Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген

• Дата: 2005
• Автори: Кіцера, Н.І., Поліщук, Р.С., Акопян, Г.Р., Маркевич, Н.В., Костюченко, Л.В., Троянівська, О.О., Скоропад, Л.Л.
• Формат: Стаття
• Мова: Ukrainian
• Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2005
• Назва видання: Цитология и генетика
• Теми: Оригинальные работы
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS.