ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ
Background. Malignant gliomas are the most frequent and lethal brain tumors. Their molecular aspects remain intangible but current studies have pointed to certain genetic polymorphic loci that pose the risk. The polymorphic sequence variations of the epidermal growth factor receptor gene (EGFR) path...
Gespeichert in:
| Datum: | 2023 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | English |
| Veröffentlicht: |
PH Akademperiodyka
2023
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2023-2-8 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Experimental Oncology |
Institution
Experimental Oncology| id |
oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-320 |
|---|---|
| record_format |
ojs |
| institution |
Experimental Oncology |
| baseUrl_str |
|
| datestamp_date |
2023-10-14T18:02:07Z |
| collection |
OJS |
| language |
English |
| topic |
зародкова лінія генетичні варіанти ген епідермального фактора росту гаплотип гліома алель |
| spellingShingle |
зародкова лінія генетичні варіанти ген епідермального фактора росту гаплотип гліома алель Zahoor, Wani Pandith, Arshad A. Nisar, Syed Qasim, Iqbal Surana, Menka Ganie, Farooq A. Manzoor, Usma Arif, Sajad H. Rasool, Shayaq Ul Abeer Lateef, Adil Shah, Parveen Bhat, Rashid A. ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ |
| topic_facet |
зародкова лінія генетичні варіанти ген епідермального фактора росту гаплотип гліома алель germline genetic variants epidermal growth factor receptor gene haplotype glioma allele |
| format |
Article |
| author |
Zahoor, Wani Pandith, Arshad A. Nisar, Syed Qasim, Iqbal Surana, Menka Ganie, Farooq A. Manzoor, Usma Arif, Sajad H. Rasool, Shayaq Ul Abeer Lateef, Adil Shah, Parveen Bhat, Rashid A. |
| author_facet |
Zahoor, Wani Pandith, Arshad A. Nisar, Syed Qasim, Iqbal Surana, Menka Ganie, Farooq A. Manzoor, Usma Arif, Sajad H. Rasool, Shayaq Ul Abeer Lateef, Adil Shah, Parveen Bhat, Rashid A. |
| author_sort |
Zahoor, Wani |
| title |
ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ |
| title_short |
ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ |
| title_full |
ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ |
| title_fullStr |
ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ |
| title_full_unstemmed |
ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ |
| title_sort |
поліморфні варіанти рецептора епідермального фактора росту (egfr) (-216g>t& −191 c>a) як фактор високого ризику розвитку злоякісних гліом |
| title_alt |
EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR (EGFR) POLYMORPHIC VARIATIONS (-216G/T & −191 C/A) POSE A HIGH RISK TO PATIENTS WITH MALIGNANT GLIOMA |
| description |
Background. Malignant gliomas are the most frequent and lethal brain tumors. Their molecular aspects remain intangible but current studies have pointed to certain genetic polymorphic loci that pose the risk. The polymorphic sequence variations of the epidermal growth factor receptor gene (EGFR) pathway play a vital role in the glioma risk, and the EGFR variants (216G>T and 191C>A) are identified to affect the risk for the development of different tumors including glioma. Aim. To examine genetic variations of EGFR T rs712829 (216G/T) and rs712830 (191C>A) with respect to glioma risk. Materials and Methods. 129 confirmed glioma cases were genotyped against 180 malignancy-free healthy controls by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique (RFLP). Results. The frequency of the TT homozygous variant of the EGFR -216 G/T genotype differed significantly between cases and controls (49.6% vs. 23.0%) (p < 0.0001). The EGFR -216 G>T allele ‘T’ was found significantly more frequently in cases (0.56 vs. 0.33 in controls; p < 0.0001). The EGFR -191C>A homozygous ‘AA’ genotype was implicated significantly more frequently in cases than in controls (p < 0.0001). The distribution of the ‘A’ variant allele was also more frequent in cases (41.9%) than in controls (14.0%) (0.55 vs. 0.30; p < 0.0001). TC and TA haplotypes showed varied frequency in cases and controls. Conclusion. EGFR -216 G>T and -191 C>A variants and haplotypes (TA and TC) of the EGFR gene are very strong risk factors in the development of glioma in the Kashmiri population. |
| publisher |
PH Akademperiodyka |
| publishDate |
2023 |
| url |
https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2023-2-8 |
| work_keys_str_mv |
AT zahoorwani epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT panditharshada epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT nisarsyed epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT qasimiqbal epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT suranamenka epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT ganiefarooqa epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT manzoorusma epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT arifsajadh epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT rasoolshayaqulabeer epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT lateefadil epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT shahparveen epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT bhatrashida epidermalgrowthfactorreceptoregfrpolymorphicvariations216gt191caposeahighrisktopatientswithmalignantglioma AT zahoorwani polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT panditharshada polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT nisarsyed polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT qasimiqbal polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT suranamenka polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT ganiefarooqa polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT manzoorusma polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT arifsajadh polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT rasoolshayaqulabeer polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT lateefadil polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT shahparveen polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom AT bhatrashida polímorfnívaríantireceptoraepídermalʹnogofaktorarostuegfr216gt191caâkfaktorvisokogorizikurozvitkuzloâkísnihglíom |
| first_indexed |
2025-07-17T12:17:39Z |
| last_indexed |
2025-07-17T12:17:39Z |
| _version_ |
1850411466818060288 |
| spelling |
oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-3202023-10-14T18:02:07Z EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR (EGFR) POLYMORPHIC VARIATIONS (-216G/T & −191 C/A) POSE A HIGH RISK TO PATIENTS WITH MALIGNANT GLIOMA ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ Zahoor, Wani Pandith, Arshad A. Nisar, Syed Qasim, Iqbal Surana, Menka Ganie, Farooq A. Manzoor, Usma Arif, Sajad H. Rasool, Shayaq Ul Abeer Lateef, Adil Shah, Parveen Bhat, Rashid A. зародкова лінія, генетичні варіанти, ген епідермального фактора росту, гаплотип, гліома, алель germline, genetic variants, epidermal growth factor receptor gene, haplotype, glioma, allele Background. Malignant gliomas are the most frequent and lethal brain tumors. Their molecular aspects remain intangible but current studies have pointed to certain genetic polymorphic loci that pose the risk. The polymorphic sequence variations of the epidermal growth factor receptor gene (EGFR) pathway play a vital role in the glioma risk, and the EGFR variants (216G>T and 191C>A) are identified to affect the risk for the development of different tumors including glioma. Aim. To examine genetic variations of EGFR T rs712829 (216G/T) and rs712830 (191C>A) with respect to glioma risk. Materials and Methods. 129 confirmed glioma cases were genotyped against 180 malignancy-free healthy controls by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique (RFLP). Results. The frequency of the TT homozygous variant of the EGFR -216 G/T genotype differed significantly between cases and controls (49.6% vs. 23.0%) (p < 0.0001). The EGFR -216 G>T allele ‘T’ was found significantly more frequently in cases (0.56 vs. 0.33 in controls; p < 0.0001). The EGFR -191C>A homozygous ‘AA’ genotype was implicated significantly more frequently in cases than in controls (p < 0.0001). The distribution of the ‘A’ variant allele was also more frequent in cases (41.9%) than in controls (14.0%) (0.55 vs. 0.30; p < 0.0001). TC and TA haplotypes showed varied frequency in cases and controls. Conclusion. EGFR -216 G>T and -191 C>A variants and haplotypes (TA and TC) of the EGFR gene are very strong risk factors in the development of glioma in the Kashmiri population. Вступ. Злоякісні гліоми є найбільш поширеними і смертельними пухлинами головного мозку. Молекулярні аспекти їх виникнення залишаються мало з’ясованими, але поточні дослідження вказують на певні генетичні поліморфні локуси, які асоціюються з ризиком розвитку цих новоутворень. Поліморфні варіанти послідовності гена рецептора епідермального фактора росту (EGFR) асоційовані з ризиком розвитку гліоми, причому варіанти EGFR (216G>T і 191C>A) ідентифіковано як такі, що впливають на ризик розвитку різних пухлин, включаючи гліому. Мета. Дослідити зв’язок генетичних варіантів EGFR T rs712829 (216G/T) та rs712830 (191C>A) з ризиком розвитку гліом. Матеріали та методи. 129 підтверджених випадків гліоми були генотиповані та співставленні з аналогічними результатами дослідження 180 здорових осіб без злоякісних новоутворень контрольної групи з використанням полімеразної ланцюгової реакції — методу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів (RFLP). Результати. Частота ТТ-гомозиготного варіанта генотипу EGFR -216 G/T істотно відрізнялася у хворих з гліомами порівняно з контролем (49,6% проти 23,0%) (p < 0,0001). У пацієнтів з гліомами алель «T» EGFR -216 G>T виявлявся значно частіше (0,56 проти 0,33 у контрольній групі; p < 0,0001). Зазначимо, що у хворих із гліомами також виявлено вищу частоту гомозиготного генотипу «AA» EGFR -191C> (p < 0,0001). Розподіл алелі варіанту «А» також був частішим у пацієнтів із гліомами (41,9%) порівняно із здоровими особами (14,0%) (0,55 проти 0,30; р < 0,0001). Гаплотипи TC і TA показали різну частоту в пацієнтів із гліомами в порівнянні з контрольною групою. Висновок. Варіанти EGFR -216 G>T і -191 C>A і гаплотипи (TA і TC) гена EGFR є значущими факторами ризику розвитку гліоми в Кашмірі. PH Akademperiodyka 2023-10-11 Article Article application/pdf https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2023-2-8 10.15407/exp-oncology.2023.02.203 Experimental Oncology; Vol. 45 No. 2 (2023): Experimental Oncology; 203-210 Експериментальна онкологія; Том 45 № 2 (2023): Експериментальна онкологія; 203-210 2312-8852 1812-9269 10.15407/exp-oncology.2023.02 en https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2023-2-8/2023-2-8 Copyright (c) 2023 Experimental Oncology https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |