Зображення обкладинки

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in б-L-iduronidase gene

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2016
Автори:	N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich
Формат:	Стаття
Мова:	Англійська
Опубліковано:	2016
Назва видання:	Biopolymers and Cell
Онлайн доступ:	http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0000651831
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine \| LibNAS

Репозитарії

Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS

Схожі ресурси

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)

Optimization of biochemical and molecular-genetic diagnostics of mucopolysaccharidosis type I in Ukraine
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2014)

Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)

The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection
за авторством: B. I. Tretiak, та інші
Опубліковано: (2015)

Mobile genetic elements and cancer. From mutations to gene therapy
за авторством: Kozeretska, I.A., та інші
Опубліковано: (2011)

Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)

Symmetric code and genetic mutations
за авторством: B. A. Beletskij, та інші
Опубліковано: (2015)

Molecular-genetic identification of Wx genes polymorphism in wheat hybrids by multiplex polymerase chain reactions
за авторством: B. V. Morhun, та інші
Опубліковано: (2015)

Symmetric code and genetic mutations
за авторством: I. V. Sergienko, та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular characterization and phylogenetic analysis of Ukrainian isolates of Cucumber mosaic virus based on the partial sequences of three genes
за авторством: Shevchenko, T.P., та інші
Опубліковано: (2018)

Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
за авторством: O. A. Baturina, та інші
Опубліковано: (2012)

Results of mutation status gene HER-2/NEU in patients with breast cancer in Ukraine
за авторством: B. T. Klimuk, та інші
Опубліковано: (2017)

Association of genetic polymorphism with the mutation status of the BRCA1/2 genes in spontanous breast cancer
за авторством: Polinyk, S.I., та інші
Опубліковано: (2017)

Clinical genealogical and molecular genetic study of patients with mental retardation
за авторством: N. V. Grishchenko, та інші
Опубліковано: (2012)

Analysis CYP21A2 gene mutations technique in patients with congenital adrenal hyperplasia
за авторством: Yu. Chernushyn, та інші
Опубліковано: (2014)

Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)

Molecular genetic identification of yeast isolate MF22_1
за авторством: M. O. Fomina, та інші
Опубліковано: (2022)

Tournament crowding genetic algorithms based on Gauss mutation
за авторством: V. P. Shylo, та інші
Опубліковано: (2020)

Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson&#039;s disease
за авторством: H. Makukh, та інші
Опубліковано: (2020)

Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)

Clinical and genetic features of ARS- and MYH-mutation-negative patients with multiple polyposis of large bowel that tested by conventional methods
за авторством: M. R. Lozynska, та інші
Опубліковано: (2014)

Complex molecular-genetic evaluation of spring barley gene pool by use directions
за авторством: O. V. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2017)

Cytological and molecular genetic characterization of varieties of winter wheat prodused via introgressive breeding and mutagenesis
за авторством: B. V. Morhun, та інші
Опубліковано: (2016)

Development of ARMS PCR tests for detection of common CFTR gene mutations
за авторством: Soloviov, O.O., та інші
Опубліковано: (2010)

Genetic analysis of oleic acid sontent in the oil of maize on the basis of mutation Sugary-1
за авторством: D. S. Tymchuk, та інші
Опубліковано: (2018)

The genetic control of spontaneous mutation changes in Drosophilfi melanogaster Meig. during aging
за авторством: A. V. Nekrasova, та інші
Опубліковано: (2000)

Molecular genetics for sports medicine
за авторством: I. B. Mosse, та інші
Опубліковано: (2017)

Implementation of Molecular Systems for Identification of Genetic Polymorphism in Winter Wheat to Obtain High-Performance Specialized Varieties
за авторством: B. V. Morhun, та інші
Опубліковано: (2016)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: Stepanenko, A.A., та інші
Опубліковано: (2012)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: A. A. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2012)

Mutation 6174delT in the BRCA2 gene in men with prostate cancer in Ukraine
за авторством: Ye. V. Horodetska, та інші
Опубліковано: (2018)

Comparative molecular genetic characterization of the Nostoc commune Vauch. ex Born. &amp; Flah. (Cyanoprokaryota) population, collected in different regions
за авторством: A. D. Patova, та інші
Опубліковано: (2014)

Molecular genetic characteristics of sporadic gastric cancer
за авторством: T. N. Popovskaja, та інші
Опубліковано: (2013)

Screening for mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and related perspectives for the healthcare system
за авторством: Ya. O. Tabaliuk, та інші
Опубліковано: (2020)

Gene Expression Programming: Genetic Operators
за авторством: O. G. Rudenko, та інші
Опубліковано: (2015)