Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної...
Saved in:
| Published in: | Онкологія |
|---|---|
| Date: | 2002 |
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2002
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862539594074947584 |
|---|---|
| author | Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| author_facet | Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| citation_txt | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Онкологія |
| description | Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.
Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists.
|
| first_indexed | 2025-11-24T15:56:09Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-24714 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 1562-1774,0204-3564 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-24T15:56:09Z |
| publishDate | 2002 |
| publisher | Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| record_format | dspace |
| spelling | Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. 2011-07-21T10:50:30Z 2011-07-21T10:50:30Z 2002 Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. 1562-1774,0204-3564 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів. Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists. uk Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького Онкологія Оригинальные исследования Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Hematooncologic diseases in children with nijmegen breakage syndrome Article published earlier |
| spellingShingle | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. Оригинальные исследования |
| title | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_alt | Hematooncologic diseases in children with nijmegen breakage syndrome |
| title_full | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_fullStr | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_full_unstemmed | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_short | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_sort | гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| topic | Оригинальные исследования |
| topic_facet | Оригинальные исследования |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 |
| work_keys_str_mv | AT stepanûkoí gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT ligaov gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT varonr gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûi gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT stepanûkoí hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT ligaov hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT varonr hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûi hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome |