Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson's disease
Збережено в:
| Дата: | 2020 |
|---|---|
| Автори: | H. Makukh, I. Haiboniuk, A. Zarina, O. M. Semeriak, L. Hailite |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
2020
|
| Назва видання: | Cytology and genetics |
| Онлайн доступ: | http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001166403 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS |
Репозитарії
Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNASСхожі ресурси
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)
Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016)
A rare clinical case of Wilson's disease manifestation in early childhood
за авторством: E. L. Tovazhnjanskaja, та інші
Опубліковано: (2019)
за авторством: E. L. Tovazhnjanskaja, та інші
Опубліковано: (2019)
Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
за авторством: O. A. Baturina, та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: O. A. Baturina, та інші
Опубліковано: (2012)
Results of mutation status gene HER-2/NEU in patients with breast cancer in Ukraine
за авторством: B. T. Klimuk, та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: B. T. Klimuk, та інші
Опубліковано: (2017)
Analysis CYP21A2 gene mutations technique in patients with congenital adrenal hyperplasia
за авторством: Yu. Chernushyn, та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Yu. Chernushyn, та інші
Опубліковано: (2014)
An Askey-Wilson Algebra of Rank 2
за авторством: Groenevelt, Wolter, та інші
Опубліковано: (2023)
за авторством: Groenevelt, Wolter, та інші
Опубліковано: (2023)
On the Higher-Rank Askey-Wilson Algebras
за авторством: Wang, Wanxia, та інші
Опубліковано: (2024)
за авторством: Wang, Wanxia, та інші
Опубліковано: (2024)
High-temperature fluorescence of low- and high concentration aqueous ATP solutions
за авторством: Yu. G. Terentyeva, та інші
Опубліковано: (2021)
за авторством: Yu. G. Terentyeva, та інші
Опубліковано: (2021)
High-temperature fluorescence of low- and high concentration aqueous ATP solutions
за авторством: Yu. G. Terentyeva, та інші
Опубліковано: (2021)
за авторством: Yu. G. Terentyeva, та інші
Опубліковано: (2021)
Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)
Preoperative verification of comorbidity in patients with high-risk coronary heart disease on the eve of surgical myocardial revascularization
за авторством: O. K. Hohaieva
Опубліковано: (2021)
за авторством: O. K. Hohaieva
Опубліковано: (2021)
Mutation analysis of the PAH gene in Ukrainian population, a report from west Ukraine region
за авторством: H. V. Makukh, та інші
Опубліковано: (2021)
за авторством: H. V. Makukh, та інші
Опубліковано: (2021)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in б-L-iduronidase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)
Modification the Harris-Wilson's model of management by reserves
за авторством: S. Arkhipov
Опубліковано: (2012)
за авторством: S. Arkhipov
Опубліковано: (2012)
The Universal Askey-Wilson Algebra and DAHA of Type (Cv₁,C₁)
за авторством: Terwilliger, P.
Опубліковано: (2013)
за авторством: Terwilliger, P.
Опубліковано: (2013)
Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
за авторством: L. A. Livshits, та інші
Опубліковано: (2013)
за авторством: L. A. Livshits, та інші
Опубліковано: (2013)
Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)
Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: A. A. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: A. A. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2012)
Mutation 6174delT in the BRCA2 gene in men with prostate cancer in Ukraine
за авторством: Ye. V. Horodetska, та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Ye. V. Horodetska, та інші
Опубліковано: (2018)
Entropy model of Wilson for interregional relations of the Far East regions of Russia
за авторством: A. S. Velichko
Опубліковано: (2014)
за авторством: A. S. Velichko
Опубліковано: (2014)
Two-Variable Wilson Polynomials and the Generic Superintegrable System on the 3-Sphere
за авторством: Kalnins, E.G., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Kalnins, E.G., та інші
Опубліковано: (2011)
Gene expression profiling of B-CLL in Ukrainian patients in post-Chernobyl period
за авторством: Savli, H., та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: Savli, H., та інші
Опубліковано: (2012)
Identification of genes involved in cardiovascular diseases
за авторством: D. Abdusa
Опубліковано: (2016)
за авторством: D. Abdusa
Опубліковано: (2016)
Apolipoprotein B and oxLDL levels in plasma of patients with diabetes, cardiovascular disease, and COVID-19
за авторством: Tronko, M.D., та інші
Опубліковано: (2021)
за авторством: Tronko, M.D., та інші
Опубліковано: (2021)
Screening for mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and related perspectives for the healthcare system
за авторством: Ya. O. Tabaliuk, та інші
Опубліковано: (2020)
за авторством: Ya. O. Tabaliuk, та інші
Опубліковано: (2020)
The polymorphisms of genes involved in DNA methylation in patients with malignancies from West Ukraine
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2016)
The polymorphisms of genes involved in DNA methylation in patients with malignancies from West Ukraine
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)
The influence of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism on the indices of tolerance to physical load in patients with coronary artery diseases
за авторством: L. N. Jakovleva
Опубліковано: (2013)
за авторством: L. N. Jakovleva
Опубліковано: (2013)
The dup 24-bp duplication in chitotriosidase gene CHIT1 in healthy persons and in patients with Gaucher disease in Ukraine
за авторством: N. V. Olkhovych
Опубліковано: (2015)
за авторством: N. V. Olkhovych
Опубліковано: (2015)
Allelic polymorphism of MTHFR, MTR and MTRR genes in patients with cleft lip and/or palate and their mothers
за авторством: L. B. Chorna, та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: L. B. Chorna, та інші
Опубліковано: (2011)
The effect of mutations in the alleles Gli-B1b and Gli-B1l on grain quality indices of common wheat
за авторством: N. O. Kozub, та інші
Опубліковано: (2020)
за авторством: N. O. Kozub, та інші
Опубліковано: (2020)
Prospects of gene therapy for the treatment of cardiovascular diseases
за авторством: A. K. Gulevskij, та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: A. K. Gulevskij, та інші
Опубліковано: (2012)
The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection
за авторством: B. I. Tretiak, та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: B. I. Tretiak, та інші
Опубліковано: (2015)
Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
за авторством: Lituiev, D.S., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Lituiev, D.S., та інші
Опубліковано: (2010)
Hematologic features of beta-globin gene mutation type (βo) with homozygous beta thalassemia
за авторством: G. Цzbolat, та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: G. Цzbolat, та інші
Опубліковано: (2018)
Схожі ресурси
-
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017) -
Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016) -
A rare clinical case of Wilson's disease manifestation in early childhood
за авторством: E. L. Tovazhnjanskaja, та інші
Опубліковано: (2019) -
Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
за авторством: O. A. Baturina, та інші
Опубліковано: (2012) -
Results of mutation status gene HER-2/NEU in patients with breast cancer in Ukraine
за авторством: B. T. Klimuk, та інші
Опубліковано: (2017)