Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях
Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent seq...
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2013 |
| Main Authors: | , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2013
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177792 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. 2021-02-16T19:06:03Z 2021-02-16T19:06:03Z 2013 Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792 Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia. Key words: phenylketonuria; PAH, mutation. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях A comparative analysis of gene mutations phenylalanine hydroxylase (PAH) in Novosibirsk and Kemerovo regions Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| spellingShingle |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_full |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_fullStr |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_full_unstemmed |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_sort |
сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в новосибирской и кемеровской областях |
| author |
Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. |
| author_facet |
Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2013 |
| language |
Russian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
A comparative analysis of gene mutations phenylalanine hydroxylase (PAH) in Novosibirsk and Kemerovo regions |
| description |
Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia.
Key words: phenylketonuria; PAH, mutation.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792 |
| citation_txt |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT baturinaoa sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT tupikinae sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT bondarʹaa sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT morozoviv sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT baturinaoa acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions AT tupikinae acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions AT bondarʹaa acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions AT morozoviv acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions |
| first_indexed |
2025-12-01T01:30:17Z |
| last_indexed |
2025-12-01T01:30:17Z |
| _version_ |
1850858978720874496 |