Зображення обкладинки

Novel mutation s.7348C&gt;T in NF1 gene identified by whole¬exome sequencing in patient with overlapping clinical symptoms of neurofibromatosis type 1 and bannayan¬riley¬ruvalcaba syndrome

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2020
Автори:	E. S. Rahmani, H. Azarpara, M. F. Abazari, M. R. Mohajeri, M. Nasimi, R. Ghorbani, A. Azizpour, H. Rahimi
Формат:	Стаття
Мова:	Англійська
Опубліковано:	2020
Назва видання:	Cytology and genetics
Онлайн доступ:	http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001166407
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine \| LibNAS

Репозитарії

Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS

Схожі ресурси

Symptom Analytics of Business in the Service Industry
за авторством: L. M. Chepurda, та інші
Опубліковано: (2015)

Factor of musical ear and peculiarities of negative symptoms of schizophreni
за авторством: N. Kostiuchenko, та інші
Опубліковано: (2015)

Біологічні особливості та трофічна спеціалізація жолудевої молі Blastobasis glandulella (Riley, 1871) (Blastobasidae) у Західному Поділлі
за авторством: Sokolova, I. M.
Опубліковано: (2024)

Phenotypic symptoms of the connective tissue dysplasia in children with the cardiovascular system pathology
за авторством: I. H. Diemienkova
Опубліковано: (2019)

The Symptom checklist by Leonard Derogatis (SCL-90-R): validation in Ukraine
за авторством: S. Dembitskij, та інші
Опубліковано: (2015)

The Symptom checklist by Leonard Derogatis (SCL-90-R): validation in Ukraine
за авторством: S. Dembitskyi, та інші
Опубліковано: (2015)

Evaluating text coherence based on the graph of the consistency of phrases to identify symptoms of schizophrenia
за авторством: Kramov, A. А.
Опубліковано: (2020)

Evaluating text coherence based on the graph of the consistency of phrases to identify symptoms of schizophrenia
за авторством: A. Kramov
Опубліковано: (2020)

The &quot;glamourization” of political power as a symptom of the devaluation of political values
за авторством: O. K. Shevchenko
Опубліковано: (2011)

On the Existence of a Codimension 1 Completely Integrable Totally Geodesic Distribution on a Pseudo-Riemannian Heisenberg Group
за авторством: Batat, W., та інші
Опубліковано: (2010)

Symptoms of the Problem of Guaranteeing the Economic Security of the State in the Context of Preventing and Countering Economic Crime
за авторством: A. P. Dykyi
Опубліковано: (2022)

Drug therapy of lower urinary tract symptoms in patients with benign prostatic hyperplasia: what is new?
за авторством: T. I. Ermolenko
Опубліковано: (2015)

&quot;The Death of the Politic&quot; and its symptoms in institutional aspect of the modern post-soviet countries
за авторством: O. Shevchenko
Опубліковано: (2013)

Psychosemantics of grey color in Gu Cheng&#039;s creative work as the symptom of his mental depression, maniac habitude and suicidal ideation
за авторством: A. Gul, та інші
Опубліковано: (2022)

A new method for investigating and accurately solving the one-dimensional quantum Ising model in constant and variable transverse magnetic fields
за авторством: A. Heidari, та інші
Опубліковано: (2013)

A new method for investigating and accurately solving the one-dimensional quantum Ising model in constant and variable transverse magnetic fields
за авторством: A. Heidari, та інші
Опубліковано: (2013)

Синтез нових 1-гідроксі-1,1-бісфосфонових кислот
за авторством: Kolodiazhna, Anastasiia O., та інші
Опубліковано: (2025)

A Note on the Recursive Sequence xn+1=pkxn+pk−1xn−1+...+p1xn−k+1
за авторством: Stevic, S.
Опубліковано: (2003)

On the recursive sequence x(n+1)=xn-(k+1)/1+xnxn-1...xn-k
за авторством: Simsek, D., та інші
Опубліковано: (2017)

On the recursive sequence x(n+1)=xn-(k+1)/1+xnxn-1...xn-k
за авторством: D. Şimşek, та інші
Опубліковано: (2017)

Genomic study of Covid¬19 corona virus excludes its origin from recombination or characterized biological sources and suggests a role for hervs in its wide range symptoms
за авторством: A. M. El¬Shehawi, та інші
Опубліковано: (2020)

Characterization of weakly Berwald fourth root metrics
за авторством: T. R. Khoshdani, та інші
Опубліковано: (2019)

Химия 1,1-дигидрополифторнитроалканов. 1. Химические превращения 2,2-дифторнитроэтана
за авторством: Шкепу, В.И., та інші
Опубліковано: (2011)

Seed set and other productivity traits in common wheat F1 plants with the 1BL/1RS and 1AL/1RS translocations
за авторством: I. O. Sozinov, та інші
Опубліковано: (2016)

Structure and stability of complexes of palladium (II) with 1-aminobutylidene-1,1-bisphosphonic acid
за авторством: V. I. Pekhno, та інші
Опубліковано: (2015)

On the spectrum of Cayley graphs
за авторством: Ghorbani, M., та інші
Опубліковано: (2021)

Truncation error bounds for branched continued fraction $\sum_{i_1=1}^N\frac{a_{i(1)}}{1}{\atop+}\sum_{i_2=1}^{i_1}\frac{a_{i(2)}}{1}{\atop+}\sum_{i_3=1}^{i_2}\frac{a_{i(3)}}{1}{\atop+}\ldots$
за авторством: Antonova, T. M., та інші
Опубліковано: (2020)

Polymorphism in the short arm of 1R rye chromosomes in wheat lines with 1RS.1BL translocation and 1R(1B) substitution from different sources
за авторством: M. K. Toporash, та інші
Опубліковано: (2018)

A Note on the Recursive Sequence $x_{n + 1} = p_kx_n + p_{k − 1}x_{n − 1} +...+ p_1x_{n − k + 1}$
за авторством: Stevic, S., та інші
Опубліковано: (2003)

Application of PCR markers for detecting 1BL.1RS wheat-rye chromosome translocations and (1B)1R substitutions
за авторством: I. I. Motsny, та інші
Опубліковано: (2014)

Application of PCR markers for detecting 1BL.1RS wheat-rye chromosome translocations and (1B)1R substitutions
за авторством: Motsny, I.I., та інші
Опубліковано: (2014)

Thermoelastic damping in FGM nano-electromechanical system in axial vibration based on Eringen nonlocal theory
за авторством: Rahimi, Z., та інші
Опубліковано: (2017)

Thermoelastic damping in FGM nano-electromechanical system in axial vibration based on Eringen nonlocal theory
за авторством: Z. Rahimi, та інші
Опубліковано: (2017)

Racah Polynomials and Recoupling Schemes of su(1,1)
за авторством: Post, S.
Опубліковано: (2015)

Study on possible role of CYP1A1, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2 and ADRB2 genes polymorphisms in bronchial asthma development in children
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2011)

Meiosis analysis in soft winter wheat varieties – carriers of wheat-rye translocations 1BL.1RS and 1AL.1RS
за авторством: I. I. Lialko, та інші
Опубліковано: (2018)

Σ-асимметрия и сечения в (1⁻,0)–, (1⁻,1)– каналах фотоделения ядра ²³²Th
за авторством: Хвастунов, В.М.
Опубліковано: (1999)

1-Функціонально заміщені похідні піроло[1,2-a]хіназолін-5(1Н)-онів
за авторством: Васькевич, Р.І., та інші
Опубліковано: (2023)

BestL1-approximations of classes $W_1^r$ by Splines from $W_1^r$
за авторством: Babenko, V. F., та інші
Опубліковано: (1994)

Identification of genotypes with recombinant arm 1RS in bread wheat segregating F5 populations from crosses between carriers of 1BL.1RS AND 1AL.1RS
за авторством: N. O. Kozub, та інші
Опубліковано: (2022)