бюл. –
СО РАМН. – 2006. – № 2 (120). – С. 93–99.
4. Прайс Д.Т., Ридкер П.М. Лейденская мутация у
фактора свертывания крови и риск тромбоэмболи,
ческой болезни: клинические аспекты // Ann.
Intern. Med. – 1997. – 127. – P. 895–903.
5. Bertina R.M., Koeleman B.P., Koster T. et al. Mutation in
blood coagulation factor V associated with resistance to
activated protein C // Nature. – 1994. – 369. – P. 64–
67.
6. Feero W.G. Genetic thrombophilia // Primary Care. –
2004. – 31. – P. 685–709.
7. Frosst P., Blom H.J., Milos R. et al. A candidate genetic
risk factor for vascular disease: a common mutation in
methylenetetrahydrofolate reductase // Nat. Genet. –
1995. – 10. – P. 111–113.
8. Jebeleanu G.Н. еt al. G20210A prothrombin gene
mutation identified in patients with venous leg ulcers //
J. Cell. Mol. Med. – 2001. – 5, № 4. – P. 397–440.
9. Kowa H., Yasui K., Takeshima T. et al. The homozygous
C 677T mutation in the methylenetetrahydrofolate
reductase gene is a genetic risk factor for migraine //
Amer. J. Med. Genet. – 2000. – № 96 (6). – P. 762–
764.
10. Poort S.R., Rosendaal F.R., Reitsma P.H., Bertina R.M.
A common genetic variation in the 3’,untranslated
region of the protrombin gene is associated with elevat,
ed plasma prothrombin levels and an increase in venous
thrombosis // Blood. – 1996. – 88, № 10. – P. 3698–
3703.
11. Price D.T., Ridker P.M. Factor V Leiden mutation and
the risks for thromboembolic disease: a clinical per,
spective // Ann. Intern. Med. – 1997. – 127. – P. 895–
903.
12. Rosendaal F.R. Venous thrombosis, a multicausal dis,
ease // Lancet. – 1999. – 353. – P. 1167–1173.
13. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia //
Thromb. J. – 2006. – 4, № 15. – P. 1–17.
Поступила 05.09.07
ISSN 0564–3783. Цитология и генетика. 2008. № 654
Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов, Р.П. Тулаков, К.Т. Бобоев
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-8308 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T13:25:43Z |
| publishDate | 2008 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Садикова, Ш.Э. Каримов, Х.Я. Муминов, Ш.М. Тулаков, Р.П. Бобоев, К.Т. 2010-05-20T12:27:05Z 2010-05-20T12:27:05Z 2008 Частота мутаций генов "тромбофилических состояний" в Узбекистане / Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов, Р.П. Тулаков, К.Т. Бобоев // Цитология и генетика. — 2008. — Т. 42, № 6. — С. 50-54. — Бібліогр.: 13 назв. — рос. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/8308 616.151.5–056.7 + 616.153.922 У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров - гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) (C677T). Установлено, что распространенность мутантных аллелей среди больных в Узбекистане составляет для FV Leiden - 12,9 %, протромбина - 4 %, МТГФР - 47,8 %. Самую высокую экспрессивность в возникновении ТГВНК у больных имеет мутантный аллель C677T гена МТГФР (47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная мутация гена МТГФР встречается значительно чаще, чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A гена протромбина встречается реже. Изучены пенетрантности и оценена роль упомянутых мутаций в возникновении ТГВНК. У хворих тромбозом глибоких вен нижніх кінцівок (ТГВНК) та у здорових донорів узбецької національності досліджено частоту зустрічальності мутації ряду генетичних маркерів – гена фактора V (G1691A), гена фактора II згортання крові (G20210A) та гена метилентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) (С677Т). Встановлено, що розповсюдженість мутантних алелів серед хворих в Узбекистані складає: для FV Leiden – 12,9 %, протромбіна – 4 %, МТГФР – 47,8 %. Найвища експресивність в виникненні ТГВНК у хворих має мутантний алель – С677Т гена МТГФР (47,8 %). Зазначено, що в жінок з ТГВНК вказана мутація гена МТГФР зустрічається значно частіше, ніж у чоловіків. В узбецькій популяції мутація G20210A гена протромбіна зустрічається рідше. Вивчено пенетрантність і оцінено роль вказаних мутацій у виникненні тромбоза глибоких вен нижніх кінцівок. The prevalence of mutations of the genes of the coagulation factor V (G1691A), the coagulation factor II (G20210A), and of MTHFR (С677Т) was investigated in patients with deep vein thrombosis of lower extremities (DVT) and healthy people of Uzbek nationality. The following prevalence of the mutant alleles among patients in Uzbekistan was revealed: for factor V Leiden – 12,9 %, prothrombin – 4 %, MTHFR – 47,8 %. The mutant allele of С677Т gene (47,8 %) was highly expressed in patients with DVT. It was revealed that the mutation of MTHFR gene was more common among female patients with DVT than in male patients with DVT. In Uzbek population the mutation G20210A of the prothrombin gene was detected rarely than the mutations of MTHFR and factor Leiden. The penetrance and the role of these mutations in the development of the thrombosis of deep veins were studied. ru Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Оригинальные работы Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане Частота мутацій генів «тромбофілічних станів» в Узбекистані Mutation frequencies of the «thrombophilic state» genes in Uzbekistan Article published earlier |
| spellingShingle | Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане Садикова, Ш.Э. Каримов, Х.Я. Муминов, Ш.М. Тулаков, Р.П. Бобоев, К.Т. Оригинальные работы |
| title | Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане |
| title_alt | Частота мутацій генів «тромбофілічних станів» в Узбекистані Mutation frequencies of the «thrombophilic state» genes in Uzbekistan |
| title_full | Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане |
| title_fullStr | Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане |
| title_full_unstemmed | Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане |
| title_short | Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане |
| title_sort | частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в узбекистане |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/8308 |
| work_keys_str_mv | AT sadikovašé častotamutaciigenovtrombofiličeskihsostoâniivuzbekistane AT karimovhâ častotamutaciigenovtrombofiličeskihsostoâniivuzbekistane AT muminovšm častotamutaciigenovtrombofiličeskihsostoâniivuzbekistane AT tulakovrp častotamutaciigenovtrombofiličeskihsostoâniivuzbekistane AT boboevkt častotamutaciigenovtrombofiličeskihsostoâniivuzbekistane AT sadikovašé častotamutacíigenívtrombofílíčnihstanívvuzbekistaní AT karimovhâ častotamutacíigenívtrombofílíčnihstanívvuzbekistaní AT muminovšm častotamutacíigenívtrombofílíčnihstanívvuzbekistaní AT tulakovrp častotamutacíigenívtrombofílíčnihstanívvuzbekistaní AT boboevkt častotamutacíigenívtrombofílíčnihstanívvuzbekistaní AT sadikovašé mutationfrequenciesofthethrombophilicstategenesinuzbekistan AT karimovhâ mutationfrequenciesofthethrombophilicstategenesinuzbekistan AT muminovšm mutationfrequenciesofthethrombophilicstategenesinuzbekistan AT tulakovrp mutationfrequenciesofthethrombophilicstategenesinuzbekistan AT boboevkt mutationfrequenciesofthethrombophilicstategenesinuzbekistan |