ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ
Aim: To determine the frequency of NOD2 gene c.3019-3020insC (rs5743293) and c.2104C>T (rs2066844) allelic variants in the patients with Crohn’s disease (CD), colorectal cancer (CRC) and in the control groups and to study the association of these mutations with the onset tim...
Gespeichert in:
| Datum: | 2023 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | English |
| Veröffentlicht: |
PH Akademperiodyka
2023
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2022-1-8 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Experimental Oncology |
Institution
Experimental Oncology| id |
oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-62 |
|---|---|
| record_format |
ojs |
| institution |
Experimental Oncology |
| baseUrl_str |
|
| datestamp_date |
2023-10-11T16:45:51Z |
| collection |
OJS |
| language |
English |
| topic |
хвороба Крона колоректальний рак вік початку захворювання хірургічні втручання мутації 3020insC і R702W гена NOD2. |
| spellingShingle |
хвороба Крона колоректальний рак вік початку захворювання хірургічні втручання мутації 3020insC і R702W гена NOD2. Lozynska, L. Pinyazhko, R. Lozynska, M. Plawski, A. Makukh, H. Lukavetskyy, O. Grzegotsky, M. Pinyazhko, O. ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ |
| topic_facet |
хвороба Крона колоректальний рак вік початку захворювання хірургічні втручання мутації 3020insC і R702W гена NOD2. 3020insC and R702W mutations of NOD2 gene colorectal cancer. Crohn’s disease disease onset gender. surgical interventions |
| format |
Article |
| author |
Lozynska, L. Pinyazhko, R. Lozynska, M. Plawski, A. Makukh, H. Lukavetskyy, O. Grzegotsky, M. Pinyazhko, O. |
| author_facet |
Lozynska, L. Pinyazhko, R. Lozynska, M. Plawski, A. Makukh, H. Lukavetskyy, O. Grzegotsky, M. Pinyazhko, O. |
| author_sort |
Lozynska, L. |
| title |
ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ |
| title_short |
ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ |
| title_full |
ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ |
| title_fullStr |
ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ |
| title_full_unstemmed |
ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ |
| title_sort |
варіанти гена nod2 c.3019-3020insc і c.2104c>t серед пацієнтів із хворобою крона та колоректальним раком, мешканців західних областей україни |
| title_alt |
NOD2c.3019-3020insC AND c.2104C>T GENE VARIANTS AMONG PATIENTS FROM WESTERN UKRAINE WITH CROHN’S DISEASE AND COLORECTAL CANCER |
| description |
Aim: To determine the frequency of NOD2 gene c.3019-3020insC (rs5743293) and c.2104C>T (rs2066844) allelic variants in the patients with Crohn’s disease (CD), colorectal cancer (CRC) and in the control groups and to study the association of these mutations with the onset time of the diseases, gender and surgical interventions. Materials and Methods: The diagnoses of CD and CRC were established based on standard clinical examination and laboratory tests. Molecular genetic study of a frameshift 3020insC mutations of NOD2 gene were performed in 54 patients with CD; missense R702W mutations of the NOD2 gene — in 41 CD patients and 38 healthy controls. In CRC group, 3020insC mutation was tested in 48 patients, R702W mutation — in 40 patients and 40 healthy controls. PCR-RFLP technique was used to identify the mutations. Results: The frequency of the minor allele (M) of 3020insC mutation of NOD2 gene in the patients with CD was significantly higher than in the control group (р = 0.01). The age at CD onset in females carrying 3020insC mutation was significantly lower (22.5 ± 1.6 years) when compared with females without the mutation (32.7 ± 2.5 years) (p = 0.002). There was no significant difference in the allele frequencies and genotype distributions of R702W mutation in the patients with CD in comparison with the controls. The mean age at CD onset in the patients carrying R702W mutation was significantly lower (28.4 ± 1.4 years) compared with the patients without the mutation (39.4 ± 2.8 years) (p < 0.01). Surgical interventions for CD was required in 40.0% of 3020insC mutation carriers. Among patients with CRC, only 4.2% carried 3020insC mutation and 20.0% R702W mutation. Our study suggests that R702W and 3020insC mutations are not associated with the risk of CRC in Ukrainian patients. There was no statistically significant difference in mean age at CRC onset in patients with/without R702W mutation. Only one patient with CRC had two mutations. Conclusion: The earlier age at CD onset was associated with 3020insC mutation, but only in female patients. The association between R702W mutation and the earlier age of CD onset was found. Patients with 3020insC mutation showed a trend to a higher frequency of surgical interventions for CD. |
| publisher |
PH Akademperiodyka |
| publishDate |
2023 |
| url |
https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2022-1-8 |
| work_keys_str_mv |
AT lozynskal nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT pinyazhkor nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT lozynskam nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT plawskia nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT makukhh nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT lukavetskyyo nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT grzegotskym nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT pinyazhkoo nod2c30193020inscandc2104ctgenevariantsamongpatientsfromwesternukrainewithcrohnsdiseaseandcolorectalcancer AT lozynskal varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT pinyazhkor varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT lozynskam varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT plawskia varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT makukhh varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT lukavetskyyo varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT grzegotskym varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni AT pinyazhkoo varíantigenanod2c30193020inscíc2104ctseredpacíêntívízhvoroboûkronatakolorektalʹnimrakommeškancívzahídnihoblastejukraíni |
| first_indexed |
2025-07-17T12:14:55Z |
| last_indexed |
2025-07-17T12:14:55Z |
| _version_ |
1850410792879390720 |
| spelling |
oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-622023-10-11T16:45:51Z NOD2c.3019-3020insC AND c.2104C>T GENE VARIANTS AMONG PATIENTS FROM WESTERN UKRAINE WITH CROHN’S DISEASE AND COLORECTAL CANCER ВАРІАНТИ ГЕНА NOD2 c.3019-3020insC І c.2104C>T СЕРЕД ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОроБОЮ КРОНА ТА КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ, МЕШКАНЦІВ ЗАХІДНИХ ОБЛАСТЕЙ УКРАЇНИ Lozynska, L. Pinyazhko, R. Lozynska, M. Plawski, A. Makukh, H. Lukavetskyy, O. Grzegotsky, M. Pinyazhko, O. хвороба Крона, колоректальний рак, вік початку захворювання, хірургічні втручання, мутації 3020insC і R702W гена NOD2. 3020insC and R702W mutations of NOD2 gene, colorectal cancer., Crohn’s disease, disease onset, gender., surgical interventions Aim: To determine the frequency of NOD2 gene c.3019-3020insC (rs5743293) and c.2104C>T (rs2066844) allelic variants in the patients with Crohn’s disease (CD), colorectal cancer (CRC) and in the control groups and to study the association of these mutations with the onset time of the diseases, gender and surgical interventions. Materials and Methods: The diagnoses of CD and CRC were established based on standard clinical examination and laboratory tests. Molecular genetic study of a frameshift 3020insC mutations of NOD2 gene were performed in 54 patients with CD; missense R702W mutations of the NOD2 gene — in 41 CD patients and 38 healthy controls. In CRC group, 3020insC mutation was tested in 48 patients, R702W mutation — in 40 patients and 40 healthy controls. PCR-RFLP technique was used to identify the mutations. Results: The frequency of the minor allele (M) of 3020insC mutation of NOD2 gene in the patients with CD was significantly higher than in the control group (р = 0.01). The age at CD onset in females carrying 3020insC mutation was significantly lower (22.5 ± 1.6 years) when compared with females without the mutation (32.7 ± 2.5 years) (p = 0.002). There was no significant difference in the allele frequencies and genotype distributions of R702W mutation in the patients with CD in comparison with the controls. The mean age at CD onset in the patients carrying R702W mutation was significantly lower (28.4 ± 1.4 years) compared with the patients without the mutation (39.4 ± 2.8 years) (p < 0.01). Surgical interventions for CD was required in 40.0% of 3020insC mutation carriers. Among patients with CRC, only 4.2% carried 3020insC mutation and 20.0% R702W mutation. Our study suggests that R702W and 3020insC mutations are not associated with the risk of CRC in Ukrainian patients. There was no statistically significant difference in mean age at CRC onset in patients with/without R702W mutation. Only one patient with CRC had two mutations. Conclusion: The earlier age at CD onset was associated with 3020insC mutation, but only in female patients. The association between R702W mutation and the earlier age of CD onset was found. Patients with 3020insC mutation showed a trend to a higher frequency of surgical interventions for CD. Мета: Визначити частоту алельних варіантів c.3019-3020insC (rs5743293) та c.2104C>T (rs2066844) гена NOD2 у пацієнтів із хворобою Крона, колоректальним раком та в осіб контрольної групи і дослідити зв’язок цих мутацій з віком виникнення захворювань, статтю та операційними втручаннями. Матеріали та методи: Діагноз хвороби Крона та колоректального раку встановлювали на підставі клінічного огляду, рентгенографії грудної клітки, комп’ютерної томографії, ендоскопічного дослідження з біопсією, включаючи гістологію, лабораторних аналізів крові, сечі та калу. За допомогою молекулярно-генетичних досліджень, проведених у групах пацієнтів із хворобою Крона, досліджено розповсюдженість мутації зсуву рамки зчитування 3020insC гена NOD2 у 54 пацієнтів, міссенс-мутації R702W гена NOD2 у 41 пацієнта та у 38 здорових осіб контрольної групи. Визначено розповсюдженість мутації 3020insC серед 48 хворих на колоректальний рак, мутації R702W — серед 40 хворих на рак та серед 40 осіб контрольної групи. Для ідентифікації мутацій було використано методику полімеразної ланцюгової реакції — поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Результати: Встановлено, що частота мінорного алеля (М) 3020insC мутації гена NOD2 у пацієнтів із хворобою Крона є істотно вищою, ніж у контрольній групі (р = 0,01). Вік виникнення хвороби Крона у жінок із мутацією 3020insC вірогідно нижчий (22,5 ± 1,6 року) порівняно з віком початку хвороби у жінок без мутації (32,7 ± 2,5 року) (p = 0,002). Не виявлено статистично значущої різниці у частотах алелей та розподілу генотипів мутації R702W у пацієнтів із хворобою Крона в порівнянні з контрольною групою. Середній вік виникнення хвороби Крона у пацієнтів із мутацією R702W був істотно нижчим (28,4 ± 1,4 року) порівняно з віком пацієнтів без мутації (39,4 ± 2,8 року) (p < 0,01). Хірургічних втручань при хворобі Крона потребували 40,0% носіїв мутації 3020insC. Серед хворих на колоректальний рак лише у 4,2% відмічали мутацію 3020insC і у 20,0% пацієнтів — R702W. Результати наших досліджень свідчать про те, що мутації 3020insC та R702W не пов’язані з ризиком виникнення колоректального раку в українських пацієнтів. Не було статистично достовірної різниці в середньому віці виникнення колоректального раку у пацієнтів з мутацією R702W та без неї. Лише у одного хворого на рак цієї локалізації було виявлено дві мутації. Висновок. Більш ранній вік початку хвороби Крона асоціюється з мутацією 3020insC, але лише у пацієнтів жіночої статі. Виявлено зв’язок між мутацією R702W і більш раннім віком виникнення хвороби Крона. У пацієнтів із мутацією 3020insC спостерігали тенденцію до більшої частоти операцій з приводу хвороби Крона. PH Akademperiodyka 2023-05-26 Article Article application/pdf https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2022-1-8 10.32471/exp-oncology.2312-8852.vol-44-no-1.17305 Experimental Oncology; Vol. 44 No. 1 (2022): Experimental Oncology ; 52-59 Експериментальна онкологія; Том 44 № 1 (2022): Експериментальна онкологія ; 52-59 2312-8852 1812-9269 10.32471/exp-oncology.2312-8852.vol-44-no-1 en https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/2022-1-8/2022-1-8 Copyright (c) 2023 Experimental Oncology https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |