ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ

ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ

Summary. Background: Multiple myeloma (MM) is the most common type of paraproteinemic hemoblastosis, which is characterized by an aggressive course, high mortality and a large number of complications. The G681A variant (*2, rs4244285) of the CYP2C19 gene leads to the formation of an inactiv...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2023
Автори: Kostiukova, N.I., Fishchuk, L.Ye., Rossokha, Z.I., Medvedieva, N.L., Andreieva, S.V., Bloshchinska, S.V., Popova, O.F., Vydyborets, S.V., Gorovenko, N.G.
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: PH Akademperiodyka 2023
Теми:
множинна мієлома
CYP2C19
G681A
хромосомні перебудови
плазматичні клітини.
Онлайн доступ:https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2021-4-7
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Experimental Oncology

Репозитарії

Experimental Oncology
id oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-130
record_format ojs
institution Experimental Oncology
baseUrl_str
datestamp_date 2023-10-11T16:44:59Z
collection OJS
language English
topic множинна мієлома
CYP2C19
G681A
хромосомні перебудови
плазматичні клітини.
spellingShingle множинна мієлома
CYP2C19
G681A
хромосомні перебудови
плазматичні клітини.
Kostiukova, N.I.
Fishchuk, L.Ye.
Rossokha, Z.I.
Medvedieva, N.L.
Andreieva, S.V.
Bloshchinska, S.V.
Popova, O.F.
Vydyborets, S.V.
Gorovenko, N.G.
ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ
topic_facet множинна мієлома
CYP2C19
G681A
хромосомні перебудови
плазматичні клітини.
chromosomal rearrangements
CYP2C19
G681A
multiple myeloma.
plasma cells
format Article
author Kostiukova, N.I.
Fishchuk, L.Ye.
Rossokha, Z.I.
Medvedieva, N.L.
Andreieva, S.V.
Bloshchinska, S.V.
Popova, O.F.
Vydyborets, S.V.
Gorovenko, N.G.
author_facet Kostiukova, N.I.
Fishchuk, L.Ye.
Rossokha, Z.I.
Medvedieva, N.L.
Andreieva, S.V.
Bloshchinska, S.V.
Popova, O.F.
Vydyborets, S.V.
Gorovenko, N.G.
author_sort Kostiukova, N.I.
title ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ
title_short ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ
title_full ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ
title_fullStr ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ
title_full_unstemmed ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ
title_sort варіант гена cyp2c19*2 (g681a, rs4244285) як прогностичний маркер клінічного перебігу множинної мієломи
title_alt CYP2C19*2 gene variant (G681A, rs4244285) as a prognostic marker for the clinical course of multiple myeloma
description Summary. Background: Multiple myeloma (MM) is the most common type of paraproteinemic hemoblastosis, which is characterized by an aggressive course, high mortality and a large number of complications. The G681A variant (*2, rs4244285) of the CYP2C19 gene leads to the formation of an inactive enzyme and, as a consequence, may affect the development and course of MM. The aim of this research was to analyze the effect of the G681A variant of the CYP2C19 gene on the risk of the development of MM and its course. Materials and Methods: The study enrolled 158 patients with MM, who underwent standard clinical and laboratory studies: cytological, general clinical, biochemical, as well as molecular cytogenetic and molecular genetic. Cytogenetic analysis of chromosome abnormalities was performed using interphase fluorescence in situ hybridization. Genotyping by the G681A variant of the CYP2C19 gene was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results: No association was found between the G681A variant of the CYP2C19 gene and the risk of developing MM. The association between the presence of the G allele and GG genotypes with significant changes in clinical and biochemical parameters (plasma cell count, α2-globulin, calcium content) in MM patients has been established. In the presence of the G allele of the CYP2C19 gene, the development of chromosomal rearrangements del(13q14.2) or del(13q34) with significantly increased levels of albumin occurs more frequently. Conclusions: The G681A variant of the CYP2C19 gene does not affect the risk of developing MM, but it is associated with significant changes in the clinical and biochemical parameters that determine the severity of the disease and its prognosis. Further research is important to develop new target strategies and maintenance therapy for carriers of different variants of the CYP2C19 gene (G681A).
publisher PH Akademperiodyka
publishDate 2023
url https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2021-4-7
work_keys_str_mv AT kostiukovani cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT fishchuklye cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT rossokhazi cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT medvedievanl cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT andreievasv cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT bloshchinskasv cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT popovaof cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT vydyboretssv cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT gorovenkong cyp2c192genevariantg681ars4244285asaprognosticmarkerfortheclinicalcourseofmultiplemyeloma
AT kostiukovani varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT fishchuklye varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT rossokhazi varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT medvedievanl varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT andreievasv varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT bloshchinskasv varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT popovaof varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT vydyboretssv varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
AT gorovenkong varíantgenacyp2c192g681ars4244285âkprognostičnijmarkerklíníčnogoperebígumnožinnoímíêlomi
first_indexed 2025-07-17T12:15:37Z
last_indexed 2025-07-17T12:15:37Z
_version_ 1850410967160061952
spelling oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-1302023-10-11T16:44:59Z CYP2C19*2 gene variant (G681A, rs4244285) as a prognostic marker for the clinical course of multiple myeloma ВАРІАНТ ГЕНА CYP2C19*2 (G681A, rs4244285) ЯК ПРОГНОСТИЧНИЙ МАРКЕР КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ МНОЖИННОЇ МІЄЛОМИ Kostiukova, N.I. Fishchuk, L.Ye. Rossokha, Z.I. Medvedieva, N.L. Andreieva, S.V. Bloshchinska, S.V. Popova, O.F. Vydyborets, S.V. Gorovenko, N.G. множинна мієлома, CYP2C19, G681A, хромосомні перебудови, плазматичні клітини. chromosomal rearrangements, CYP2C19, G681A, multiple myeloma., plasma cells Summary. Background: Multiple myeloma (MM) is the most common type of paraproteinemic hemoblastosis, which is characterized by an aggressive course, high mortality and a large number of complications. The G681A variant (*2, rs4244285) of the CYP2C19 gene leads to the formation of an inactive enzyme and, as a consequence, may affect the development and course of MM. The aim of this research was to analyze the effect of the G681A variant of the CYP2C19 gene on the risk of the development of MM and its course. Materials and Methods: The study enrolled 158 patients with MM, who underwent standard clinical and laboratory studies: cytological, general clinical, biochemical, as well as molecular cytogenetic and molecular genetic. Cytogenetic analysis of chromosome abnormalities was performed using interphase fluorescence in situ hybridization. Genotyping by the G681A variant of the CYP2C19 gene was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results: No association was found between the G681A variant of the CYP2C19 gene and the risk of developing MM. The association between the presence of the G allele and GG genotypes with significant changes in clinical and biochemical parameters (plasma cell count, α2-globulin, calcium content) in MM patients has been established. In the presence of the G allele of the CYP2C19 gene, the development of chromosomal rearrangements del(13q14.2) or del(13q34) with significantly increased levels of albumin occurs more frequently. Conclusions: The G681A variant of the CYP2C19 gene does not affect the risk of developing MM, but it is associated with significant changes in the clinical and biochemical parameters that determine the severity of the disease and its prognosis. Further research is important to develop new target strategies and maintenance therapy for carriers of different variants of the CYP2C19 gene (G681A). Резюме. Множинна мієлома (ММ) — найпоширеніша форма парапротеїнемічних гемабластозів, яка характеризується агресивним перебігом, високим рівнем смертності та великою кількістю ускладнень. Варіант G681A (*2, rs4244285) гена CYP2C19 призводить до утворення неактивного ферменту, і як наслідок, може впливати на розвиток та перебіг ММ. Мета: Проаналізувати вплив варіанта G681A гена CYP2C19 на ризик розвитку та перебіг ММ. Матеріали та методи: У дослідженні взяли участь 158 пацієнтів з ММ, у яких було проведено стандартні клініко-лабораторні дослідження: цитологічні, загальноклінічні, біохімічні, а також молекулярно-цитогенетичні та молекулярно-генетичні. Результати: Не виявлено асоціації між варіантом G681A гена CYP2C19 та ризиком розвитку ММ. Встановлено асоціацію наявності алеля G та генотипів GG зі значущими змінами клініко-біохімічних показників (плазматичних клітин, α2-глобуліну, кальцію) у пацієнтів з ММ. За наявності G-алелю за геном CYP2C19 у пацієнтів з ММ клінічна маніфестація частіше супроводжується розвитком хромосомних перебудов del(13q14.2) або del(13q34) зі значуще підвищеним рівнем альбуміну. Висновки: Варіант G681A гена CYP2C19 не впливає на ризик розвитку ММ, але асоційований зі значущими змінами провідних клініко-біохімічних показників, що визначають тяжкість захворювання та прогноз. Подальші дослідження важливі для розробки нових таргетних стратегій та підтримувальної терапії для носіїв різних варіантів гена CYP2C19 (G681A). PH Akademperiodyka 2023-05-26 Article Article application/pdf https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2021-4-7 10.32471/exp-oncology.2312-8852.vol-43-no-4.16924 Experimental Oncology; Vol. 43 No. 4 (2021): Experimental Oncology; 336-340 Експериментальна онкологія; Том 43 № 4 (2021): Експериментальна онкологія; 336-340 2312-8852 1812-9269 10.32471/exp-oncology.2312-8852.vol-43-no-4 en https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2021-4-7/2021-4-7 Copyright (c) 2023 Experimental Oncology https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Схожі ресурси