Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease

Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2016
Автори:	N. Y. Mytsyk, N. G. Gorovenko
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	2016
Назва видання:	Biopolymers and Cell
Онлайн доступ:	http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0000651832
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine \| LibNAS

Репозитарії

Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS

Схожі ресурси

Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: Mytsyk, N.Y., та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in б-L-iduronidase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)

Identification of genes involved in cardiovascular diseases
за авторством: D. Abdusa
Опубліковано: (2016)

Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson's disease
за авторством: H. Makukh, та інші
Опубліковано: (2020)

Screening for mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and related perspectives for the healthcare system
за авторством: Ya. O. Tabaliuk, та інші
Опубліковано: (2020)

Association of genetic polymorphism with the mutation status of the BRCA1/2 genes in spontanous breast cancer
за авторством: Polinyk, S.I., та інші
Опубліковано: (2017)

Breast cancer immunohistochemical features in young women with BRCA1/2 mutations
за авторством: Zakhartseva, L.M., та інші
Опубліковано: (2009)

Breast cancer immunohistochemical features in young women with BRCA1/2 mutations
за авторством: Zakhartseva, L.M., та інші
Опубліковано: (2009)

Ovarian cancer: family cancer syndrome and clinical significance of testing of the mutations in BRCA1 and BRCA2?genes
за авторством: O. V. Paliichuk, та інші
Опубліковано: (2016)

Identification and functional analysis of an alternative promoter of human intersectin 1 gene
за авторством: Kropyvko, S.V., та інші
Опубліковано: (2010)

Identification of Rsy1 gene alleles responsible for carotenoid accumulation in wheat grains
за авторством: O. V. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2017)

The dup 24-bp duplication in chitotriosidase gene CHIT1 in healthy persons and in patients with Gaucher disease in Ukraine
за авторством: N. V. Olkhovych
Опубліковано: (2015)

Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)

Mobile genetic elements and cancer. From mutations to gene therapy
за авторством: Kozeretska, I.A., та інші
Опубліковано: (2011)

DNA markers of AHAS1 gene for screening and identification of sunflower genotypes of hybrid origin
за авторством: Ye. Solodenko
Опубліковано: (2018)

Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
за авторством: L. A. Livshits, та інші
Опубліковано: (2013)

Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
за авторством: Livshits, L.A., та інші
Опубліковано: (2013)

Development of ARMS PCR tests for detection of common CFTR gene mutations
за авторством: Soloviov, O.O., та інші
Опубліковано: (2010)

Novel mutation s.7348C>T in NF1 gene identified by whole¬exome sequencing in patient with overlapping clinical symptoms of neurofibromatosis type 1 and bannayan¬riley¬ruvalcaba syndrome
за авторством: E. S. Rahmani, та інші
Опубліковано: (2020)

Genetic analysis of oleic acid sontent in the oil of maize on the basis of mutation Sugary-1
за авторством: D. S. Tymchuk, та інші
Опубліковано: (2018)

The effect of mutations in the alleles Gli-B1b and Gli-B1l on grain quality indices of common wheat
за авторством: N. O. Kozub, та інші
Опубліковано: (2020)

The Breakthrough into the Global Science: G.M. Dobrov's Path
за авторством: Yu. O. Klochko
Опубліковано: (2019)

Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: A. A. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2012)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: Stepanenko, A.A., та інші
Опубліковано: (2012)

Mutation 6174delT in the BRCA2 gene in men with prostate cancer in Ukraine
за авторством: Ye. V. Horodetska, та інші
Опубліковано: (2018)

Characterization of Six Lobster Species of Genus Panulirus (Decapoda, Palinuridae) from Aceh Waters, Indonesia Based on Morphometric Analysis
за авторством: Irfannur , I., та інші
Опубліковано: (2024)

Characterization of Six Lobster Species of Genus Panulirus (Decapoda, Palinuridae) from Aceh Waters, Indonesia Based on Morphometric Analysis
за авторством: Irfannur , I., та інші
Опубліковано: (2024)

Cyclooxigenase-1 gene polymorphism and aspirin resistance
за авторством: T. N. Bondar, та інші
Опубліковано: (2012)

Spectrum of DFNB1 locus mutations among Belarus patients with non-syndromic hearing loss
за авторством: O. A. Shubina-Olejnik, та інші
Опубліковано: (2015)

Novel germline MLH1 and MSH2 mutations in latvian Lynch syndrome families
за авторством: Berzina, D., та інші
Опубліковано: (2012)

Structure-functional characterization of cytochrome P4502E1 (CYP2E1)
за авторством: Danko, I.M., та інші
Опубліковано: (2007)

The homologous identification of the stem rust resistance genes Rpg5, Adf3 and RGA1 in the relatives of barley
за авторством: B. V. Ivaschuk, та інші
Опубліковано: (2016)

The identification of Dreb1 genes in wheat regenerants obtained from resistant to simulated water deficit calli lines
за авторством: A. V. Bavol, та інші
Опубліковано: (2014)

Prospects of gene therapy for the treatment of cardiovascular diseases
за авторством: A. K. Gulevskij, та інші
Опубліковано: (2012)