Роль визначення мутацiї D112G в дiагностицi хворих на синдром бiологiчно неактивного гормону росту серед дiтей, що проживають на територiї України

• Опубліковано в: : Доповіді НАН України
• Дата: 2016
• Автори: Спринчук, Н.А., Досенко, В.Є.
• Формат: Стаття
• Мова: Ukrainian
• Опубліковано: Видавничий дім "Академперіодика" НАН України 2016
• Теми: Медицина
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/99072
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Роль визначення мутацiї D112G в дiагностицi хворих на синдром бiологiчно неактивного гормону росту серед дiтей, що проживають на територiї України / Н.А. Спринчук, В.Є. Досенко // Доповiдi Нацiональної академiї наук України. — 2016. — № 3. — С. 107-112. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.

Дослiджено мутацiю D112G у генi гормону росту в 50 дiтей України допубертатного вiку, хворих на синдром бiологiчно неактивного гормону росту. Дану мутацiю не було виявлено. Для генетичного пiдтвердження синдрому бiологiчно неактивного гормону росту рекомендовано проводити секвенування гена гормону росту. У постановцi дiагнозу даного синдрому необхiдно керуватися певними клiнiчними i лабораторними показниками. Исследована мутация D112G в гене гормона роста у 50 детей Украины допубертатного возраста, больных синдромом биологически неактивного гормона роста. Данная мутация не была выявлена. Для генетического подтверждения синдрома биологически неактивного гормона роста рекомендовано секвинорование гена гормона роста. В постановке диагноза данного синдрома необходимо руководствоваться определенными клиническими и лабораторными показателями. The mutation D112G in a body height hormone gene at 50 children of Ukraine before sexual development’s age, to whom the diagnosis of biologically inactive hormone of body height is made, is studied. This mutation is not found. To confirm the genetic syndrome biologically inactive GH, the sequencing of the growth hormone gene is recommended. The diagnosis of this syndrome should be guided by certain clinical and laboratory parameters.