Зображення обкладинки

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2017
Автори:	N. V. Olkhovych, A. M. Nedoboy, N. O. Pichkur, N. H. Gorovenko
Формат:	Стаття
Мова:	Англійська
Опубліковано:	2017
Назва видання:	Biopolymers and Cell
Онлайн доступ:	http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0000986091
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine \| LibNAS

Репозитарії

Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS

Схожі ресурси

The dup 24-bp duplication in chitotriosidase gene CHIT1 in healthy persons and in patients with Gaucher disease in Ukraine
за авторством: N. V. Olkhovych
Опубліковано: (2015)

Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016)

Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)

Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson&#039;s disease
за авторством: H. Makukh, та інші
Опубліковано: (2020)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)

Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
за авторством: O. A. Baturina, та інші
Опубліковано: (2012)

Analysis CYP21A2 gene mutations technique in patients with congenital adrenal hyperplasia
за авторством: Yu. Chernushyn, та інші
Опубліковано: (2014)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in б-L-iduronidase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)

Results of mutation status gene HER-2/NEU in patients with breast cancer in Ukraine
за авторством: B. T. Klimuk, та інші
Опубліковано: (2017)

Mutation analysis of the PAH gene in Ukrainian population, a report from west Ukraine region
за авторством: H. V. Makukh, та інші
Опубліковано: (2021)

Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
за авторством: L. A. Livshits, та інші
Опубліковано: (2013)

Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)

The influence of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism on the indices of tolerance to physical load in patients with coronary artery diseases
за авторством: L. N. Jakovleva
Опубліковано: (2013)

Chitotriosidase activity as additional biomarker in the diagnosis of lysosomal storage diseases
за авторством: N. V. Olkhovych
Опубліковано: (2016)

Mutation 6174delT in the BRCA2 gene in men with prostate cancer in Ukraine
за авторством: Ye. V. Horodetska, та інші
Опубліковано: (2018)

The role of G-308A variant of tumor necrosis factor-alpha gene in development of obesity in patients with coronary artery disease
за авторством: P. H. Kravchun, та інші
Опубліковано: (2016)

Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
за авторством: A. A. Stepanenko, та інші
Опубліковано: (2012)

Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
за авторством: R. V. Gulkovskyi, та інші
Опубліковано: (2015)

New techniques for mutation analysis in some exons of PAH and CFTR gene of men using denaturing gradient gel-electrophoresis
за авторством: O. O. Soloviov, та інші
Опубліковано: (2008)

Analysis of LPL gene expression in patients with chronic lymphocytic leukemia
за авторством: Bilous, N., та інші
Опубліковано: (2023)

Spectrum of DFNB1 locus mutations among Belarus patients with non-syndromic hearing loss
за авторством: O. A. Shubina-Olejnik, та інші
Опубліковано: (2015)

The oxidative status in patients with chronic kidney disease
за авторством: V. S. Vasylchenko, та інші
Опубліковано: (2020)

Screening for mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and related perspectives for the healthcare system
за авторством: Ya. O. Tabaliuk, та інші
Опубліковано: (2020)

Analysis of MLH1, MSH2 and CAS 20q13 mutations in platinum refractory patients with the ovarian cancer
за авторством: V. G. Dubinina, та інші
Опубліковано: (2014)

Unique SARS¬CoV¬2 variant exhibiting plenteous missense mutations in structural and nonstructural genes
за авторством: T. M.S. Alnoura, та інші
Опубліковано: (2021)

Identification of genes involved in cardiovascular diseases
за авторством: D. Abdusa
Опубліковано: (2016)

Mutation 6174delt in BRCA2 gene in family with tumor pathology aggregation (clinical case)
за авторством: O. V. Paliichuk, та інші
Опубліковано: (2015)

The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection
за авторством: B. I. Tretiak, та інші
Опубліковано: (2015)

Symmetric code and genetic mutations
за авторством: B. A. Beletskij, та інші
Опубліковано: (2015)

Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
за авторством: Lituiev, D.S., та інші
Опубліковано: (2010)

Hematologic features of beta-globin gene mutation type (βo) with homozygous beta thalassemia
за авторством: G. Цzbolat, та інші
Опубліковано: (2018)

Functional myocardium assessment in patients with chronic obstructive pulmonary disease and hypertensive disease
за авторством: V. A. Kapustnik, та інші
Опубліковано: (2017)

Prospects of gene therapy for the treatment of cardiovascular diseases
за авторством: A. K. Gulevskij, та інші
Опубліковано: (2012)

FGFR3 and TP53 mutations in a prospective cohort of Belarusian bladder cancer patients
за авторством: M. P. Smal, та інші
Опубліковано: (2014)

Novel mutation s.7348C&gt;T in NF1 gene identified by whole¬exome sequencing in patient with overlapping clinical symptoms of neurofibromatosis type 1 and bannayan¬riley¬ruvalcaba syndrome
за авторством: E. S. Rahmani, та інші
Опубліковано: (2020)

FGFR3 and TP53 mutations in a prospective cohort of Belarusian bladder cancer patients
за авторством: Smal, M.P., та інші
Опубліковано: (2014)

Survival predictors in elderly patients with chronic ischemic heart disease
за авторством: A. L. Filipiuk, та інші
Опубліковано: (2012)

Features of emotional-affective sphere in patients with acute somatic diseases
за авторством: B. S. Fedak, та інші
Опубліковано: (2015)

Breast cancer immunohistochemical features in young women with BRCA1/2 mutations
за авторством: Zakhartseva, L.M., та інші
Опубліковано: (2009)