Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outl...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Видавець:Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Дата:2015
Автори: Дмитрук, І.М., Макух, Г.В., Тиркус, М.Я., Шуварська, В.І., Маркевич, Н.В., Лялюк, О.В.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
Назва видання:Фактори експериментальної еволюції організмів
Теми:
Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177403
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Цитувати:Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Репозиторії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-177403
record_format dspace
spelling irk-123456789-1774032021-02-16T01:25:44Z Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії Дмитрук, І.М. Макух, Г.В. Тиркус, М.Я. Шуварська, В.І. Маркевич, Н.В. Лялюк, О.В. Генетика людини та медична генетика Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %) individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that 93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare FGFR3 rearrangements. Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics. 2015 Article Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. 2219-3782 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177403 616.71-007.157-07:575.224.2 uk Фактори експериментальної еволюції організмів Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Ukrainian
topic Генетика людини та медична генетика
Генетика людини та медична генетика
spellingShingle Генетика людини та медична генетика
Генетика людини та медична генетика
Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
Фактори експериментальної еволюції організмів
description Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %) individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that 93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare FGFR3 rearrangements. Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics.
format Article
author Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
author_facet Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
author_sort Дмитрук, І.М.
title Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_short Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_full Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_fullStr Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_full_unstemmed Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_sort молекулярно-генетична діагностика мутацій гена fgfr3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2015
topic_facet Генетика людини та медична генетика
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177403
citation_txt Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
series Фактори експериментальної еволюції організмів
work_keys_str_mv AT dmitrukím molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíjgenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT makuhgv molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíjgenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT tirkusmâ molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíjgenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT šuvarsʹkaví molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíjgenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT markevičnv molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíjgenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT lâlûkov molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíjgenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
first_indexed 2023-10-18T22:43:31Z
last_indexed 2023-10-18T22:43:31Z
_version_ 1796156270002044928

Схожі ресурси