Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні

• Дата: 2007
• Автори: Горовенко, Н.Г., Ольхович, Н.В., Недобой, А.М., Пічкур, Н.О.
• Формат: Стаття
• Мова: Ukrainian
• Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2007
• Назва видання: Цитология и генетика
• Теми: Оригинальные работы
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66570
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні / Н.Г. Горовенко, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой, Н.О. Пічкур // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 4. — С. 41-47. — Бібліогр.: 29 назв. — укр.

Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що несуть мутацію N370S – 42,3 %, мутацію L444P – 15,4 %. Не було виявлено жодного а...