Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Онкологія |
|---|---|
| Дата: | 2002 |
| Автори: | , , , , , , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2002
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859484553494659072 |
|---|---|
| author | Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| author_facet | Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| citation_txt | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Онкологія |
| description | Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.
Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists.
|
| first_indexed | 2025-11-24T15:56:09Z |
| format | Article |
| fulltext |
ÎÐÈÃÈÍÀËÜÍÛÅ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß
ÎÍÊÎËÎÃÈß ! Ò. 4 ! ¹ 2 ! 200294
ÂÑÒÓÏ
Âèçíà÷åííÿ Nijmegen Breakage Syndrome (NBS)
ïîâ�ÿçàíå ç íàçâîþ ãîëëàíäñüêîãî ì³ñòà ͳéìåãåí, äå
â óí³âåðñèòåòñüê³é êë³í³ö³ ó 1981 ð. C. Weemans îïè-
ñàâ çàõâîðþâàííÿ ó äâîõ õëîï÷èê³â ç ïåâíèìè ôå-
íîòèï³÷íèìè îçíàêàìè: ì³êðîöåôàë³ÿ, õàðàêòåðíå
ïòàõîïîä³áíå îáëè÷÷ÿ òà êîìá³íîâàíèé ³ìóíîäåô³-
öèò [6]. NBS â³äíîñÿòü äî ãðóïè çàõâîðþâàíü ç õðî-
ìîñîìíîþ íåñòàá³ëüí³ñòþ. Öÿ õâîðîáà óñïàäêîâóºòü-
ñÿ çà àóòîñîìíî-ðåöåñèâíèì òèïîì [11, 16]. Ãåí NBS
áóâ â³äêðèòèé R. Varon ó 1998 ð. [12]. ³í çíàõîäèòüñÿ
ó äîâãîìó ïëå÷³ 8-¿ õðîìîñîìè t (8q21) [10]. Ó õâîðèõ
ç NBS âèÿâëÿþòü ³äåíòè÷íó ãîìîçèãîòíó ìóòàö³þ
(657del5), íàçâàíó ñëîâ�ÿíñüêîþ. Ó äîñë³äæåííÿõ,
ïðîâåäåíèõ ïðîòÿãîì íàñòóïíèõ ðîê³â, áóëî âèÿâëå-
íî ïîøèðåí³ñòü ñëîâ�ÿíñüêî¿ ìóòàö³¿ ó æèòåë³â ð³çíèõ
êðà¿í ªâðîïè. Òàê, ÷àñòîòà NBS ó ×åñüê³é Ðåñïóáë³ö³
ñòàíîâèòü 1:129, ó Ïîëüù³ � 1:137, â Óêðà¿í³ � 1:167.
Çîêðåìà, ó ãåìàòîëîã³÷íîìó â³ää³ëåíí³ Ëüâ³âñüêî¿
îáëàñíî¿ äèòÿ÷î¿ ñïåö³àë³çîâàíî¿ êë³í³÷íî¿ ë³êàðí³,
ïî÷èíàþ÷è ç 1998 ð. ìè ñïîñòåð³ãàëè 4 õâîðèõ ç NBS.
Öÿ ïàòîëîã³ÿ º äîñèòü ïîøèðåíîþ â Óêðà¿í³ ³ ïîâèí-
íà ïðèâåðòàòè óâàãó ãåíåòèê³â ³ ãåìàòîîíêîëîã³â.
²ìóíîäåô³öèò ïðè NBS õàðàêòåðèçóºòüñÿ äåôåêò-
íîþ ôóíêö³ºþ Ò- ³ Â-ë³ìôîöèò³â. Ó ë³òåðàòóð³ îïè-
ñàí³ ÷àñò³ âèïàäêè óñêëàäíåííÿ NBS ðîçâèòêîì íî-
âîóòâîðåíü, â îñíîâíîìó ë³ìôàòè÷íî¿ ñèñòåìè [5, 14].
ÎÁ�ªÊÒ ² ÌÅÒÎÄÈ ÄÎÑ˲ÄÆÅÍÍß
Îá�ºêòîì äîñë³äæåííÿ áóëè 4 ä³òåé ç NBS (òàáë. 1),
ïåðåá³ã õâîðîáè ó ÿêèõ óñêëàäíèâñÿ ðîçâèòêîì íî-
âîóòâîðåíü ë³ìôàòè÷íî¿ ñèñòåìè.
Âèêîðèñòîâóâàëè êë³í³êî-ëàáîðàòîðí³ ³ ìîëåêó-
ëÿðíî-ãåíåòè÷í³ ìåòîäè äîñë³äæåííÿ.
Ñïîñòåðåæåííÿ 1. Õëîï÷èê Ì. ïîñòóïèâ äî ãå-
ìàòîëîã³÷íîãî â³ää³ëåííÿ Ëüâ³âñüêî¿ ÎÄÑÊË ó ëþ-
òîìó 1998 ð. ç³ ñêàðãàìè íà ôåáðèëüíó òåìïåðàòóðó
ò³ëà, çá³ëüøåííÿ ïåðèôåðè÷íèõ ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â.
Õëîï÷èê íàðîäèâñÿ â³ä 4-¿ äîíîøåíî¿ âàã³òíîñò³, ç
ìàñîþ ò³ëà 3800 ã, äîâæèíîþ 52 ñì. Ïåðøà âàã³òí³ñòü
çàâåðøèëàñÿ íàðîäæåííÿì çäîðîâî¿ ä³â÷èíêè, äðó-
ãà âàã³òí³ñòü � íàðîäæåííÿì ä³â÷èíêè ç ì³êðîöåôà-
볺þ, ÿêà ïîìåðëà ó â³ö³ 1,5 ðîêó â³ä êîðó.
Õëîï÷èê äî 5 ðîê³â ðîçâèâàâñÿ çã³äíî ç â³êîâîþ
íîðìîþ. Íå õâîð³â. Ó 5-ð³÷íîìó â³ö³ áóâ îïåðîâà-
íèé ç ïðèâîäó óòâîðåííÿ â ïðàâ³é àêñèëÿðí³é ä³ëÿí-
ö³, ïðè ã³ñòîëîã³÷íîìó äîñë³äæåíí³ ÿêîãî îçíàê çëî-
ÿê³ñíîãî ðîñòó íå âèÿâëåíî. Ç 6-ð³÷íîãî â³êó ïî÷àâ
÷àñòî õâîð³òè � ñïîñòåð³ãàëèñÿ ïîâòîðí³ ðåñï³ðà-
òîðí³ ³íôåêö³¿, îòèò, ïíåâìîí³ÿ. Ó æîâòí³ 1997 ð.
ìàòè çâåðíóëà óâàãó íà íàÿâí³ñòü ïóõëèííîãî óòâî-
ðó íà øè¿ äèòèíè, ëèõîìàíêó. Äèòèíó ë³êóâàâ
ä³ëüíè÷íèé ïåä³àòð. Ïðîòå ñòàí õâîðîãî íå ïîêðà-
ùèâñÿ, ïåðèôåðè÷í³ ë³ìôàòè÷í³ âóçëè çíà÷íî
ÃÅÌÀÒÎÎÍÊÎËÎò×Ͳ
ÇÀÕÂÎÐÞÂÀÍÍß Ó Ä²ÒÅÉ
Ç NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME
Ðåçþìå. Ó 4 ä³òåé ç ñèíäðîìîì Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) â³äçíà÷àëè
ì³êðîöåôàë³þ, â³äñòàâàííÿ ó ô³çè÷íîìó ðîçâèòêó, ïòàõîïîä³áíå îáëè÷÷ÿ, ³ìó-
íîäåô³öèò çà êë³òèííèì ³ ãóìîðàëüíèì òèïîì. ijàãíîç âåðèô³êîâàíî çà ðåçóëü-
òàòàìè ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷íîãî äîñë³äæåííÿ, ÿêå âèÿâèëî íàÿâí³ñòü ãîìî-
çèãîòíî¿ ñëîâ�ÿíñüêî¿ ìóòàö³¿ (657del5). Ó 3 ä³òåé ïåðåá³ã çàõâîðþâàííÿ óñêëàä-
íèâñÿ ðîçâèòêîì íåãîäæê³íñüêèõ ë³ìôîì (ë³ìôîáëàñòíà ç óðàæåííÿì
ê³ñòêîâîãî ìîçêó; äèôóçíà Â-âåëèêîêë³òèííà; äèôóçíà çì³øàíîêë³òèííà), à â
1 äèòèíè � ãåìîôàãîöèòàðíèì ë³ìôîã³ñò³îöèòîçîì. Ó õëîï÷èêà ç ë³ìôîáëàñò-
íîþ ë³ìôîìîþ, ÿêîìó ïðèçíà÷àëè ³íòåíñèâíó öèòîñòàòè÷íó òåðàï³þ çã³äíî ç
ïðîòîêîëîì BFM, äîñÿãíóòî ðåì³ñ³¿ (ìåä³àíà âèæèâàíîñò³ � 4 ðîêè). Äëÿ ðàí-
íüî¿ ä³àãíîñòèêè ãåìàòîîíêîëîã³÷íèõ óñêëàäíåíü ä³òè ç NBS ìàþòü áóòè ï³ä
ñïîñòåðåæåííÿì íå ò³ëüêè ãåíåòèê³â òà ³ìóíîëîã³â, à é ãåìàòîîíêîëîã³â.
Ð.Ñ. Ïîë³ùóê
Î.Î. Òðîÿíîâñüêà
Í.². ʳöåðà
².Ï. Öèìáàëþê
Þ.É. Ãàâðèëþê
R. Varon
Í.Â. Ìàðêåâè÷
Ë.Ë. Ñêîðîïàä
Î.Â. Ëèãà
Î.². Ñòåïàíþê
Îáëàñíà äèòÿ÷à ñïåö³àë³çîâàíà
êë³í³÷íà ë³êàðíÿ
²íñòèòóò ñïàäêîâî¿ ïàòîëî㳿
ÀÌÍ Óêðà¿íè, Ëüâ³â, Óêðà¿íà
Institute of Human Genetics,
Charite, Humboldt-University,
Áåðë³í, ͳìå÷÷èíà
Êëþ÷îâ³ ñëîâà: Nijmegen
Breakage Syndrome, ä³òè,
ãåìàòîîíêîëîã³÷í³ çàõâîðþâàííÿ.
Òàáëèöÿ 1
Ãåìàòîîíêîëîã³÷í³ çàõâîðþâàííÿ ó ä³òåé ç NBS
Ïð³-
çâèùå
гê íàðî-
äæåííÿ
гê âñòàíîâ-
ëåííÿ ä³àãíîçó
ijàãíîç Íàñë³äîê
õâîðîáè
Ì. 1989 1998 ˳ìôîáëàñòíà ë³ìôîìà ç
óðàæåííÿì ê³ñòêîâîãî ìîçêó
Ðåì³ñ³ÿ
Ñ. 1992 2001 Äèôóçíà Â-âåëèêîêë³òèííà
ë³ìôîìà
Ñìåðòü
ó 2001 ð.
Ï. 1990 2001 Íåãîäæê³íñüêà äèôóçíà
çì³øàíîêë³òèííà ë³ìôîìà
Ñìåðòü
ó 2001 ð.
Ø. 1992 1998 Ãåìîôàãîöèòàðíèé ë³ìôî-
ã³ñò³îöèòîç
Ñìåðòü
ó 1998 ð.
ÎÍÊÎËÎÃÈß ! Ò. 4 ! ¹ 2 ! 2002 95
ÎÐÈÃÈÍÀËÜÍÛÅ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß
çá³ëüøèëèñÿ. Äî ãåìàòîëîãà çâåðíóëèñÿ âïåðøå ó
ëþòîìó 1998 ð.
Íà ÷àñ ãîñï³òàë³çàö³¿ äî â³ää³ëåííÿ ñòàí äèòèíè
ñåðåäíüî¿ òÿæêîñò³. ³äñòຠó ðîñò³ � 122 ñì (�2,3 öåí-
òèë³) òà â ìàñ³ ò³ëà � 23 êã (�2,5 öåíòèë³). Îêðóæí³ñòü
ãîëîâè 45 ñì ïðè íîðì³ 51 ñì (�5,3 öåíòèë³). Ó äèòè-
íè ã³ïåðòåëîðèçì, àíòèìîíãîëî¿äíèé ðîçð³ç î÷åé,
êîðîòêà øèÿ, çá³ëüøåí³ âñ³ ãðóïè ïåðèôåðè÷íèõ
ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â äî 35 ìì, ïå÷³íêà � íà 20 ìì,
ñåëåç³íêà � íà 10 ìì.
Àíàë³ç êðîâ³: åð. � 3,81 Ò/ë, Hb � 108 ã/ë, ë. �
4,8 Ã/ë, òð. � 380 Ã/ë, ØÎÅ � 12 ìì/ãîä. Ëåéêîöè-
òàðíà ôîðìóëà: ï. � 2%, ñ. � 53%, ë³ìô. � 44%, ìîí. �
1%. Ïðîòå¿íîãðàìà: çàãàëüíèé á³ëîê � 83 ã/ë, àëüáó-
ì³íè � 45,8%, ãëîáóë³íè: α1 � 3,2%, α2 � 14%, β �
12,4%, γ � 25,1% (òàáë. 2). ²ìóíîãëîáóë³íè: À �
1,71 ã/ë, Ì � 1,40 ã/ë, G � 11,60 ã/ë (òàáë. 3); Ö²Ê �
74 Îä. Ñåðåä ïîêàçíèê³â êë³òèííîãî ³ìóí³òåòó (òàáë. 4)
â³äçíà÷åíî çíà÷íå çìåíøåííÿ àáñîëþòíî¿ ê³ëüêîñò³
Ò-ë³ìôîöèò³â � CD3+, CD4+, CD8+ òà Â-ë³ìôî-
öèò³â � CD19+.
Ïðè ÓÇÄ ÷åðåâíî¿ ïîðîæíèíè âèÿâëåíà âåëèêà
ê³ëüê³ñòü çá³ëüøåíèõ äî 30 ìì ìåçåíòåð³àëüíèõ
ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â. Ïå÷³íêà � åõîãåíí³ñòü çâè÷àé-
íà, ñòðóêòóðà ñåðåäíüîçåðíèñòà. Ðîçì³ð ñåëåç³íêè �
108 õ 35 ìì. Æîâ÷íèé ì³õóð, ï³äøëóíêîâà çàëîçà �
áåç ñóòòºâèõ çì³í. Íèðêè ðîçòàøîâàí³ òèïîâî, çâè-
÷àéíèõ ðîçì³ð³â. Ñèíóñè óù³ëüíåí³, ÷àøêîâî-ìèñ-
êîâà ñèñòåìà áåç îñîáëèâîñòåé.
ϳä ÷àñ öèòîëîã³÷íîãî äîñë³äæåííÿ çðàçêà âèäà-
ëåíîãî ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà âèÿâëåíî ìîíîìîðôíó
ïîïóëÿö³þ ë³ìôî¿äíèõ áëàñò³â L1/L2. Ïðîâåäåíà á³î-
ïñ³ÿ ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà. Ïàòîã³ñòîëîã³÷íèé ä³à-
ãíîç � íåãîäæê³íñüêà äèôóçíà ë³ìôîáëàñòíà ë³ìôî-
ìà. Ïóíêòàò ê³ñòêîâîãî ìîçêó: åðáë. � 1, áàçîô³ëüí³
íîðìîöèòè � 10%, ïîë³õðîìàòîô³ëüí³ íîðìîöèòè �
6%, îêñèô³ëüí³ íîðìîöèòè � 7%, ïðîìö. � 1%,
ìö. � 6%, ììö. � 5%, ï. � 13%, ñ. � 16%, å. � 1%,
ë³ìôîáë. � 16%, ë³ìô. � 13%, ìîí. � 5%. Öèòîõ³ì³-
÷íå äîñë³äæåííÿ áëàñòíèõ êë³òèí ê³ñòêîâîãî ìîçêó:
ïåðîêñèäàçà � ðåàêö³ÿ â ñóáñòðàòíèõ êë³òèíàõ � íå-
ãàòèâíà, PAS-ðåàêö³ÿ � ïîçèòèâíà, çåðíèñòà; êèñëà
ôîñôàòàçà � ïîçèòèâíà; íåñïåöèô³÷íà åñòåðàçà �
ïîçèòèâíà. Çà ðåçóëüòàòàìè ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷íèõ
äîñë³äæåíü, ïðîâåäåíèõ ïðîôåñîðîì R.Varon ó Áåð-
ë³íñüêîìó óí³âåðñèòåò³, âñòàíîâëåíî, ùî õâîðèé º ãî-
ìîçèãîòíèì çà ñëîâ�ÿíñüêîþ ìóòàö³ºþ 657de15.
Íà ï³äñòàâ³ êë³í³÷íèõ äàíèõ (âèðàæåíèé ë³ìôî-
ïðîë³ôåðàòèâíèé ñèíäðîì), ðåçóëüòàò³â äîñë³äæåí-
íÿ á³îïòàòó ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà, öèòîëîã³÷íèõ äî-
ñë³äæåíü çðàçê³â âóçëà òà ê³ñòêîâîãî ìîçêó ä³àãíîñ-
òîâàíî ë³ìôîáëàñòíó ë³ìôîìó (L1/L2) ç óðàæåííÿì
ê³ñòêîâîãî ìîçêó. Ó õâîðîãî òàêîæ áóëà âèÿâëåíà
ñèìïòîìàòèêà, õàðàêòåðíà äëÿ NBS: ì³êðîöåôàë³ÿ,
êîìá³íîâàíèé ³ìóííèé äåô³öèò.
Õâîðîìó ïðèçíà÷èëè òåðàï³þ çã³äíî ç ïðîòîêîëîì
BFM äëÿ ë³ìôîáëàñòíî¿ ë³ìôîìè, àäàïòîâàíèì äî
óìîâ Óêðà¿íè. Áóëî äîñÿãíóòî ðåì³ñ³þ.  ïðîöåñ³ ë³êó-
âàííÿ ó äèòèíè â³äçíà÷åí³ ÷àñò³ ðåñï³ðàòîðí³ ³íôåêö³¿,
ïíåâìîí³ÿ, ìóêîçèò, ãàéìîðèò, îòèò. ϳäòðèìóâàëü-
íå õ³ì³îòåðàïåâòè÷íå ë³êóâàííÿ çàê³í÷èëè ó ëþòîìó
2000 ð. Õâîðèé ïåðåáóâຠó ñòàí³ ïîâíî¿ êë³í³êî-ãå-
ìàòîëîã³÷íî¿ ðåì³ñ³¿.  îñòàíí³é ð³ê ï³ñëÿ çàê³í÷åííÿ
ï³äòðèìóâàëüíî¿ òåðàﳿ ÷àñòîòà ðåñï³ðàòîðíèõ
³íôåêö³é çíà÷íî çíèçèëàñÿ.
Ñïîñòåðåæåííÿ 2. Õâîðèé Ñ. ó ñåðïí³ 2001 ð. ãîñ-
ï³òàë³çîâàíèé äî ðåàí³ìàö³éíîãî â³ää³ëåííÿ Ëüâ³â-
ñüêî¿ ÎÄÑÊË ó äóæå òÿæêîìó ñòàí³. Ñêàðãè íà âèðà-
æåíó çàãàëüíó ñëàá³ñòü, çàäèøêó, êàøåëü, ã³ïåðòåð-
ì³þ. Çà äàíèìè àíàìíåçó â³äîìî, ùî ó ëþòîìó 2001 ð.
ïåðåõâîð³â íà ãðèï, ïåðåá³ã ÿêîãî óñêëàäíèâñÿ ðîç-
âèòêîì ïíåâìîí³¿. Ñòàö³îíàðíå ë³êóâàííÿ â ïóëüìî-
íîëîã³÷íîìó òà ôòèç³àòðè÷íîìó â³ää³ëåííÿõ áóëî ìà-
ëîåôåêòèâíèì. Ó òðàâí³ 2001 ð. õâîðîìó ïðîâåäåíî
ñàíàö³éíó áðîíõîñêîï³þ, ä³àãíîñòîâàíî ãí³éíèé
ë³âîá³÷íèé åíäîáðîíõ³ò. ϳä ÷àñ ïîäàëüøèõ îáñòå-
æåíü âèÿâëåíî ã³ïåðïëàç³þ âíóòð³øíüîãðóäíèõ òà ïå-
ðèôåðè÷íèõ ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â, êîìá³íîâàíèé
³ìóííèé äåô³öèò. Çàïðîïîíîâàíî ïðîâåäåííÿ á³îïñ³¿
ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà òà ê³ñòêîâîìîçêîâî¿ ïóíêö³¿, â³ä
ÿêèõ áàòüêè â³äìîâèëèñÿ ³ ïðîäîâæóâàëè ë³êóâàííÿ
äèòèíè ó ñïåö³àë³ñò³â íåòðàäèö³éíî¿ ìåäèöèíè. Õâî-
ðîáà ïðîãðåñóâàëà, ³ ó òÿæêîìó ñòàí³ õâîðîãî ãîñï³òà-
ë³çîâàíî äî ë³êàðí³. Õëîï÷èê íàðîäèâñÿ â³ä ïåðøî¿
äîíîøåíî¿ âàã³òíîñò³ ç ìàñîþ ò³ëà 2400 ã. ³äçíà÷åíî
÷àñò³ ðåñï³ðàòîðí³ ³íôåêö³¿, ñòîìàòèò, â³äñòàâàâ ó ïñè-
õîìîòîðíîìó ðîçâèòêó. Íà ìîìåíò ãîñï³òàë³çàö³¿ äî
ðåàí³ìàö³éíîãî â³ää³ëåííÿ ñòàí äèòèíè äóæå òÿæêèé,
ð³çêî çíèæåíîãî õàð÷óâàííÿ. гñò � 117 ñì, ìàñà
ò³ëà � 18 êã, îêðóæí³ñòü ãîëîâè � 45 ñì.
Øê³ðà çåìëèñòî-ñ³ðîãî â³äò³íêó, ñóõà, íàÿâí³
ìíîæèíí³ ïàðîí³õ³¿, ã³íã³â³ò, àôòîçíèé ñòîìàòèò.
Êîíãëîìåðàòè ù³ëüíîåëàñòè÷íèõ, íåáîëþ÷èõ ïåðè-
ôåðè÷íèõ ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â (øèéíî-ï³äùåëåï-
íèõ, ïàõîâèõ, ïàõâèííèõ) ä³àìåòðîì äî 30 ìì,
ì³æðåáåðí³ ë³ìôàòè÷í³ âóçëè � äî 10 ìì. Ãðóäíà
êë³òêà � áî÷êîïîä³áíî¿ êîíô³ãóðàö³¿, â äèõàíí³ áå-
ðóòü ó÷àñòü äîïîì³æí³ ì�ÿçè. ×àñòîòà äèõàííÿ �
48 çà 1 õâ. Äèõàííÿ æîðñòêå, ïðîâ³äí³ õðèïè. Òîíè
ñåðöÿ ïðèãëóøåí³, òàõ³êàðä³ÿ äî 133 çà 1 õâ, ñèñòî-
ë³÷íèé øóì ôóíêö³îíàëüíîãî õàðàêòåðó íàä âåðõ³â-
êîþ òà ó V òî÷ö³. Ïðè ïàëüïàö³¿ æèâ³ò ì�ÿêèé, êðàé
ïå÷³íêè âèçíà÷àºòüñÿ íèæ÷å ðåáåðíî¿ äóãè íà 20 ìì,
ñåëåç³íêè � íà 50 ìì.
Àíàë³ç êðîâ³: åð. � 3,94 Ò/ë, Hb � 109 ã/ë, ë. �
2 Ã/ë, òð. � 220 Ã/ë, ØÎÅ � 38 ìì/ãîä. Ëåéêîöèòàð-
íà ôîðìóëà: ìö. � 2%, ììö. � 6%, å. � 1%, ï. � 16%,
ñ. � 25%, ë³ìô. � 35%, ìîí. � 15%. ̳ºëîãðàìà: áë. �
13%, ïðîìö. �5%, ìö. � 21,5%, ììö. � 4,5%, ï. �
3,2%, ñ. � 2%, å. � 0,3%, á. � 0,3%, ë³ìô. � 22,7%,
ìîí. � 3%, åðáë. � 0,5%, íáë. � 24,5%, íàÿâí³ îçíà-
êè âèðàæåíîãî äèñ쳺ëîïîåçó, äèñòðîìáîöèòîïîåçó.
Ðåçóëüòàòè äîñë³äæåííÿ ³ìóííîãî ñòàòóñó íàâåäåí³ â
òàáë. 3, 4. Ðåíòãåíîãðàô³ÿ îðãàí³â ãðóäíî¿ ïîðîæíè-
íè: ë³âîñòîðîíí³é ïíåâìîòîðàêñ, çíèæåíà ïíåâìà-
òèçàö³ÿ âåðõíüî¿ ÷àñòêè ïðàâî¿ ëåãåí³ çà ðàõóíîê ã³ïî-
âåíòèëÿö³¿, çë³âà ïðèñò³íêîâî ³ íàä âåðõ³âêîþ �
ñìóæêà ïîâ³òðÿ; ëåãåíåâà òêàíèíà óù³ëüíåíà ç ïîñè-
ÎÐÈÃÈÍÀËÜÍÛÅ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß
ÎÍÊÎËÎÃÈß ! Ò. 4 ! ¹ 2 ! 200296
ëåíèì ³íòåðñòèö³àëüíèì ìàëþíêîì, êîíãëîìåðàòè
çá³ëüøåíèõ ïàðàòðàõåàëüíèõ òà áðîíõîïóëüìîíàëü-
íèõ ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â ç îçíàêàìè ïîã³ðøåííÿ áðîí-
õ³àëüíî¿ ïðîõ³äíîñò³, ò³íü ñåðöÿ íà ôîí³ îïèñàíèõ
çì³í íå â³çóàë³çóºòüñÿ. ÅõîÊÃ: ã³äðîïåðèêàðä, ïîì³ðíà
ëåãåíåâà ã³ïåðòåíç³ÿ. Ç ä³àãíîñòè÷íîþ ìåòîþ âèêî-
íàíî á³îïñ³þ ïðàâîãî ïàõîâîãî ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà.
Âèñíîâîê ã³ñòîëîã³÷íîãî äîñë³äæåííÿ: äèôóçíà Â-âå-
ëèêîêë³òèííà ë³ìôîìà (çà REAL-êëàñèô³êàö³ºþ).
²ìóíîôåíîòèïóâàííÿ âèäàëåíîãî ë³ìôàòè÷íîãî âóç-
ëà: CD10+ (ïîçèòèâí³ êë³òèíè) � 46%, HLA-DR �
71%, CD34 � 46%, CD19 � 20%, CD22 � 93%,
CD24 � 63%, k (ëåãê³ ëàíöþãè ³ìóíîãëîáóë³í³â) �
29%, λ � 99%.
ÓÇÄ: ïå÷³íêà çá³ëüøåíà çà ðàõóíîê äâîõ ÷àñòîê,
ïðàâà � íà 25 ìì, ë³âà � íà 25 ìì âèñòóïàþòü ç-ï³ä
ðåáåðíî¿ äóãè, ñòðîìà óù³ëüíåíà, ñòðóêòóðà îäíî-
ð³äíà, ï³äøëóíêîâà çàëîçà ã³ïåðåõîãåííà; ñåëåç³íêà
çíà÷íî çá³ëüøåíà, íèæí³é êðàé íà ð³âí³ ïóïêà, ïå-
ðèïîðòàëüíà àäåíîïàò³ÿ äî 30 ìì ó ä³àìåòð³, â ³ëåî-
öåêàëüí³é ä³ëÿíö³ � äâà ë³ìôàòè÷í³ âóçëè ä³àìåòðîì
22 ìì òà 42 ìì, íèðêè çâè÷àéíèõ ðîçì³ð³â, ïàðåíõ³-
ìà íåçíà÷íî ïîòîâùåíà, ÷àøêîâî-ìèñêîâà ñèñòåìà
áåç äèëàòàö³¿.
Õâîðîìó ïðèçíà÷åíî àíòèáàêòåð³àëüíó òåðàï³þ,
ââåäåííÿ ñàíäîãëîáóë³íó, äåç³íòîêñèêàö³éíó êîðè-
ãóâàëüíó ³íôóç³éíó, öèòîñòàòè÷íó òåðàï³þ (ïðåä-
í³çîëîí, öèêëîôîñôàí) çã³äíî ç ïðîãðàìîþ B-ÍÕË-
ÃËËÓ-2000. ³äçíà÷åíî çìåíøåííÿ ïåðèôåðè÷íèõ
ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â. Ïðîòå íà ôîí³ âèñíàæåííÿ
â³òàëüíèõ ôóíêö³é ÷åðåç òèæäåíü ïåðåáóâàííÿ ó
â³ää³ëåíí³ ðåàí³ìàö³¿ õâîðèé ïîìåð. Àóòîïñ³þ ³ ïà-
òîëîãîàíàòîì³÷íå äîñë³äæåííÿ íå ïðîâîäèëè ÷åðåç
êàòåãîðè÷íó â³äìîâó áàòüê³â.
Ñïîñòåðåæåííÿ 3. ijâ÷èíêà Ï. ãîñï³òàë³çîâàíà äî
Ëüâ³âñüêî¿ ÎÄÑÊË ó æîâòí³ 2001 ð. Äèòèíà íàðî-
äèëàñÿ â³ä ïåðøî¿ äîíîøåíî¿ âàã³òíîñò³ ç ìàñîþ ò³ëà
2300 ã. Ó äèòèíñòâ³ ïåðåíåñëà êàøëþê, ÷àñòî õâîð³-
ëà íà ðåñï³ðàòîðí³ ³íôåêö³¿. Ç àíàìíåçó â³äîìî, ùî
äèòèíà õâîð³ëà ïðîòÿãîì ì³ñÿöÿ, â³äêîëè ç�ÿâèëèñÿ
ñóõèé êàøåëü ³ çàãàëüíà ñëàá³ñòü. Ïðèçíà÷åíà àíòè-
áàêòåð³àëüíà òåðàï³ÿ áóëà íååôåêòèâíîþ, ñèìïòî-
ìè õâîðîáè ïðîãðåñóâàëè.
Òÿæê³ñòü ñòàíó ï³ä ÷àñ ãîñï³òàë³çàö³¿ áóëà çóìîâ-
ëåíà ïðîÿâàìè äèõàëüíî¿ íåäîñòàòíîñò³: âèðàæåíà
çàäèøêà, øóìíå äèõàííÿ ç ÷àñòîòîþ 40 çà 1 õâ. Äèòè-
íà â³äñòàâàëà ó ô³çè÷íîìó ðîçâèòêó (äî 3 öåíòèë³â):
ð³ñò � 118 ñì, ìàñà ò³ëà � 16,5 êã, ì³êðîöåôàë³ÿ
(îêðóæí³ñòü ãîëîâè � 46 ñì). Âèÿâëåíî ïàêåò íàä-
êëþ÷è÷íèõ ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â ñïðàâà. Äèõàííÿ
æîðñòêå, ó íèæí³õ â³ää³ëàõ � îñëàáëåíå, â³äçíà÷àþòü-
ñÿ ïîîäèíîê³ ñóõ³ õðèïè. Òîíè ñåðöÿ ïðèãëóøåí³,
ðèòì³÷í³, ÷àñòîòà ñåðöåâèõ ñêîðî÷åíü 140 çà 1 õâ. Ïðè
ïàëüïàö³¿ æèâ³ò ì�ÿêèé, êðàé ïå÷³íêè íà 20 ìì, ñå-
ëåç³íêè � íà 10 ìì âèñòóïຠç-ï³ä ðåáåðíî¿ äóãè. ϳä
÷àñ ðåíòãåíîëîã³÷íîãî äîñë³äæåííÿ âèÿâëåíî ã³ïåð-
ïëàç³þ ë³ìôàòè÷íèõ âóçë³â ñåðåäîñò³ííÿ. ÓÇÄ ÷åðåâ-
íî¿ ïîðîæíèíè: ãåïàòî볺íàëüíèé ñèíäðîì òà äèñ-
òîï³ÿ ïðàâî¿ íèðêè. Àíàë³ç êðîâ³: åð. � 4,62 � Ò/ë,
Hb � 125 ã/ë, ë. � 6,9 Ò/ë, òð. � 406 Ã/ë, ØÎÅ � 8
ìì/ãîä. Ëåéêîöèòàðíà ôîðìóëà: å. � 1%, ï. � 1%,
ñ. � 69%, ë³ìô. � 19%, ìîí. � 10%. ²ìóíîãëîáóë³íè:
À � 0,18 ã/ë, Ì � 0,88 ã/ë, G � 3,93 ã/ë. Ç ìåòîþ âå-
ðèô³êàö³¿ ä³àãíîçó ï³ä çàãàëüíèì íàðêîçîì ïðîâåäå-
íî á³îïñ³þ ïðàâîãî øèéíîãî ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà.
Âèñíîâîê ã³ñòîëîã³÷íîãî äîñë³äæåííÿ: íåãîäæê³íñü-
êà äèôóçíà çì³øàíîêë³òèííà ë³ìôîìà. ϳñëÿ àíåñ-
òå糿 ñàìîñò³éíå äèõàííÿ íå â³äíîâèëîñÿ. Ñòàí çàëè-
øàâñÿ âêðàé òÿæêèì, õâîðà ïåðåáóâàëà íà øòó÷í³é
âåíòèëÿö³¿ ëåãåíü. ×åðåç 15 ãîä ï³ñëÿ ãîñï³òàë³çàö³¿ äè-
òèíà ïîìåðëà. Ïàòîëîãîàíàòîì³÷íèé ä³àãíîç: íåãîä-
æê³íñüêà äèôóçíà çì³øàíîêë³òèííà ë³ìôîìà ïåðå-
äíüîãî ñåðåäîñò³ííÿ òà øè¿ ç ïî÷àòêîì ãåíåðàë³çàö³¿
ïðîöåñó ó âèãëÿä³ ïóõëèííèõ ³íô³ëüòðàò³â ï³ä ïëåâ-
ðîþ, ó ïå÷³íö³ òà ñåëåç³íö³. Êîìïðåñ³ÿ ñòðàâîõîäó ³
òðàõå¿. Ôîêàëüíà åìô³çåìà ëåãåíü. Ãí³éíèé òðàõåîá-
ðîíõ³ò ç îçíàêàìè áðîíõîñïàçìó, äâîá³÷íà äð³áíîâîã-
íèùåâà ãí³éíà ïíåâìîí³ÿ. Íàáðÿê-íàáóõàííÿ ãîëîâ-
íîãî ìîçêó. ̳êðîöåôàë³ÿ. Åêòîï³ÿ òà ã³ïîïëàç³ÿ ïðà-
âî¿ íèðêè.
Ñïîñòåðåæåííÿ 4. Öåé âèïàäîê NBS áóâ îïèñà-
íèé íàìè ó 2000 ð. [13]. Ó õâîðîãî Ø. âèçíà÷åíî òè-
ïîâèé ñèìïòîìîêîìïëåêñ NBS. Ðîäîâ³ä õâîðîãî
îáòÿæåíèé. Ó ìàòåð³ äî íàðîäæåííÿ ïðîáàíäà áóëî
òðè ìåðòâîíàðîäæåííÿ, ÿêèìè çàâåðøèëèñÿ äâ³ âà-
ã³òíîñò³ ó òåðì³í 30 òèæ ãåñòàö³¿. Âïðîäîâæ áàãàòüîõ
ïîêîë³íü ðîäèíè áàòüêà òà ìàòåð³ õâîðîãî ìåøêàëè
â îäí³é ì³ñöåâîñò³ (â îäíîìó ñåë³). Ó äèòèíè â àíàì-
íåç³ ÷àñò³ ³íôåêö³éí³ áðîíõîëåãåíåâ³ çàõâîðþâàííÿ.
Íà ÷àñ ãîñï³òàë³çàö³¿ äî ãåìàòîëîã³÷íîãî â³ää³ëåííÿ
â³äçíà÷åíî çíà÷íå â³äñòàâàííÿ ó ðîñò³ òà ìàñ³ ò³ëà
(ïîêàçíèêè ô³çè÷íîãî ðîçâèòêó íèæ÷å 3 öåíòèë³â),
ì³êðîöåôàë³ÿ (îêðóæí³ñòü ãîëîâè � 45 ñì, ó íîðì³ �
52 ñì). ³äçíà÷åí³ âèñîêà ôåáðèëüíà òåìïåðàòóðà
ò³ëà (ëèõîìàíêà), âèðàæåíèé ë³ìôîïðîë³ôåðàòèâ-
íèé òà ãåïàòî볺íàëüíèé ñèíäðîìè, çíèæåííÿ ð³âíÿ
³ìóíîãëîáóë³í³â óñ³õ êëàñ³â òà ïîêàçíèê³â êë³òèííîãî
³ìóí³òåòó. Íà ï³äñòàâ³ öèòîëîã³÷íîãî äîñë³äæåííÿ
ê³ñòêîâîãî ìîçêó êðèæîâî¿ ê³ñòêè ³ øèéíîãî ë³ìôà-
òè÷íîãî âóçëà, äå âèÿâëåíî ã³ñò³îöèòè ç îçíàêàìè
åðèòðîôà㳿, ó õâîðîãî îäíî÷àñíî ç NBS ä³àãíîñòî-
âàíî ãåìîôàãîöèòàðíèé ë³ìôîã³ñò³îöèòîç. Õ³ì³îòå-
ðàïåâòè÷íå ë³êóâàííÿ (ïðåäí³çîëîí, â³íáëàñòèí,
åòîïîçèä) âèÿâèëîñÿ åôåêòèâíèì, ðåãðåñóâàëè
çá³ëüøåí³ ë³ìôàòè÷í³ âóçëè, çìåíøèëèñÿ ðîçì³ðè
ïå÷³íêè òà ñåëåç³íêè. Íåçâàæàþ÷è íà çàñòîñóâàííÿ
ó ë³êóâàëüíîìó êîìïëåêñ³ àíòèáàêòåð³àëüíèõ ïðåïà-
ðàò³â øèðîêîãî ñïåêòðà 䳿, àíòèì³êîòèê³â, à òàêîæ
ïðîâåäåííÿ ãåìîòðàíñôóç³é, ïåðåá³ã çàõâîðþâàííÿ
âïðîäîâæ óñüîãî ÷àñó ñïîñòåðåæåííÿ óñêëàäíþâàâ-
ñÿ ³íôåêö³ÿìè òÿæêîãî ñòóïåíÿ � ïíåâìîí³ºþ,
îáñòðóêòèâíèì áðîíõ³òîì, ë³ìôàäåí³òîì,
åíòåðîêîë³òîì, ïîðóøåííÿì âîäíî-åëåêòðîë³òíîãî
îáì³íó. Íàðîñòàëà äèñòðîô³çàö³ÿ õâîðîãî, ïîãëèá-
ëþâàâñÿ ã³ïî³ìóííèé ñòàí, ùî ñïðè÷èíèëî ëåòàëü-
íå çàâåðøåííÿ õâîðîáè.
Ñë³ä çàçíà÷èòè, ùî öèòîòîêñè÷íà òà ³ìóíîñóï-
ðåñèâíà òåðàï³ÿ íà ôîí³ âæå ³ñíóþ÷îãî ³ìóíîäåô³-
ÎÍÊÎËÎÃÈß ! Ò. 4 ! ¹ 2 ! 2002 97
ÎÐÈÃÈÍÀËÜÍÛÅ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß
öèòó ð³çêî ï³äâèùóº ðèçèê ðîçâèòêó ÿê áàíàëüíèõ,
òàê ³ îïîðòóí³ñòè÷íèõ ³íôåêö³é, ùî âèìàãຠ³íòåí-
ñèâíî¿ àíòèáàêòåð³àëüíî¿ òåðàﳿ.
Ïðîâîäèëè äèôåðåíö³àëüíó ä³àãíîñòèêó ïåðâèí-
íîãî ãåìîôàãîöèòàðíîãî ë³ìôîã³ñò³îöèòîçó ÿê ïåð-
âèííîãî çàõâîðþâàííÿ ³ âòîðèííîãî ãåìîôàãîöèòàð-
íîãî ë³ìôîã³ñò³îöèòîçó, ÿêèé óñêëàäíèâ òÿæê³ ³íôåê-
ö³éí³ ïðîöåñè íà ôîí³ ³ìóíîäåô³öèòó. Íåçâàæàþ÷è
íà ñêëàäí³ñòü äèôåðåíö³àëüíî¿ ä³àãíîñòèêè, ð³çêî
âèðàæåíà ïðîë³ôåðàö³ÿ ïåðèôåðè÷íèõ ë³ìôàòè÷íèõ
âóçë³â, ãåïàòîñïëåíîìåãàë³ÿ òà ðåçóëüòàòè ã³ñòîëîã³÷-
íîãî äîñë³äæåííÿ ë³ìôàòè÷íîãî âóçëà äàëè íàì
ï³äñòàâè âèçíà÷èòè ãåìîôàãîöèòàðíèé ë³ìôîã³ñò³î-
öèòîç ÿê ïåðâèííèé ïðîöåñ. ϳäòâåðäæåííÿì öüîãî
º òîé ôàêò, ùî ïðèçíà÷åíà ïîë³õ³ì³îòåðàï³ÿ áóëà
åôåêòèâíîþ, ë³ìôîïðîë³ôåðàòèâíèé ñèíäðîì ðåãðå-
ñóâàâ, ñòàí äèòèíè çàëèøàâñÿ ñòàá³ëüíèì âïðîäîâæ
äåÿêîãî ÷àñó. Äàí³ ³íøèõ àâòîð³â [1, 2] òàêîæ ñâ³ä÷àòü
ïðî ñêëàäí³ñòü äèôåðåíö³àëüíî¿ ä³àãíîñòèêè ïåðâèí-
íîãî ³ âòîðèííîãî ãåìîôàãîöèòàðíîãî ë³ìôîã³ñò³î-
öèòîçó, íåçâàæàþ÷è íà â³äñóòí³ñòü ïðèíöèïîâèõ
â³äì³ííîñòåé êë³í³÷íèõ ïðîÿâ³â, ìîðôîëîã³÷íî¿ òà
³ìóíîëîã³÷íî¿ õàðàêòåðèñòèê. Ó äîñë³äæåííÿõ îñòàí-
í³õ äåñÿòèð³÷ [2] ç�ÿñîâàí³ ìåõàí³çìè ðîçâèòêó ãåìî-
ôàãîöèòàðíîãî ë³ìôîã³ñò³îöèòîçó, ùî ñâ³ä÷àòü ïðî
ñêëàäíîñò³ éîãî ë³êóâàííÿ.
ÐÅÇÓËÜÒÀÒÈ ÒÀ ̄ Õ ÎÁÃÎÂÎÐÅÍÍß
NBS, ÿê ³ ³íø³ õâîðîáè õðîìîñîìíî¿ íåñòàá³ëüíîñò³,
äî ÿêèõ â³äíîñÿòü àòàêñ³þ-òåëåàíã³åêòàç³þ, ñèíäðîì
Áëóìà, àíåì³þ Ôàíêîí³, ï³ãìåíòíó êñåðîäåðì³þ, õà-
ðàêòåðèçóºòüñÿ ï³äâèùåíèì ðèçèêîì ðîçâèòêó ó ìî-
ëîäîìó â³ö³ îíêîëîã³÷íî¿ ïàòîëî㳿 [4]. Ïðîòå ÷àñòîòà
íîâîóòâîðåíü ó õâîðèõ ç NBS îñîáëèâî âèñîêà. Òàê,
Chrzanowska òà ñï³âàâòîðè [8] â³äçíà÷àþòü, ùî ÷àñòîòà
îíêîëîã³÷íèõ çàõâîðþâàíü ïðè NBS á³ëüøå í³æ óäâ³÷³
âèùà ó ïîð³âíÿíí³ ç àòàêñ³ºþ-òåëåàíã³åêòà糺þ. Seema-
nova íàâîäèòü ðåçóëüòàòè ñïîñòåðåæåííÿ 8 ïàö³ºíò³â
ç NBS, 4 ç ÿêèõ ïîìåðëè ó â³ö³ 9�19 ðîê³â â³ä îíêîëîã³÷-
íèõ çàõâîðþâàíü [15]. Çã³äíî ç äàíèìè Chrzanowska [9],
ç 11 ä³òåé ç NBS ò³ëüêè â 1 ä³â÷èíêè ïåðåá³ã õâîðîáè
óñêëàäíèâñÿ ðîçâèòêîì Â-ë³ìôîìè.
̳æíàðîäíà NBS-ñòóä³ÿ, ó ðåºñòð³ ÿêî¿ íàðàõî-
âóºòüñÿ 55 ïàö³ºíò³â ç NBS, ïîâ³äîìëÿº, ùî ó 40% ³ç
íèõ îíêîëîã³÷í³ çàõâîðþâàííÿ áóëè ä³àãíîñòîâàí³ ó
â³ö³ äî 21 ðîêó [7]. Ó õâîðèõ ç NBS ðîçâèâàþòüñÿ ïå-
ðåâàæíî çëîÿê³ñí³ ïóõëèíè ë³ìôàòè÷íî¿ ñèñòåìè,
ñåðåä ÿêèõ îñíîâíå ì³ñöå íàëåæèòü íåãîäæê³íñüêèì
ë³ìôîìàì [17]. Á³ëüø³ñòü NBS-àñîö³éîâàíèõ ë³ìôîì
ìàþòü Â-ë³í³éíå ïîõîäæåííÿ, ïðîòå â îêðåìèõ õâî-
ðèõ òàêîæ ä³àãíîñòóþòü Ò-ë³ìôîáëàñòí³ ë³ìôîìè, íå-
çâàæàþ÷è íà òå, ùî êë³í³÷í³ îçíàêè çàõâîðþâàííÿ [14]
äîñèòü ð³çíîìàí³òí³ ³ íàé÷àñò³øå óðàæåííÿ çàçíàþòü
øèéí³ ë³ìôàòè÷í³ âóçëè, ïðèíîñîâ³ ïàçóõè, íîñîâà
÷àñòèíà ãëîòêè [17]. Ó äîñòóïí³é íàì ë³òåðàòóð³ ìè
çíàéøëè ëèøå îäíå ïîâ³äîìëåííÿ ïðî ðîçâèòîê ãîñò-
ðî¿ ì³ºëî¿äíî¿ ëåéêå쳿 ó äèòèíè ç NBS [3].
Ç ðîçøèðåííÿì àðñåíàëó ìåäèêàìåíò³â òà ï³äâè-
ùåííÿì åôåêòèâíîñò³ ë³êóâàííÿ ä³òåé ç NBS ç ³íôåê-
ö³éíèìè óñêëàäíåííÿìè çëîÿê³ñí³ ïóõëèíè ñòàþòü
íàé÷àñò³øîþ ïðè÷èíîþ ñìåðò³. Îòæå, ó ä³òåé ç ³ìóíî-
äåô³öèòíèì ñòàíîì íàáóâ àêòóàëüíîñò³ ïîøóê îïòè-
ìàëüíî¿ òåðàﳿ íîâîóòâîðåíü. Ó öüîìó àñïåêò³ ö³êà-
âèì º ïîâ³äîìëåííÿ Seidmann ³ ñï³âàâòîð³â [17], ÿê³
íàâîäÿòü ðåçóëüòàòè çàñòîñóâàííÿ ïîë³õ³ì³îòåðàﳿ
ç ïðèâîäó íåãîäæê³íñüêî¿ ë³ìôîìè ó BFM-ñòó䳿
ó 9 õâîðèõ ç ³ìóíîäåô³öèòîì (5 � ç àòàêñ³ºþ-òåëåàíã³-
åêòà糺þ òà 4 � ç NBS). Ñåðåä íèõ 5 (55%) çíàõîäè-
ëèñü ó ïåðø³é ïîâí³é ðåì³ñ³¿ ç ìåä³àíîþ âèæèâàíîñò³
5 ðîê³â. Àâòîðè àêöåíòóþòü óâàãó íà ³íäèâ³äóàëüíî-
ìó ï³äõîä³ äî âèçíà÷åííÿ ³íòåíñèâíîñò³ òåðàﳿ ç óðà-
õóâàííÿì ôàêòîð³â ðèçèêó ó êîæíîãî õâîðîãî ç ìîæ-
ëèâîþ êîðåêö³ºþ àðñåíàëó òà äîçóâàííÿ õ³ì³îòåðàïåâ-
òè÷íèõ ïðåïàðàò³â.
ÂÈÑÍÎÂÊÈ
Íàâåäåí³ ñïîñòåðåæåííÿ º ö³êàâèìè ç òî÷êè çîðó
ä³àãíîñòèêè NBS òà ðîçâèòêó ìîæëèâèõ óñêëàäíåíü
íîâîóòâîðåíü ë³ìôàòè÷íî¿ ñèñòåìè.
Äëÿ îö³íêè ³ìóííîãî ñòàíó ó õâîðèõ ç ì³êðîöå-
ôà볺þ òà ÷àñòèìè ³íôåêö³éíèìè óñêëàäíåííÿìè
íåîáõ³äíî ïðîâîäèòè ³ìóíîëîã³÷í³ äîñë³äæåííÿ.
Çà óìîâè âèÿâëåííÿ ã³ïî³ìóííîãî ñòàíó ä³àãíîç NBS
íåîáõ³äíî ï³äòâåðäèòè ðåçóëüòàòàìè ìîëåêóëÿðíî-
ãåíåòè÷íîãî äîñë³äæåííÿ. Äëÿ ðàííüîãî âèÿâëåííÿ
ìîæëèâèõ ãåìàòîîíêîëîã³÷íèõ óñêëàäíåíü ä³òè
ç NBS ìàþòü ïåðåáóâàòè ï³ä ñïîñòåðåæåííÿì íå
ò³ëüêè ³ìóíîëîã³â òà ãåíåòèê³â, à é ãåìàòîîíêîëîã³â.
Ñë³ä çàçíà÷èòè, ùî ä³òÿì ç NBS, ÿêèé ñóïðîâîä-
æóºòüñÿ ðîçâèòêîì íåãîäæê³íñüêî¿ ë³ìôîìè, ñë³ä
ïðèçíà÷àòè õ³ì³îòåðàïåâòè÷íå ë³êóâàííÿ îäíî÷àñ-
íî ç ³íòåíñèâíîþ àíòèáàêòåð³àëüíîþ òåðàﳺþ.
Òàáëèöÿ 2
Ïîêàçíèêè ïðîòå¿íîãðàìè ó ä³òåé ç NBS
Õâîð³ Ïîêàçíèê
Ì. Ñ. Ï. Ø.
Çàã. á³ëîê, ã/ë 83,0 71,5 74,2 46,5
Àëüáóì³í, % 45,8 60,7 48,0 58
α1-ãëîáóë³í, % 3,2 7,1 � 8
α2-ãëîáóë³í, % 14 14,0 � 16
β-ãëîáóë³í, % 12,4 15,3 � 15
γ-ãëîáóë³í, % 25,1 2,9 � 3
Òàáëèöÿ 3
Ïîêàçíèêè âì³ñòó ³ìóíîãëîáóë³í³â ó ä³òåé ç NBS
Õâîð³ Ïîêàçíèê
Íîðìà (ã/ë) Ì. Ñ. Ï. Ø.
IgA 0,69�3,82 1,71 0,1 0,18 0,91
IgM 0,63�2,77 1,40 1,05 0,88 0,6
IgG 0,723�16,82 11,60 1,7 3,93 2,9
Òàáëèöÿ 4
Ðåçóëüòàòè ³ìóíîëîã³÷íèõ äîñë³äæåíü ó õâîðèõ ç NBS
Õâîð³ ²ìóíîôåíîòèïîâ³ ïîïó-
ëÿö³¿ ë³ìôîöèò³â
Íîðìà
Ì. Ñ. Ø.
% 38�53 60 53 51 CD3
Ã/ë 2,9�5,1 0,688 0,47 0,382
% 30�40 23 16 29 CD4
Ã/ë 1,0�1,8 0,263 0,14 0,217
% 25�32 35 36 20 CD8
Ã/ë 0,8�1,5 0,401 0,324 0,150
% 21�29 3 21 3 CD19
Ã/ë 0,8�1,5 0,034 0,189 0,022
% 8�15 24 16 1 CD16/56
Ã/ë 0,2�0,6 0,25 0,14 0,007
ÎÐÈÃÈÍÀËÜÍÛÅ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß
ÎÍÊÎËÎÃÈß ! Ò. 4 ! ¹ 2 ! 200298
˲ÒÅÐÀÒÓÐÀ
1. Ìàñ÷àí ÀÀ, Áîãà÷åâà ÍÞ, Êóëèêîâà Πè äð. Ãåìîôà-
ãîöèòàðíûé ëèìôîãèñòèîöèòîç ïðè ñèíäðîìå ×åäèàêà�Õè-
ãàñè. Ãåìàòîë òðàíñôóçèîë 1997; 42 (2): 44�7.
2. Ëóêèíà ÅÀ. Ãåìîôàãîöèòàðíûé ëèìôîãèñòèîöèòîç (îá-
çîð ëèòåðàòóðû). Ãåìàòîë òðàíñôóçèîë 2001; 46 (3): 47�50.
3. Ðåçíèê ÈÁ, Òîãîåâ ÎÎ, Êîíäðàòåíêî ÈÂ è äð. Ìîëåêó-
ëÿðíûå è èììóííûå äåôåêòû ïðè ñèíäðîìå õðîìîñîìíûõ
ïîëîìîê Íèéìåãåí. Ãåìàòîë òðàíñôóçèîë 1999; (6): 48.
4. Êîçëîâà ÑÈ, Ñåìàíîâà Å, Äåìèêîâà ÍÑ, Áëèííèêîâà ÎÅ.
Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëü-
òèðîâàíèå. Ë.: Ìåäèöèíà, 1987. 122.
5. Ñòèíè÷ ÎÀ, Ñåðäåíêî ÁÁ, Êîõàí ÞÌ. Ñèíäðîì ì³êðî-
öåôà볿, íîðìàëüíîãî ³íòåëåêòó, íåçâè÷àéíîãî îáëè÷÷ÿ, ³ìóí-
íîãî äåô³öèòó òà ðèçèêó ìàë³ãí³çàö³¿ ë³ìôîðåòèêóëÿðíî¿ òêà-
íèíè. Ïåä³àòð³ÿ, àêóøåðñòâî, ã³íåêîëîã³ÿ 2001; 4: 59�60.
6. Weemaens C, Hustinx T, Scheres J, et al. A new chromo-
somue instability disorder: the Nijmegen Breakage Syndrome. Acta
Pediatr Scand 1981; 70: 557�64.
7. Nijmegen Breakage Syndrome. The International Nijmegen
Breakage Syndrome Study Group. Arch Dis Child 2000; 82 (5):
600�6.
8. Chrzanowska KH, Krajewska-Walasek M, Bernatowska E.
Zespol Nijmegen�Diagnostyka kliniczna, cytogenetyczna i mole-
kularna. Pediatr Polsk 1999; 6: 254.
9. Chrzanowska K, Kleijer W, Lrajewska-Walasek M, et al. Ele-
ven Polish patients with microcephaly, immunodeficiency and chro-
mosomal instability: the Nijmegen Breakage Syndrome. Am G Med
Gen 1995; 57 (3): 462�71.
10. Cerosaletti KM, Lange E, Stringham HM, et al. Fine lo-
calization of the Nijmegen Breakage Syndrome gene to 8q21: evi-
dence for a common founder haplotype. Am J Hum Gen 1998;
63 (1): 125�34.
11. McKusick VA. Mendelian in heritance in man: a catalog of
human genes and genetic disordes, 11 ed. Baltimore London: The
Johns Hopkins University Press, 1994: 3009 p.
12. Varon R, Vissinga C, Platzer M, et al. Nibrin, a novel DNA
double � strand break repair protein, is mutated in Nijmegen Break-
age Syndrome. Cell 1998; 93: 467�76.
13. Ïîë³ùóê ÐÑ, Ãíàòåéêî Î, Ãàâðèëþê ÞÉ òà ³í. Nijmegen
Breakage Syndrome, óñêëàäíåíèé ãåìîôàãîöèòàðíèì ë³ìôîã³ñò³î-
öèòîçîì ó õëîï÷èêà 6 ðîê³â. Ïåä³àòð àêóø ã³íåêîë 2000; 4: 59�62.
14. Paulli M, Viglio A, Boveri E, et al. Nijmegen Breakage Syn-
drome � associated T-cell-rich B-cell lymphoma: case report. Pe-
diatri Develop Pathol 2000; 3 (3): 264�70.
15. Seemanova E. An increased risk for malignant neoplasms
in heterozygotes for a syndrome of microcephaly, normal intelli-
gence, growth retardation, remarkable facies, immunodeficiency and
chromosomal instability. Mutat Res 1990; 238 (3): 321�4.
16. Teebi AS, Al-Awadi SA, White AG. Autosomal recessive
nonsydromal microcephaly with normal intelligence. Am J Med
Gen 1987; 26 (2): 355�9.
17. Seidemman K, Tiemann M, Henze G, et al. Therapy for
non-hodgkin lymphoma in children with primary immunodeficien-
cy: analysis of 19 patients from the BFM trials. Med Pediatr Oncol
1999; 33 (6): 536�44.
HEMATOONCOLOGIC DISEASES
IN CHILDREN WITH NIJMEGEN BREAKAGE
SYNDROME
R.S. Polischuk, O.O. Troyanovska, N.². Kitsera,
I.P. Tsymbaliuk, Yu.J. Gavryliuk , R. Varon,
N.V. Markevich, L.L. Skoropad, O.V. Lyga,
O.I. Stepaniuk
Summary. Four children with NBS are reported. Each of
them showed: microcephalia, delayed physical develop-
ment, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies.
The diagnosis was verified by molecular/genetic study which
showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The sta-
tus of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lympho-
mas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone
marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell
lymphoma), and in one case by hemophagocytic lympho-
hystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who
was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM proto-
col) is currently in a relapse (survival median � 4 years).
For early diagnosis of hematooncologic complications,
children with NBS must be observed not only by geneticists
and immunologists but also by hematooncologists.
Key Words: Nijmegen Breakage Syndrome,
children, hematooncologic diseases
Àäðåñà äëÿ ëèñòóâàííÿ:
Ïîë³ùóê Ð.Ñ.
79035, Ëüâ³â, âóë. Äí³ñòåðñüêà, 27
Îáëàñíà äèòÿ÷à ñïåö³àë³çîâàíà êë³í³÷íà ë³êàðíÿ,
â³ää³ëåííÿ äèòÿ÷î¿ ãåìàòîëî㳿
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-24714 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 1562-1774,0204-3564 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-24T15:56:09Z |
| publishDate | 2002 |
| publisher | Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| record_format | dspace |
| spelling | Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. 2011-07-21T10:50:30Z 2011-07-21T10:50:30Z 2002 Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. 1562-1774,0204-3564 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів. Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists. uk Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького Онкологія Оригинальные исследования Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Hematooncologic diseases in children with nijmegen breakage syndrome Article published earlier |
| spellingShingle | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. Оригинальные исследования |
| title | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_alt | Hematooncologic diseases in children with nijmegen breakage syndrome |
| title_full | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_fullStr | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_full_unstemmed | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_short | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_sort | гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| topic | Оригинальные исследования |
| topic_facet | Оригинальные исследования |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 |
| work_keys_str_mv | AT stepanûkoí gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT ligaov gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT varonr gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûi gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs gematoonkologíčnízahvorûvannâudíteiznijmegenbreakagesyndrome AT stepanûkoí hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT ligaov hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT varonr hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûi hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome |