Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії
Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FH...
Saved in:
| Date: | 2009 |
|---|---|
| Main Author: | |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут фізіології ім. О.О. Богомольця НАН України
2009
|
| Series: | Медична гідрологія та реабілітація |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/41151 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії / Ю.М Панчишин // Медична гідрологія та реабілітація. — 2009. — Т. 7, № 3. — С. 19-21. — Бібліогр.: 33 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-41151 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-411512025-02-10T00:09:14Z Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії Inherited hypobetalipoproteinemia and hypocholesterolemia: clinical features Панчишин, Ю.М. Огляди Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FHBL can include acanthocytosis, deficiencies in fat-soluble vitamins secondary to malabsorption, atypical retinitis pigmentosa and neuromuscular abnormalities. 2009 Article Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії / Ю.М Панчишин // Медична гідрологія та реабілітація. — 2009. — Т. 7, № 3. — С. 19-21. — Бібліогр.: 33 назв. — укр. XXXX-0046 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/41151 616.153.922.1+616.153.915.1)-056.7 uk Медична гідрологія та реабілітація application/pdf Інститут фізіології ім. О.О. Богомольця НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Огляди Огляди |
| spellingShingle |
Огляди Огляди Панчишин, Ю.М. Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії Медична гідрологія та реабілітація |
| description |
Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous FHBL can include acanthocytosis, deficiencies in fat-soluble vitamins secondary to malabsorption, atypical retinitis pigmentosa and neuromuscular abnormalities. |
| format |
Article |
| author |
Панчишин, Ю.М. |
| author_facet |
Панчишин, Ю.М. |
| author_sort |
Панчишин, Ю.М. |
| title |
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії |
| title_short |
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії |
| title_full |
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії |
| title_fullStr |
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії |
| title_full_unstemmed |
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії |
| title_sort |
клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії |
| publisher |
Інститут фізіології ім. О.О. Богомольця НАН України |
| publishDate |
2009 |
| topic_facet |
Огляди |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/41151 |
| citation_txt |
Клінічні особливості генетично детермінованих гіпобета-ліпопротеїнемії та гіпохолестеролемії / Ю.М Панчишин // Медична гідрологія та реабілітація. — 2009. — Т. 7, № 3. — С. 19-21. — Бібліогр.: 33 назв. — укр. |
| series |
Медична гідрологія та реабілітація |
| work_keys_str_mv |
AT pančišinûm klíníčníosoblivostígenetičnodetermínovanihgípobetalípoproteínemíítagípoholesterolemíí AT pančišinûm inheritedhypobetalipoproteinemiaandhypocholesterolemiaclinicalfeatures |
| first_indexed |
2025-12-02T00:41:28Z |
| last_indexed |
2025-12-02T00:41:28Z |
| _version_ |
1850355053595983872 |
| fulltext |
� 616.153.922.1+616.153.915.1)-056.7
9.�. ����B��
�������� ����������� �
�
�����
�
���������� �� ��
��-�� �-
���
��
��� �� �� ����
��
���
���
��� ��
,
�� �#�� � ��� ��+��� ������� � ���
���, ��#�����
� ��������� �����#�). (����5�),
#���� ���
�� ������ �������
� ����5�. �
�����* ����
��
� #� �/�
������), 4� ��
����5�
#��� � ,�
����+���* ����
� ����� �,#��� 5�. 0� ��
� �������
� �� �����
������ � �����,
&���������, ����#���, ��#����-����, "������, ��#�- � �� ����
�� �� ����,� �������� �1��#�1
("$��), �,� �������� �1��#�* ( $��). �
�
�����. � ����
�� &���������1 �����,
���
*)
#� �/�* ����, 4� ����) �
� �� ������ �1�� (���������) �� ��/��/�. 5� � ���
� � ������� �1���).
I1 �������
#
������#
) ��/
�
��.�� ������
���� �*, ��#� ����* ��
+ ��
��, � ����� ����5� �
������ ��
����* ������� �1��� �
����1 ���
�
[30]. 5����,
��#����-����
"������
����������. ��* �����#������*# � ������� � ���
��� ������� � � ������*# ���
�
� ���
�. 3
��
� ��/�)� �� �
�����. ��* ����������
����#��
����
��, ���� �������#�����*, ����5� [32].
5����,� ����#��� ���/�.) ��* � �
���
# �����# 5�,
��� �8���� � �
���/��
���. I1 �������
#
��
���*#
) #�� ����� ������
, ����������
����#��
����
��, ��
���
, ������
+�������-
�
+������ ��� �, ���� �������#�����*, �������* [13].
0�8�� #������#������� �
���/��
� ������� ���� ,���� (�&&$), *�
) � ������ $��, ����
�� ����+���* � ������* ������� �1��� ���� �
����1 ���
�
� ����+���* #� �,����#�
������� �1��� �
����1 ���
�
. ������
#
�������
#
���*��#
/�)1 �� �����1 � ��#��
�� )
��������.�� � ����*, ��8��#�/�1 ����� ��1 #������ ��
, �������, �������* ���/*, #�� �����
������
, ��
���� �*, ���#�� �� ��
���� �*. "�� �������� � ��
� ���, ������* � ��������/�.
#��������-��������
� � ,����
� ���
��-��������
� ��� ��; � ���� ��,�
� ��� �� − �#��+���*
����� ���
� ���
� $�/�; � ,��� ���/* − #��/
��� �. � ���
�#��8�). *���, ����
4���
8�,��#�����*��� �
������. � ��,��
#����
#
�����
�#
PAS-���
����� #� ������, ����
4���
��������/�. ������ � ���/��
� ������1� [20,12].
���
��� "$�� ����
��) ��* ��������� #� �/�1 �����, *�� ����. � �
� �� ������ �1�� � (apoB), �
������� ��� ������ � #� �/�1 � ��#��
�� �������� ����,�� �� $�� [26]. 6�� � � ����
���
�� ��#�������1 "$�� ����� ���, � �����# 5� #��+� 140 #�/�� ������) 1,8-2% [32]. %�4� � ��/�)� �
���/�� ��/�* 5� ����� ������) #��+� 50% ����* 5� � �����*/�1, � #���#� ��������
���
���
"$�� [26,32].
������� �����
� ��� PCSK9, *�
�����.) ���
�
�� 5� ����� � 8����������
� �#����, �����
������
#� �/�
*���� ��
�� �� � �� ��������1 ����5� [5]. $����, *�
����) ��* ������
# �
4�
����#, �����.) �
��� �p� �-��/�� ���� (apoB-R) �� �������� ���
�
� +�
���� � ��������
������� �1��� �
����1 ���
�
[21,17]. (������� ��� ����5� ����,�� �� �� ����
�� ��1 "$��, ���
��
��
�� ����
��) ��* � �� �� ������
[14]. ���+� ��,�
, ��
��*���� �
�����. "$�� � $��
�� �. ��* 1963�. &��� �������
�
�������
����� �� ����
�
����# #����,���,/�1, ���� �/
�� �
����� � ���#�� �� ��������/�. �� ����
� ��/�)� �� � ���� �
���
# �����# 5�.
C
����# Bassen-Kornzweig ( $��) ���/�.) ��* � �����. ����� ��c . ,� �-������� �1��� �
�
���� /�, ��
���
# �#�� �# 5� � 8��8��������, ���� �/
���#, ��������.��. � ����). �
���8�����)., ��������/�). #’*���, ����+��
# ��#�� �����*# �
������
��
� �� �#���� �
����#���. ���� ���� . [6, 28]. B. Jeren-StrujiJ et al. [15] ��
��. � 4� ��
� � �� − �
����# McLeod,
*� 5-�������� ��/��
��� �� �����., 4� ���*��*) ��* ��+�������*# ���,�������� ����� � �
��� �
�����# ����
��# �
�����1 ����� � ��� �, ��#���
���. ���#�). � ���� �/
���# ��
��/
��,
���#�� �
# ��
�� �#, ��������.��. ��
���� �). � ���
������. � ��8�)., �
�� �/�
��.
������#���� �). � ���� �
���
# �#�� �# 5� � �
���/��
��� � �����. (��/�� ��/�. 5� � ��" <
50% ��� ���#
��
��. � D.M. Brosnahan et al. [9] ��
��������
��������/�1 �� ����
. A� ����
�� �����*, *�� ���’*���� � ��������. ����5�, �����,� Anderson'�, [10]. ���*��#
11 ) ��� �
��
�����*, � �� ���*, ����� � ��� � ����
��, ��#������ ����� � ��� . apo B48-�#���
� ������� �1���.
����
�� �
����#� Smith-Lemli-Opitz (SLOS) ���’*���
� ����+��
# �
� ���# 5� [17].
(������
#
������#
) #����/�8���*, � ��, ��8��#�/�1 ��� �� ������, �������
��* � ��8��#�/�*
�� ���� ����/* �� ����; ���������#�8���
�# � �����
���. ��� �/
�� ��
��/
�� ��� �
����������) $�� � ��)���) ��* � ��8�/
�# �� �#��� <, ���
8��
���. ��
���� �).,
���#�� �
# ��
�� �# [29]. ��
���� �,� �������� �1��#�* � ���� ��1, *�� ���������������*
�
�����
# ����+���*# ������*/�1 � ��� ����� [24].
3 2006 �. *������
#
����
#
�
����� �� ���* �����,
79-�����1 ����
� ���,����.
����#���)., �
����#�# Dubin-Johnson, 8���
��# $�� � ���� �/
���#, *�� ��#���� [16]. ��
���*�� ��/�)� �
���� ��� �� ��,� ����� �������*, ���/�� ��/�* 5� 89 #�/��, 5�-��" 5 #�/�� �
�
���/��
��� 6 #�/��. � ����� �
*��*�
�* ���� �/
; ������� �
�����
�
����# ��������* �
�����
�������� ����+���1 8���/�1 ������
.
��
���� �
����
��
� �������� /
���� ������
� ���,, *�� �� �����
���
��������, �� #��
������
� ������� ������
� ����� ��� ��
� �#��1 ��/�8����� �1, ��� #��
8���
� "$�� �
���� �
���/��
��#�. [11,8]. � �� �� ������
� ��/�)� �� � HCV-����
�# � ������#
"$��
��
���
� ��,� �� [35,20,27].
� �� ��� ��� ) ���� ��� ��� � � �������
� "$�� � $�� � ����#
� �����*/�*�. � ����1��
(�����*/�* )���1� Ashkenazi) ����
8������� #� �/�* p.G865X, *�� ���’*���� � #� �/�*#
����
�&&$; 11 ��� � � 1:131 [7]. ��
���� ��
����* ������/�1 ������ ����� � ���
�� � �������� �
8���
��# $�� [31]. 0��������� #� �/�* Y1220X ����-����, *�� ���
*) � ������. ���� �
�
���� 26,87, *�� �� ����� �. ��* � ���� [18]. I1 ��*���� � ���������������* � �� ����
�� ��
���
��
��������#’*��. �����,�. � �����
� ����
# � � �����
�# � #� ���. 3 ������* ������#�� ��
�� ��
��*��.. � #���
�
# �,���+���*# �����/�1 5� ����. *� ��#����� ���
#������#
��
����1 ��� ��� � ������
�
���
5� ����-�#���
� ������� �1���.
'� ��+
#
���
#
, 8���
� "$�� � ��/�)� �� � ������� �����. ����#���). ��� ������* � 4
���
��� �+�, ��� � ����
� � �����. �� �����). � � 5 ��� ��� �+� ������*�� �� ������
#
[1].
'�����
#�, 4� ��� �
���� ��� � � ���� �
������ 5� (#��+� 100 #�/��) ���� ������
� ����
� ��
�������� ������� ����
[2, 3]. 3 ��/�)� �� �� ��������*# ��8��/�
��1 ��
���
�� � �� ��� �+�, ���
����� ������
�, ������� �) ��* 5� ����� #��+� 140 #�/��. '� ���
#
9. ����
+
� � ������ . [4] �
����� ��/�)� �� � �5� � 5� #��+� 180 #�/�� � ��������. ��� � �. (6%) ��� �����
�* ���/�� ��/�1
5� ����� #��+� 100, 101-120 � 121-140 #�/��. ��/�)�
� 5� #��+� 100 #�/�� #��
�
4
�� �������
��, � �
� ��� �+� ������� ����
�* ��������*, ����� ��#����,��� #��+� 100 � 101-120
�/�, ����
4��
������ ,�����,���, ������ ��
���� ���,������ 8��� ��/�* �,���+��� ���� ���������*
� �
� ������ �
�8���/�* #������� �� ���
#
<��(". �� ��* �������
�
�������
� "$�� �� ��,��
����
��� ����������*, *�� �� /��#� � ��� ��,�
���,
,��� ��#���
��.
�
�� ���
+�
���
� ��� ��� � �, �������� ���,�
��� � "$�� � $�� � 3���1��. ��
�����)#�, 4� �������� ���� ��. � ���� ��� ��#�
, 4� ���� �
���� ����� 5�, 5�-��" �
������ �1�� � �� ) �����. �� �����)..
���
���
��
1. ����
+
� �.�., (�#��
/* �.=., "��-��+������� '.�. � ��. ������ ����� ����� ����� � ����#�* ��
�������
� ������
�
����
�� // ����
� ����
/����� ���������� #��
����� �������
� �. − 2003. − 71/1. − �. 170- 171.
2. ����
+
� 9.�., (����� .� �.�., %��,���� 9.�. ���,�
��� � ����,��� �+�#����1 �����,
���/* � ��/�)� �� � ���� �
����
#
� ���� �
���
# ����*#
����� ����� ����� // � ������ �
���* #��
���1 ����
� ����
�
: ',. ����. ��. '� ��. − '�������*, 2008. −
� . 104-111.
3. ����
+
� 9.�., ��������� �.�. "���,� �������� �1��#�* � ����
� �� ������� ����� ����#���. // <�����
#�� ����� �
�������� 8��������* � ,����#�*. – 2006. – 7 3. – �. 75- 86.
4. ����
+
� 9.�., ��������� �.�., @���� �.$., � ��. ���� � ����� ����� ����� � ����
� � ��� �
# � �������
# ��������*#
��8��/�
��1 � ������1 // ��������� ������. –2006. – 7 8. – �. 70-78.
5. Abifadel M., Varret M., Rabes J.P., et al. Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia // Nat. Genet. − 2003. −
V.34. − P.154-156.
6. Akamatsu K, Sakaue H., Tada K., et al. A case report of abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome)--the first case in Japan //
Jpn. J. Med. – 1983. – V.22. – P.231-236
7. Benayoun L., Granot E., Rizel L., et al. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish
population and a contiguous gene deletion in an Arab patient // Mol. Genet. Metab. – 2007. – V.90. – P.453-457.
8. Bonnefont-Rousselot D., Condat B., Sassolas A., et al. Cryptogenic cirrhosis in a patient with familial hypocholesterolemia due to a new
truncated form of apolipoprotein B // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. – 2009. – V.21. – P.104-108.
9. Brosnahan D.M., Kennedy S.M., Converse C.A., et al. Pathology of hereditary retinal degeneration associated with
hypobetalipoproteinemia. // Ophthalmology. –1994. – V.10. – P.38-45.
10. Dannoura A.H., Berriot-Varoqueaux N., Amati P., et al. Anderson's disease: exclusion of apolipoprotein and intracellular lipid transport
genes // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. – 1999. – V.19. – P.2494-2508.
11. Di Piazza V., Cacitti M. Cryptogenetic liver cirrhosis with hypobetalipoproteinemia. Typing of the HLA histocompatibility system //
Minerva. Med. – 1992. – V.83. – P.197-200.
12. Glueck C.J., Kelley N., Gupta A., et al. Prospective 10-year evaluation of hypobetalipoproteinemia in a cohort of 772 firelighters and
cross-sectionnal evaluation of hypocholesterolemia in 1 479 men in the National Health and Nutrition Examination Survey I // Metabolism. – 1997.
– V.46. – P.625-633.
13. Hoeg J.M., Demosky S.J. Jr., Pescovitz O.H., et al. Cholesteryl ester storage disease and Wolman disease: phenotypic variants of
lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase deficiency // Am. J. Hum. Genet. –1984. – V.36. – P.1190-1203.
14. Hooper A.J., van Bockxmeer F.M., Burnett J.R. Monogenic hypocholesterolaemic lipid disorders and apolipoprotein B metabolism // Crit.
Rev. Clin. Lab. Sci. − 2005. − V.42. − P.515-545.
15. Jeren-StrujiJ B., Jeren T., Thaller N. et al. A case of McLeod syndrome with chronic renal failure // Blood. Purif. – 1998. – V.16. – P.336-
340.
16. Kaneko M., Ohni M., Sugiyama Y., et al. Autopsy case of Dubin-Johnson syndrome with pneumonia and abetalipoproteinemia-like lipid
profile // J. Atheroscler. Thromb. – 2006. – V.13. – P.158-161.
17. Lalanne F., Lambert G., Amar M.J., et al. Wild-type PCSK9 inhibits LDL clearance but does not affect apoB-containing lipoprotein
production in mouse and cultured cells // J. Lipid Res. − 2005. − V.46. − P.1312–1319.
18. Lancellotti S., Zaffanello M., Di Leo E., et al. �ediatric gallstone disease in familial hypobetalipoproteinemia // J. Hepatol. – 2005. – V.43.
– P.188-191.
19. Levy E., Roy C. C., Thibault L., et al. Variable expression of familial heterozygous hypobetalipoproteinemia: transient malabsorption
during infancy // J. Lip. Res. – 1994. – V.35. – P.2170-2177.
20. Lonardo A., Loria P., Adinolfi L.E., et al. Hepatitis C and steatosis: a reappraisal // J. Viral. Hepat. – 2006. – V.13. – P.73-80.
21. Maxwell K.N., Breslow J.L. Adenoviral-mediated expression of Pcsk9 in mice results in a low-density lipoprotein receptor knockout
phenotype // PNAS. − 2004. V.101. − P.7100-7105.
22. Nakane T., Hayashibe H., Nakazawa S. An MCA/MR syndrome with hypocholesterolemia due to familial hypobetalipoproteinemia:
report of a second patient with Nguyen syndrome // Am. J. Med. Genet. A. – 2005. – V.137. – P.305-307.
23. Nguyen K., Sigaudy S., Philip N. MCA/MR syndrome with hypocholesterolemia related to familial dominant hypobetalipoproteinemia //
Am. J. Med. Genet. A. – 2003. – V.121A. – P.109-112.
24. Palmer A.B., Knudtson E.J. Abetalipoproteinemia complicating the puerperium // Obstet. Gynecol. – 2008. – V.111. – P.575-577.
25. Petit J.M., Benichou M., Duvillard L., et al. Hepatitis C virus-associated hypobetalipoproteinemia is correlated with plasma viral load,
steatosis, and liver fibrosis // Am. J. Gastroenterol. – 2003. – V.98. – P.1150-1154.
26. Schonfeld G. Familial hypobetalipoproteinemia: a review // J. Lipid. Research. − 2003. − V. 44. − P.878-883.
27. Sen D., Dagdelen S., Erbas T. Hepatosteatosis with hypobetalipoproteinemia // J. Natl. Med. Assoc. – 2007. – V.99. – P.284-286.
28. Soejima N., Ohyagi Y., Kikuchi H., et al. An adult case of probable Bassen-Kornzweig syndrome, presenting resting tremor // Rinsho.
Shinkeigaku. – 2006. – V.46. – P.702-706.
29. Stevenson V.L., Hardie R.J. Acanthocytosis and neurological disorders //J. Neurol. – 2001. – V.248. – P.87-94
30. Tall A. R., Jiang X.-�., Luo Y. et al. 1999 George Lyman Duff Memorial Lecture: Lipid Transfer Proteins, HDL Metabolism, and
Atherogenesis // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. – 2000. – V.20. – P.1185-1188.
31. Triantafillidis J.K., Kottaras G., Peros G., et al. Endocrine function in abetalipoproteinemia: a study of a female patient of Greek origin
//Ann. Ital. Chir. – 2004. – V.75. – P.683-690.
32. Welty F. K. , Lahoz C., Tucker K. L., et al. Frequency of ApoB and ApoE Gene Mutations as Causes of Hypobetalipoproteinemia in the
Framingham Offspring Population // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. −1998. − V.18. − P.1745-1751.
33. Xie C., Turley S.D., Dietschy J.M. Centripetal cholesterol flow from the extrahepatic organs through the liver in normal in mice with
mutated Niemann-Pick type C protein (NPC1) // J. Lipid. Res. – 2000. – V.41. – P.1278-1289.
J. PANCHYSHYN
INHERITED HYPOBETALIPOPROTEINEMIA AND HYPOCHOLESTEROLEMIA:
CLINICAL FEATURES
Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is an autosomal dominant disorder of lipid metabolism
characterized by extremely low plasma levels of apolipoprotein B, total cholesterol and low-density
lipoprotein cholesterol. Heterozygotes for FHBL are often asymptomatic. Clinical features of homozygous
FHBL can include acanthocytosis, deficiencies in fat-soluble vitamins secondary to malabsorption, atypical
retinitis pigmentosa and neuromuscular abnormalities
��������
��/�������
#��
��
�������
� �#. 0��
�� "��
/�����, ��8���� ��� ��+���1
#��
/
�
72
e-mail juliya.panchyshyn@rambler.ru
0� � ��� ������*: 10.08.2009 �.
|