Bialelic pathogenic (c.830G>A (p.r277Q)) variant disrupting the GNE gene function and causes Nonaka myopathy phenotype
Збережено в:
Дата: | 2023 |
---|---|
Автори: | M. Dogan, E. Akbulut, A. Gezdirici, R. Eroz, S. T. Bozdoğan |
Формат: | Стаття |
Мова: | English |
Опубліковано: |
2023
|
Назва видання: | Cytology and genetics |
Онлайн доступ: | http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001434339 |
Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
Назва журналу: | Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS |
Репозитарії
Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNASСхожі ресурси
-
Disruptive Innovations: Essence and Benefits
за авторством: H. O. Shvydanenko, та інші
Опубліковано: (2018) -
Gothie et Crimee de 750 a 830 dans les sources ecclesiastiques et monastiques grecques
за авторством: Auzepy M.-F.
Опубліковано: (2000) -
Disruption generated secondary runaway electrons in present day tokamaks
за авторством: Pankratov, I.M., та інші
Опубліковано: (2000) -
Prediction of thermodynamic properties of melts of CaO–Al<sub>2</sub>O<sub>3</sub>
за авторством: I. A. Goncharov, та інші
Опубліковано: (2014) -
Study of the excitation of 11/2<sup>–</sup> isomeric state of the nucleus <sup>139</sup>Se in reaction (&gamma;,n)<sup>m</sup> in the giant E1-resonance region
за авторством: V. M. Mazur, та інші
Опубліковано: (2017)