Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях

• Published in: Фактори експериментальної еволюції організмів
• Date: 2013
• Main Authors: Батурина, О.А., Тупикин, А.Е., Бондарь, А.А., Морозов, И.В.
• Format: Article
• Language: Russian
• Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2013
• Subjects: Генетика людини та медична генетика
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос.

Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent seq...