Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії

Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FH...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Date:2009
Main Author: Панчишин, Ю.М.
Format: Article
Language:Ukrainian
Published: Інститут фізіології ім. О.О. Богомольця НАН України 2009
Series:Медична гідрологія та реабілітація
Subjects:
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/41151
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії / Ю.М Панчишин // Медична гідрологія та реабілітація. — 2009. — Т. 7, № 3. — С. 19-21. — Бібліогр.: 33 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-41151
record_format dspace
spelling nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-411512025-02-10T00:09:14Z Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії Inherited hypobetalipoproteinemia and hypocholesterolemia: clinical features Панчишин, Ю.М. Огляди Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FHBL can include acanthocytosis, deficiencies in fat-soluble vitamins secondary to malabsorption, atypical retinitis pigmentosa and neuromuscular abnormalities. 2009 Article Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії / Ю.М Панчишин // Медична гідрологія та реабілітація. — 2009. — Т. 7, № 3. — С. 19-21. — Бібліогр.: 33 назв. — укр. XXXX-0046 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/41151 616.153.922.1+616.153.915.1)-056.7 uk Медична гідрологія та реабілітація application/pdf Інститут фізіології ім. О.О. Богомольця НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Ukrainian
topic Огляди
Огляди
spellingShingle Огляди
Огляди
Панчишин, Ю.М.
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
Медична гідрологія та реабілітація
description Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FHBL can include acanthocytosis, deficiencies in fat-soluble vitamins secondary to malabsorption, atypical retinitis pigmentosa and neuromuscular abnormalities.
format Article
author Панчишин, Ю.М.
author_facet Панчишин, Ю.М.
author_sort Панчишин, Ю.М.
title Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
title_short Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
title_full Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
title_fullStr Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
title_full_unstemmed Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
title_sort клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
publisher Інститут фізіології ім. О.О. Богомольця НАН України
publishDate 2009
topic_facet Огляди
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/41151
citation_txt Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії / Ю.М Панчишин // Медична гідрологія та реабілітація. — 2009. — Т. 7, № 3. — С. 19-21. — Бібліогр.: 33 назв. — укр.
series Медична гідрологія та реабілітація
work_keys_str_mv AT pančišinûm klíníčníosoblivostígenetičnodetermínovanihgípobetalípoproteínemíítagípoholesterolemíí
AT pančišinûm inheritedhypobetalipoproteinemiaandhypocholesterolemiaclinicalfeatures
first_indexed 2025-12-02T00:41:28Z
last_indexed 2025-12-02T00:41:28Z
_version_ 1850355053595983872
fulltext � 616.153.922.1+616.153.915.1)-056.7 9.�. ����B�� �������� ����������� � � ����� � ���������� �� �� ��-�� �- ��� �� ��� �� �� ���� �� ��� ��� ��� �� , �� �#�� � ��� ��+��� ������� � ��� ���, ��#����� � ��������� �����#�). (����5�), #���� ��� �� ������ ������� � ����5�. � �����* ���� �� � #� �/� ������), 4� �� ����5� #��� � ,� ����+���* ���� � ����� �,#��� 5�. 0� �� � ������� � �� ����� ������ � �����, &���������, ����#���, ��#����-����, "������, ��#�- � �� ���� �� �� ����,� �������� �1��#�1 ("$��), �,� �������� �1��#�* ( $��). � � �����. � ���� �� &���������1 �����, ��� *) #� �/�* ����, 4� ����) � � �� ������ �1�� (���������) �� ��/��/�. 5� � ��� � � ������� �1���). I1 ������� # ������# ) ��/ � ��.�� ������ ���� �*, ��#� ����* �� + �� ��, � ����� ����5� � ������ �� ����* ������� �1��� � ����1 ��� � [30]. 5����, ��#����-���� "������ ����������. ��* �����#������*# � ������� � ��� ��� ������� � � ������*# ��� � � ��� �. 3 �� � ��/�)� �� � �����. ��* ���������� ����#�� ���� ��, ���� �������#�����*, ����5� [32]. 5����,� ����#��� ���/�.) ��* � � ��� # �����# 5�, ��� �8���� � � ���/�� ���. I1 ������� # �� ���*# ) #�� ����� ������ , ���������� ����#�� ���� ��, �� ��� , ������ +�������- � +������ ��� �, ���� �������#�����*, �������* [13]. 0�8�� #������#������� � ���/�� � ������� ���� ,���� (�&&$), *� ) � ������ $��, ���� �� ����+���* � ������* ������� �1��� ���� � ����1 ��� � � ����+���* #� �,����#� ������� �1��� � ����1 ��� � . ������ # ������� # ���*��# /�)1 �� �����1 � ��#�� �� ) ��������.�� � ����*, ��8��#�/�1 ����� ��1 #������ �� , �������, �������* ���/*, #�� ����� ������ , �� ���� �*, ���#�� �� �� ���� �*. "�� �������� � �� � ���, ������* � ��������/�. #��������-�������� � � ,���� � ��� ��-�������� � ��� ��; � ���� ��,� � ��� �� − �#��+���* ����� ��� � ��� � $�/�; � ,��� ���/* − #��/ ��� �. � ��� �#��8�). *���, ���� 4��� 8�,��#�����*��� � ������. � ��,�� #���� # ����� �# PAS-��� ����� #� ������, ���� 4��� ��������/�. ������ � ���/�� � ������1� [20,12]. ��� ��� "$�� ���� ��) ��* ��������� #� �/�1 �����, *�� ����. � � � �� ������ �1�� � (apoB), � ������� ��� ������ � #� �/�1 � ��#�� �� �������� ����,�� �� $�� [26]. 6�� � � ���� ��� �� ��#�������1 "$�� ����� ���, � �����# 5� #��+� 140 #�/�� ������) 1,8-2% [32]. %�4� � ��/�)� � ���/�� ��/�* 5� ����� ������) #��+� 50% ����* 5� � �����*/�1, � #���#� �������� ��� ��� "$�� [26,32]. ������� ����� � ��� PCSK9, *� �����.) ��� � �� 5� ����� � 8���������� � �#����, ����� ������ #� �/� *���� �� �� �� � �� ��������1 ����5� [5]. $����, *� ����) ��* ������ # � 4� ����#, �����.) � ��� �p� �-��/�� ���� (apoB-R) �� �������� ��� � � +� ���� � �������� ������� �1��� � ����1 ��� � [21,17]. (������� ��� ����5� ����,�� �� �� ���� �� ��1 "$��, ��� �� �� �� ���� ��) ��* � �� �� ������ [14]. ���+� ��,� , �� ��*���� � �����. "$�� � $�� �� �. ��* 1963�. &��� ������� � ������� ����� �� ���� � ����# #����,���,/�1, ���� �/ �� � ����� � ���#�� �� ��������/�. �� ���� � ��/�)� �� � ���� � ��� # �����# 5�. C ����# Bassen-Kornzweig ( $��) ���/�.) ��* � �����. ����� ��c . ,� �-������� �1��� � � ���� /�, �� ��� # �#�� �# 5� � 8��8��������, ���� �/ ���#, ��������.��. � ����). � ���8�����)., ��������/�). #’*���, ����+�� # ��#�� �����*# � ������ �� � �� �#���� � ����#���. ���� ���� . [6, 28]. B. Jeren-StrujiJ et al. [15] �� ��. � 4� �� � � �� − � ����# McLeod, *� 5-�������� ��/�� ��� �� �����., 4� ���*��*) ��* ��+�������*# ���,�������� ����� � � ��� � �����# ���� ��# � �����1 ����� � ��� �, ��#��� ���. ���#�). � ���� �/ ���# �� ��/ ��, ���#�� � # �� �� �#, ��������.��. �� ���� �). � ��� ������. � ��8�)., � �� �/� ��. ������#���� �). � ���� � ��� # �#�� �# 5� � � ���/�� ��� � �����. (��/�� ��/�. 5� � ��" < 50% ��� ���# �� ��. � D.M. Brosnahan et al. [9] �� �������� ��������/�1 �� ���� . A� ���� �� �����*, *�� ���’*���� � ��������. ����5�, �����,� Anderson'�, [10]. ���*��# 11 ) ��� � �� �����*, � �� ���*, ����� � ��� � ���� ��, ��#������ ����� � ��� . apo B48-�#��� � ������� �1���. ���� �� � ����#� Smith-Lemli-Opitz (SLOS) ���’*��� � ����+�� # � � ���# 5� [17]. (������ # ������# ) #����/�8���*, � ��, ��8��#�/�1 ��� �� ������, ������� ��* � ��8��#�/�* �� ���� ����/* �� ����; ���������#�8��� �# � ����� ���. ��� �/ �� �� ��/ �� ��� � ����������) $�� � ��)���) ��* � ��8�/ �# �� �#��� <, ��� 8�� ���. �� ���� �)., ���#�� � # �� �� �# [29]. �� ���� �,� �������� �1��#�* � ���� ��1, *�� ���������������* � ����� # ����+���*# ������*/�1 � ��� ����� [24]. 3 2006 �. *������ # ���� # � ����� �� ���* �����, 79-�����1 ���� � ���,����. ����#���)., � ����#�# Dubin-Johnson, 8��� ��# $�� � ���� �/ ���#, *�� ��#���� [16]. �� ���*�� ��/�)� � ���� ��� �� ��,� ����� �������*, ���/�� ��/�* 5� 89 #�/��, 5�-��" 5 #�/�� � � ���/�� ��� 6 #�/��. � ����� � *��*� �* ���� �/ ; ������� � ����� � ����# ��������* � ����� �������� ����+���1 8���/�1 ������ . �� ���� � ���� �� � �������� / ���� ������ � ���,, *�� �� ����� ��� ��������, �� #�� ������ � ������� ������ � ����� ��� �� � �#��1 ��/�8����� �1, ��� #�� 8��� � "$�� � ���� � ���/�� ��#�. [11,8]. � �� �� ������ � ��/�)� �� � HCV-���� �# � ������# "$�� �� ��� � ��,� �� [35,20,27]. � �� ��� ��� ) ���� ��� ��� � � ������� � "$�� � $�� � ����# � �����*/�*�. � ����1�� (�����*/�* )���1� Ashkenazi) ���� 8������� #� �/�* p.G865X, *�� ���’*���� � #� �/�*# ���� �&&$; 11 ��� � � 1:131 [7]. �� ���� �� ����* ������/�1 ������ ����� � ��� �� � �������� � 8��� ��# $�� [31]. 0��������� #� �/�* Y1220X ����-����, *�� ��� *) � ������. ���� � � ���� 26,87, *�� �� ����� �. ��* � ���� [18]. I1 ��*���� � ���������������* � �� ���� �� �� ��� �� ��������#’*��. �����,�. � ����� � ���� # � � ����� �# � #� ���. 3 ������* ������#�� �� �� �� ��*��.. � #��� � # �,���+���*# �����/�1 5� ����. *� ��#����� ��� #������# �� ����1 ��� ��� � ������ � ��� 5� ����-�#��� � ������� �1���. '� ��+ # ��� # , 8��� � "$�� � ��/�)� �� � ������� �����. ����#���). ��� ������* � 4 ��� ��� �+�, ��� � ���� � � �����. �� �����). � � 5 ��� ��� �+� ������*�� �� ������ # [1]. '����� #�, 4� ��� � ���� ��� � � ���� � ������ 5� (#��+� 100 #�/��) ���� ������ � ���� � �� �������� ������� ���� [2, 3]. 3 ��/�)� �� �� ��������*# ��8��/� ��1 �� ��� �� � �� ��� �+�, ��� ����� ������ �, ������� �) ��* 5� ����� #��+� 140 #�/��. '� ��� # 9. ���� + � � ������ . [4] � ����� ��/�)� �� � �5� � 5� #��+� 180 #�/�� � ��������. ��� � �. (6%) ��� ����� �* ���/�� ��/�1 5� ����� #��+� 100, 101-120 � 121-140 #�/��. ��/�)� � 5� #��+� 100 #�/�� #�� � 4 �� ������� ��, � � � ��� �+� ������� ���� �* ��������*, ����� ��#����,��� #��+� 100 � 101-120 �/�, ���� 4�� ������ ,�����,���, ������ �� ���� ���,������ 8��� ��/�* �,���+��� ���� ���������* � � � ������ � �8���/�* #������� �� ��� # <��(". �� ��* ������� � ������� � "$�� �� ��,�� ���� ��� ����������*, *�� �� /��#� � ��� ��,� ���, ,��� ��#��� ��. � �� ��� +� ��� � ��� ��� � �, �������� ���,� ��� � "$�� � $�� � 3���1��. �� �����)#�, 4� �������� ���� ��. � ���� ��� ��#� , 4� ���� � ���� ����� 5�, 5�-��" � ������ �1�� � �� ) �����. �� �����).. ��� ��� �� 1. ���� + � �.�., (�#�� /* �.=., "��-��+������� '.�. � ��. ������ ����� ����� ����� � ����#�* �� ������� � ������ � ���� �� // ���� � ���� /����� ���������� #�� ����� ������� � �. − 2003. − 71/1. − �. 170- 171. 2. ���� + � 9.�., (����� .� �.�., %��,���� 9.�. ���,� ��� � ����,��� �+�#����1 �����, ���/* � ��/�)� �� � ���� � ���� # � ���� � ��� # ����*# ����� ����� ����� // � ������ � ���* #�� ���1 ���� � ���� � : ',. ����. ��. '� ��. − '�������*, 2008. − � . 104-111. 3. ���� + � 9.�., ��������� �.�. "���,� �������� �1��#�* � ���� � �� ������� ����� ����#���. // <����� #�� ����� � �������� 8��������* � ,����#�*. – 2006. – 7 3. – �. 75- 86. 4. ���� + � 9.�., ��������� �.�., @���� �.$., � ��. ���� � ����� ����� ����� � ���� � � ��� � # � ������� # ��������*# ��8��/� ��1 � ������1 // ��������� ������. –2006. – 7 8. – �. 70-78. 5. Abifadel M., Varret M., Rabes J.P., et al. Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia // Nat. Genet. − 2003. − V.34. − P.154-156. 6. Akamatsu K, Sakaue H., Tada K., et al. A case report of abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome)--the first case in Japan // Jpn. J. Med. – 1983. – V.22. – P.231-236 7. Benayoun L., Granot E., Rizel L., et al. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient // Mol. Genet. Metab. – 2007. – V.90. – P.453-457. 8. Bonnefont-Rousselot D., Condat B., Sassolas A., et al. Cryptogenic cirrhosis in a patient with familial hypocholesterolemia due to a new truncated form of apolipoprotein B // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. – 2009. – V.21. – P.104-108. 9. Brosnahan D.M., Kennedy S.M., Converse C.A., et al. Pathology of hereditary retinal degeneration associated with hypobetalipoproteinemia. // Ophthalmology. –1994. – V.10. – P.38-45. 10. Dannoura A.H., Berriot-Varoqueaux N., Amati P., et al. Anderson's disease: exclusion of apolipoprotein and intracellular lipid transport genes // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. – 1999. – V.19. – P.2494-2508. 11. Di Piazza V., Cacitti M. Cryptogenetic liver cirrhosis with hypobetalipoproteinemia. Typing of the HLA histocompatibility system // Minerva. Med. – 1992. – V.83. – P.197-200. 12. Glueck C.J., Kelley N., Gupta A., et al. Prospective 10-year evaluation of hypobetalipoproteinemia in a cohort of 772 firelighters and cross-sectionnal evaluation of hypocholesterolemia in 1 479 men in the National Health and Nutrition Examination Survey I // Metabolism. – 1997. – V.46. – P.625-633. 13. Hoeg J.M., Demosky S.J. Jr., Pescovitz O.H., et al. Cholesteryl ester storage disease and Wolman disease: phenotypic variants of lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase deficiency // Am. J. Hum. Genet. –1984. – V.36. – P.1190-1203. 14. Hooper A.J., van Bockxmeer F.M., Burnett J.R. Monogenic hypocholesterolaemic lipid disorders and apolipoprotein B metabolism // Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. − 2005. − V.42. − P.515-545. 15. Jeren-StrujiJ B., Jeren T., Thaller N. et al. A case of McLeod syndrome with chronic renal failure // Blood. Purif. – 1998. – V.16. – P.336- 340. 16. Kaneko M., Ohni M., Sugiyama Y., et al. Autopsy case of Dubin-Johnson syndrome with pneumonia and abetalipoproteinemia-like lipid profile // J. Atheroscler. Thromb. – 2006. – V.13. – P.158-161. 17. Lalanne F., Lambert G., Amar M.J., et al. Wild-type PCSK9 inhibits LDL clearance but does not affect apoB-containing lipoprotein production in mouse and cultured cells // J. Lipid Res. − 2005. − V.46. − P.1312–1319. 18. Lancellotti S., Zaffanello M., Di Leo E., et al. �ediatric gallstone disease in familial hypobetalipoproteinemia // J. Hepatol. – 2005. – V.43. – P.188-191. 19. Levy E., Roy C. C., Thibault L., et al. Variable expression of familial heterozygous hypobetalipoproteinemia: transient malabsorption during infancy // J. Lip. Res. – 1994. – V.35. – P.2170-2177. 20. Lonardo A., Loria P., Adinolfi L.E., et al. Hepatitis C and steatosis: a reappraisal // J. Viral. Hepat. – 2006. – V.13. – P.73-80. 21. Maxwell K.N., Breslow J.L. Adenoviral-mediated expression of Pcsk9 in mice results in a low-density lipoprotein receptor knockout phenotype // PNAS. − 2004. V.101. − P.7100-7105. 22. Nakane T., Hayashibe H., Nakazawa S. An MCA/MR syndrome with hypocholesterolemia due to familial hypobetalipoproteinemia: report of a second patient with Nguyen syndrome // Am. J. Med. Genet. A. – 2005. – V.137. – P.305-307. 23. Nguyen K., Sigaudy S., Philip N. MCA/MR syndrome with hypocholesterolemia related to familial dominant hypobetalipoproteinemia // Am. J. Med. Genet. A. – 2003. – V.121A. – P.109-112. 24. Palmer A.B., Knudtson E.J. Abetalipoproteinemia complicating the puerperium // Obstet. Gynecol. – 2008. – V.111. – P.575-577. 25. Petit J.M., Benichou M., Duvillard L., et al. Hepatitis C virus-associated hypobetalipoproteinemia is correlated with plasma viral load, steatosis, and liver fibrosis // Am. J. Gastroenterol. – 2003. – V.98. – P.1150-1154. 26. Schonfeld G. Familial hypobetalipoproteinemia: a review // J. Lipid. Research. − 2003. − V. 44. − P.878-883. 27. Sen D., Dagdelen S., Erbas T. Hepatosteatosis with hypobetalipoproteinemia // J. Natl. Med. Assoc. – 2007. – V.99. – P.284-286. 28. Soejima N., Ohyagi Y., Kikuchi H., et al. An adult case of probable Bassen-Kornzweig syndrome, presenting resting tremor // Rinsho. Shinkeigaku. – 2006. – V.46. – P.702-706. 29. Stevenson V.L., Hardie R.J. Acanthocytosis and neurological disorders //J. Neurol. – 2001. – V.248. – P.87-94 30. Tall A. R., Jiang X.-�., Luo Y. et al. 1999 George Lyman Duff Memorial Lecture: Lipid Transfer Proteins, HDL Metabolism, and Atherogenesis // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. – 2000. – V.20. – P.1185-1188. 31. Triantafillidis J.K., Kottaras G., Peros G., et al. Endocrine function in abetalipoproteinemia: a study of a female patient of Greek origin //Ann. Ital. Chir. – 2004. – V.75. – P.683-690. 32. Welty F. K. , Lahoz C., Tucker K. L., et al. Frequency of ApoB and ApoE Gene Mutations as Causes of Hypobetalipoproteinemia in the Framingham Offspring Population // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. −1998. − V.18. − P.1745-1751. 33. Xie C., Turley S.D., Dietschy J.M. Centripetal cholesterol flow from the extrahepatic organs through the liver in normal in mice with mutated Niemann-Pick type C protein (NPC1) // J. Lipid. Res. – 2000. – V.41. – P.1278-1289. J. PANCHYSHYN INHERITED HYPOBETALIPOPROTEINEMIA AND HYPOCHOLESTEROLEMIA: CLINICAL FEATURES Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FHBL can include acanthocytosis, deficiencies in fat-soluble vitamins secondary to malabsorption, atypical retinitis pigmentosa and neuromuscular abnormalities �������� ��/������� #�� �� ������� � �#. 0�� �� "�� /�����, ��8���� ��� ��+���1 #�� / � 72 e-mail juliya.panchyshyn@rambler.ru 0� � ��� ������*: 10.08.2009 �.