Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are two clinically distinct genetic diseases associated with multiple physical and cognitive abnormalities. The genetic cause of PWS and AS is the alteration in the 15q11.2-q13 chromosomal region; expression of genes in this region is subject to genome...
Збережено в:
Дата: | 2018 |
---|---|
Автори: | Chernushyn, S.Yu., Hryshchenko, N.V. |
Формат: | Стаття |
Мова: | English |
Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2018
|
Назва видання: | Вiopolymers and Cell |
Теми: | |
Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154359 |
Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
Цитувати: | Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients / S.Yu. Chernushyn, N.V. Hryshchenko // Вiopolymers and Cell. — 2018. — Т. 34, № 5. — С. 361-366. — Бібліогр.: 11 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of UkraineСхожі ресурси
-
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016) -
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016) -
Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018) -
Comparative analysis of epigenetic markers in plasma and tissue of patients with colorectal cancer
за авторством: Kondratov, A.G., та інші
Опубліковано: (2014) -
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)