Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability

Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2015
Автори:	R. V. Gulkovskyi, S. Y. Chernushyn, L. A. Livshits
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	2015
Назва видання:	Biopolymers and Cell
Онлайн доступ:	http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0000666696
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine \| LibNAS

Репозитарії

Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS

Схожі ресурси

Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)

Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)

Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability
за авторством: R. V. Gulkovskyi, та інші
Опубліковано: (2015)

Association of the leukemia inhibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)

Association of the leukemia inhibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild intellectual disability
за авторством: R. V. Gulkovskyi, та інші
Опубліковано: (2015)

Analysis CYP21A2 gene mutations technique in patients with congenital adrenal hyperplasia
за авторством: Yu. Chernushyn, та інші
Опубліковано: (2014)

Development of ARMS PCR tests for detection of common CFTR gene mutations
за авторством: Soloviov, O.O., та інші
Опубліковано: (2010)

Novel germline MLH1 and MSH2 mutations in latvian Lynch syndrome families
за авторством: Berzina, D., та інші
Опубліковано: (2012)

EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine
за авторством: R. V. Gulkovskyi, та інші
Опубліковано: (2013)

Novel genes that govern production of phosphoglycolipid family antibiotics
за авторством: B. O. Ostash, та інші
Опубліковано: (2015)

Mutation 6174delt in BRCA2 gene in family with tumor pathology aggregation (clinical case)
за авторством: O. V. Paliichuk, та інші
Опубліковано: (2015)

Cognitive Ability and Cardiovascular Control in Intellectually and Developmentally Disabled People
за авторством: Kim, H.J., та інші
Опубліковано: (2014)

Cognitive Ability and Cardiovascular Control in Intellectually and Developmentally Disabled People
за авторством: H. J. Kim, та інші
Опубліковано: (2014)

Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)

EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2013)

Ovarian cancer: family cancer syndrome and clinical significance of testing of the mutations in BRCA1 and BRCA2?genes
за авторством: O. V. Paliichuk, та інші
Опубліковано: (2016)

Mutations of Laurent Polynomials and Flat Families with Toric Fibers
за авторством: Ilten, N.O.
Опубліковано: (2012)

Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)

Mobile genetic elements and cancer. From mutations to gene therapy
за авторством: Kozeretska, I.A., та інші
Опубліковано: (2011)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)

Half-life measurements of 212Po with thorium-loaded liquid scintillator
за авторством: P. Belli, та інші
Опубліковано: (2018)

Novel mutation s.7348C>T in NF1 gene identified by whole¬exome sequencing in patient with overlapping clinical symptoms of neurofibromatosis type 1 and bannayan¬riley¬ruvalcaba syndrome
за авторством: E. S. Rahmani, та інші
Опубліковано: (2020)

The impact of the COVID-19 pandemic on people with disabilities: Perspectives from people with disabilities
за авторством: K. Sharapov, та інші
Опубліковано: (2023)

Ischemic stroke in Ukrainian population: possible involvement of the F2 G20210A, F5 G1691A and MTHFR C677T gene variants
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2010)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: A. A. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2012)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: Stepanenko, A.A., та інші
Опубліковано: (2012)

Mutation 6174delT in the BRCA2 gene in men with prostate cancer in Ukraine
за авторством: Ye. V. Horodetska, та інші
Опубліковано: (2018)

The impact of the COVID-19 pandemic on people with disabilities in Ukraine: Perspectives of the organisations of persons with disabilities
за авторством: K. Sharapov, та інші
Опубліковано: (2022)

Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
за авторством: O. A. Baturina, та інші
Опубліковано: (2012)

Screening for mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and related perspectives for the healthcare system
за авторством: Ya. O. Tabaliuk, та інші
Опубліковано: (2020)

Results of mutation status gene HER-2/NEU in patients with breast cancer in Ukraine
за авторством: B. T. Klimuk, та інші
Опубліковано: (2017)

Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)

Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
за авторством: L. A. Livshits, та інші
Опубліковано: (2013)

Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
за авторством: Lituiev, D.S., та інші
Опубліковано: (2010)

Association of genetic polymorphism with the mutation status of the BRCA1/2 genes in spontanous breast cancer
за авторством: Polinyk, S.I., та інші
Опубліковано: (2017)

Detection of V617F mutation of gene jak2 at patients with chronic myeloproliferative neoplasms
за авторством: Dybkov, M.V., та інші
Опубліковано: (2010)

Mutation analysis of the PAH gene in Ukrainian population, a report from west Ukraine region
за авторством: H. V. Makukh, та інші
Опубліковано: (2021)

Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson's disease
за авторством: H. Makukh, та інші
Опубліковано: (2020)

Hematologic features of beta-globin gene mutation type (βo) with homozygous beta thalassemia
за авторством: G. Цzbolat, та інші
Опубліковано: (2018)