Bialelic pathogenic (c.830G>A (p.r277Q)) variant disrupting the GNE gene function and causes Nonaka myopathy phenotype
Gespeichert in:
| Datum: | 2023 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | English |
| Veröffentlicht: |
2023
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| Schriftenreihe: | Cytology and genetics |
| Online Zugang: | http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001434339 |
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| Назва журналу: | Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS |