Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях
Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent seq...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Дата: | 2013 |
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2013
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862639491977576448 |
|---|---|
| author | Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. |
| author_facet | Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. |
| citation_txt | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia.

Key words: phenylketonuria; PAH, mutation.
|
| first_indexed | 2025-12-01T01:30:17Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177792 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-01T01:30:17Z |
| publishDate | 2013 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. 2021-02-16T19:06:03Z 2021-02-16T19:06:03Z 2013 Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792 Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia.
 
 Key words: phenylketonuria; PAH, mutation. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях A comparative analysis of gene mutations phenylalanine hydroxylase (PAH) in Novosibirsk and Kemerovo regions Article published earlier |
| spellingShingle | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. Генетика людини та медична генетика |
| title | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_alt | A comparative analysis of gene mutations phenylalanine hydroxylase (PAH) in Novosibirsk and Kemerovo regions |
| title_full | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_fullStr | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_full_unstemmed | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_short | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_sort | сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в новосибирской и кемеровской областях |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177792 |
| work_keys_str_mv | AT baturinaoa sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT tupikinae sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT bondarʹaa sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT morozoviv sravnitelʹnyianalizspektramutaciigenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskoiikemerovskoioblastâh AT baturinaoa acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions AT tupikinae acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions AT bondarʹaa acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions AT morozoviv acomparativeanalysisofgenemutationsphenylalaninehydroxylasepahinnovosibirskandkemerovoregions |