Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
GM1-gangliosidosis (MIM# 230500) and mucopolysaccharidosis IV (Morquio B, MIM# 230500) are autosomal-recessive diseases, which belong to the group of lysosomal storage disorders and are caused by changes in the structure of the same gene, GLB1. The mutations in GLB1 lead to deficiency in acid β-gala...
Збережено в:
| Дата: | 2016 |
|---|---|
| Автори: | , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2016
|
| Назва видання: | Вiopolymers and Cell |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152863 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease / N.Y. Mytsyk, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 6. — С. 450-460. — Бібліогр.: 23 назв. — англ. |