Зображення обкладинки

Bialelic pathogenic (c.830G&gt;A (p.r277Q)) variant disrupting the GNE gene function and causes Nonaka myopathy phenotype

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2023
Автори:	M. Dogan, E. Akbulut, A. Gezdirici, R. Eroz, S. T. Bozdoğan
Формат:	Стаття
Мова:	Англійська
Опубліковано:	2023
Назва видання:	Cytology and genetics
Онлайн доступ:	http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001434339
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine \| LibNAS

Репозитарії

Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS

Схожі ресурси

Disruptive Innovations: Essence and Benefits
за авторством: H. O. Shvydanenko, та інші
Опубліковано: (2018)

Gothie et Crimee de 750 a 830 dans les sources ecclesiastiques et monastiques grecques
за авторством: Auzepy M.-F.
Опубліковано: (2000)

Disruption generated secondary runaway electrons in present day tokamaks
за авторством: Pankratov, I.M., та інші
Опубліковано: (2000)

Affective polarization as a marker of social disruption: new approaches to research
за авторством: O. H. Zlobina, та інші
Опубліковано: (2021)

Conditionally pathogenic and pathogenic microorganisms in hydroecosystems and their role in water quality assessment (a review)
за авторством: Ye. V. Starosyla
Опубліковано: (2021)

Deoxyribozymes in detection of pathogenic bacteria
за авторством: K. A.P. Gaminda, та інші
Опубліковано: (2021)

Pathogenic substantiation of pharmacoterapy in nephrology
за авторством: T. I. Ermolenko, та інші
Опубліковано: (2016)

BIOAVAILABLE PLASTIC: FROM COGNITIVE DECLINE IN THE OLD TO HORMONAL DISRUPTION IN THE YOUNG(Review)
за авторством: Han, Jianlin, та інші
Опубліковано: (2025)

Prediction of thermodynamic properties of melts of CaO–Al&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;O&lt;sub&gt;3&lt;/sub&gt;
за авторством: I. A. Goncharov, та інші
Опубліковано: (2014)

Testing of CFC targets by plasma heat fluxes relevant to ELMs and mitigated disruptions in ITER
за авторством: Safronov, V.M., та інші
Опубліковано: (2006)

Circadian rhythms and their imbalance as one of the mecha- nisms of health disruption in modern people (review)
за авторством: A. I. Hozhenko, та інші
Опубліковано: (2018)

Study of the excitation of 11/2&lt;sup&gt;–&lt;/sup&gt; isomeric state of the nucleus &lt;sup&gt;139&lt;/sup&gt;Se in reaction (&amp;gamma;,n)&lt;sup&gt;m&lt;/sup&gt; in the giant E1-resonance region
за авторством: V. M. Mazur, та інші
Опубліковано: (2017)

Evaluation of Cladosporium soil molds pathogenicity
за авторством: N. O. Kravchenko, та інші
Опубліковано: (2015)

Development of the CoCrAlY/ZrO&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;–8 % Y&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;O&lt;sub&gt;3&lt;/sub&gt; type thermal barrier coating by surface doping of the metal layer with aluminum
за авторством: Yu. Yakovchuk, та інші
Опубліковано: (2022)

Investigation of presence of Mn&lt;sup&gt;+4&lt;/sup&gt; in welding aerosols
за авторством: O. M. Korduban, та інші
Опубліковано: (2021)

Influence of TiN and ZrO&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; on phase transformations IN BaO–ZrO&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; (TIN) binary systems
за авторством: D. D. Mishchenko, та інші
Опубліковано: (2020)

Trichoderma Strains – Antagonists of Plant Pathogenic Micromycetes
за авторством: Ya. I. Savchuk, та інші
Опубліковано: (2022)

Legal regulation of pathogenic advertising in the Ukrainian media
за авторством: M. Kitsa
Опубліковано: (2013)

Transformation of addimers &gt;Ge=Ge&lt;, &gt;Ge=Si&lt; AND &gt;Si=Si&lt; on the relaxed side of Si (001) (4 Ч 2)
за авторством: M. I. Terebinska, та інші
Опубліковано: (2021)

Deformational regimes and kinematic environments of formation of up-to-date tectonic disruptions within the limits of the Mountain Crimea
за авторством: Vol'fman, Yu.M.
Опубліковано: (2014)

Meiotic mutants tomatoes with desynaptic phenotype
за авторством: T. P. Lisovska
Опубліковано: (2017)

Structure and properties of welded joints of Ni&lt;sub&gt;3&lt;/sub&gt;Al intermetallic
за авторством: I. S. Hakh, та інші
Опубліковано: (2022)

Theory and software implementations of Shor&#039;s &lt;i&gt;r&lt;/i&gt;-algorithms
за авторством: P. I. Stetsjuk
Опубліковано: (2017)

Avian Pathogenic Escherichia Coli and its Antibiotic Resistance
за авторством: Nechypurenko, O.O., та інші
Опубліковано: (2024)

Assessment of pathogenicity of soil fungi Trichoderma viride 505
за авторством: N. O. Kravchenko, та інші
Опубліковано: (2014)

Pathogenic miko,- and microflora of Fraxinus excelsior in podolya ukraine
за авторством: I. M. Kulbanska, та інші
Опубліковано: (2015)

The hystory of studies on plant pathogenic fungi and their virulency interpretation
за авторством: L. O. Kriuchkova
Опубліковано: (2016)

Deformational regimes and kinematic environments of formation of up-to-date tectonic disruptions within the limits of the Mountain Crimea. 1
за авторством: Ju. M. Volfman
Опубліковано: (2014)

Formation of composite coatings by the method of ultrasonic plasma spraying of powders based on the intermetallic TiAl with non-metallic refrectory compounds SiC And Si&lt;sub&gt;3&lt;/sub&gt;N&lt;sub&gt;4&lt;/sub&gt;
за авторством: Yu. S. Borysov, та інші
Опубліковано: (2022)

Genetic modifiers of spinal muscular atrophy phenotype
за авторством: N. V. Grishchenko, та інші
Опубліковано: (2020)

Periodic feeding of magnesium portions in magnesium thermal reduction of TiCl&lt;sub&gt;4&lt;/sub&gt;
за авторством: D. A. Listopad, та інші
Опубліковано: (2010)

Erosion mechanisms and erosion products in tungsten targets exposed to plasma heat loads relevant to ELMS and mitigated disruptions in ITER
за авторством: Safronov, V.M., та інші
Опубліковано: (2010)

Investigation of erosion mechanisms and erosion products in divertor armour materials under conditions relevant to ELMs and mitigated disruptions in ITER
за авторством: Safronov, V.M., та інші
Опубліковано: (2008)

Plectosphaerella melonis (Syn. Acremonium cucurbitacearum) — Plant Pathogenic Organism
за авторством: H. V. Tsekhmister, та інші
Опубліковано: (2022)

Genome analysis of Pseudomonas brassicacearum S-1 – AN antagonist of crop pathogens
за авторством: A. A. Muratova, та інші
Опубліковано: (2021)

Plant-Isolated Pantoea agglomerans – New Look into Potential Pathogenicity
за авторством: M. R. Mudryk
Опубліковано: (2012)

Pathogenic properties of genus vibrio and their role in acute enteric infections
за авторством: O. V. Petrenko
Опубліковано: (2014)

Spread of potato viral disease pathogens in culture cultivation zones
за авторством: I. V. Volkova, та інші
Опубліковано: (2020)

Species Somposition of Patocenose and Fungicides Influence on The Perennial Wood Pathogens
за авторством: O. M. Sliusarenko, та інші
Опубліковано: (2018)

Genetic profiling of pathogenic for apple tree Erwinia sp. strains
за авторством: L. A. Dankevych
Опубліковано: (2017)