Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної...
Збережено в:
| Дата: | 2002 |
|---|---|
| Автори: | , , , , , , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2002
|
| Назва видання: | Онкологія |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/24714 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-24714 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-247142014-03-20T13:07:50Z Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. Оригинальные исследования Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів. Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists. 2002 Article Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. 1562-1774,0204-3564 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/24714 uk Онкологія Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Оригинальные исследования Оригинальные исследования |
| spellingShingle |
Оригинальные исследования Оригинальные исследования Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Онкологія |
| description |
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів. |
| format |
Article |
| author |
Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| author_facet |
Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| author_sort |
Степанюк, О.І. |
| title |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_short |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_full |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_fullStr |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_full_unstemmed |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_sort |
гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| publisher |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| publishDate |
2002 |
| topic_facet |
Оригинальные исследования |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/24714 |
| citation_txt |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
| series |
Онкологія |
| work_keys_str_mv |
AT stepanûkoí gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT ligaov gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT varonr gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûj gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome |
| first_indexed |
2023-10-18T17:17:02Z |
| last_indexed |
2023-10-18T17:17:02Z |
| _version_ |
1796141139849379840 |