Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
Gespeichert in:
| Datum: | 2017 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | N. V. Olkhovych, A. M. Nedoboy, N. O. Pichkur, N. H. Gorovenko |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Englisch |
| Veröffentlicht: |
2017
|
| Schriftenreihe: | Biopolymers and Cell |
| Online Zugang: | http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0000986091 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNAS |
Institution
Library portal of National Academy of Sciences of Ukraine | LibNASÄhnliche Einträge
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
von: Olkhovych, N.V., et al.
Veröffentlicht: (2017)
von: Olkhovych, N.V., et al.
Veröffentlicht: (2017)
The dup 24-bp duplication in chitotriosidase gene CHIT1 in healthy persons and in patients with Gaucher disease in Ukraine
von: N. V. Olkhovych
Veröffentlicht: (2015)
von: N. V. Olkhovych
Veröffentlicht: (2015)
Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
von: N. Y. Mytsyk, et al.
Veröffentlicht: (2016)
von: N. Y. Mytsyk, et al.
Veröffentlicht: (2016)
Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
von: Barvinska, O.I., et al.
Veröffentlicht: (2018)
von: Barvinska, O.I., et al.
Veröffentlicht: (2018)
Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson's disease
von: H. Makukh, et al.
Veröffentlicht: (2020)
von: H. Makukh, et al.
Veröffentlicht: (2020)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
von: Trofimova, N.S., et al.
Veröffentlicht: (2016)
von: Trofimova, N.S., et al.
Veröffentlicht: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
von: N. S. Trofimova, et al.
Veröffentlicht: (2016)
von: N. S. Trofimova, et al.
Veröffentlicht: (2016)
Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
von: O. A. Baturina, et al.
Veröffentlicht: (2012)
von: O. A. Baturina, et al.
Veröffentlicht: (2012)
Analysis CYP21A2 gene mutations technique in patients with congenital adrenal hyperplasia
von: Yu. Chernushyn, et al.
Veröffentlicht: (2014)
von: Yu. Chernushyn, et al.
Veröffentlicht: (2014)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
von: Trofimova, N.S., et al.
Veröffentlicht: (2016)
von: Trofimova, N.S., et al.
Veröffentlicht: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in б-L-iduronidase gene
von: N. S. Trofimova, et al.
Veröffentlicht: (2016)
von: N. S. Trofimova, et al.
Veröffentlicht: (2016)
Results of mutation status gene HER-2/NEU in patients with breast cancer in Ukraine
von: B. T. Klimuk, et al.
Veröffentlicht: (2017)
von: B. T. Klimuk, et al.
Veröffentlicht: (2017)
Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine
von: Lozynska, M.R., et al.
Veröffentlicht: (2017)
von: Lozynska, M.R., et al.
Veröffentlicht: (2017)
Mutation analysis of the PAH gene in Ukrainian population, a report from west Ukraine region
von: H. V. Makukh, et al.
Veröffentlicht: (2021)
von: H. V. Makukh, et al.
Veröffentlicht: (2021)
Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
von: Chernushyn, S.Yu., et al.
Veröffentlicht: (2018)
von: Chernushyn, S.Yu., et al.
Veröffentlicht: (2018)
The influence of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism on the indices of tolerance to physical load in patients with coronary artery diseases
von: L. N. Jakovleva
Veröffentlicht: (2013)
von: L. N. Jakovleva
Veröffentlicht: (2013)
Chitotriosidase activity as additional biomarker in the diagnosis of lysosomal storage diseases
von: N. V. Olkhovych
Veröffentlicht: (2016)
von: N. V. Olkhovych
Veröffentlicht: (2016)
Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
von: L. A. Livshits, et al.
Veröffentlicht: (2013)
von: L. A. Livshits, et al.
Veröffentlicht: (2013)
Mobile genetic elements and cancer. From mutations to gene therapy
von: Kozeretska, I.A., et al.
Veröffentlicht: (2011)
von: Kozeretska, I.A., et al.
Veröffentlicht: (2011)
Development of ARMS PCR tests for detection of common CFTR gene mutations
von: Soloviov, O.O., et al.
Veröffentlicht: (2010)
von: Soloviov, O.O., et al.
Veröffentlicht: (2010)
Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
von: I. M. Dmytruk, et al.
Veröffentlicht: (2015)
von: I. M. Dmytruk, et al.
Veröffentlicht: (2015)
The role of G-308A variant of tumor necrosis factor-alpha gene in development of obesity in patients with coronary artery disease
von: P. H. Kravchun, et al.
Veröffentlicht: (2016)
von: P. H. Kravchun, et al.
Veröffentlicht: (2016)
Analysis of LPL gene expression in patients with chronic lymphocytic leukemia
von: Bilous, N., et al.
Veröffentlicht: (2023)
von: Bilous, N., et al.
Veröffentlicht: (2023)
The oxidative status in patients with chronic kidney disease
von: V. S. Vasylchenko, et al.
Veröffentlicht: (2020)
von: V. S. Vasylchenko, et al.
Veröffentlicht: (2020)
Mutation 6174delT in the BRCA2 gene in men with prostate cancer in Ukraine
von: Ye. V. Horodetska, et al.
Veröffentlicht: (2018)
von: Ye. V. Horodetska, et al.
Veröffentlicht: (2018)
Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
von: R. V. Gulkovskyi, et al.
Veröffentlicht: (2015)
von: R. V. Gulkovskyi, et al.
Veröffentlicht: (2015)
Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
von: Gulkovskyi, R.V., et al.
Veröffentlicht: (2015)
von: Gulkovskyi, R.V., et al.
Veröffentlicht: (2015)
Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
von: Stepanenko, A.A., et al.
Veröffentlicht: (2012)
von: Stepanenko, A.A., et al.
Veröffentlicht: (2012)
Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory
von: A. A. Stepanenko, et al.
Veröffentlicht: (2012)
von: A. A. Stepanenko, et al.
Veröffentlicht: (2012)
Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні
von: Горовенко, Н.Г., et al.
Veröffentlicht: (2007)
von: Горовенко, Н.Г., et al.
Veröffentlicht: (2007)
Quantitative real time PCR analysis of apoptosis-related gene expression in leukemias in ukrainian patients
von: Savli, H., et al.
Veröffentlicht: (2011)
von: Savli, H., et al.
Veröffentlicht: (2011)
New techniques for mutation analysis in some exons of PAH and CFTR gene of men using denaturing gradient gel-electrophoresis
von: O. O. Soloviov, et al.
Veröffentlicht: (2008)
von: O. O. Soloviov, et al.
Veröffentlicht: (2008)
The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection
von: B. I. Tretiak, et al.
Veröffentlicht: (2015)
von: B. I. Tretiak, et al.
Veröffentlicht: (2015)
Identification of genes involved in cardiovascular diseases
von: D. Abdusa
Veröffentlicht: (2016)
von: D. Abdusa
Veröffentlicht: (2016)
Spectrum of DFNB1 locus mutations among Belarus patients with non-syndromic hearing loss
von: O. A. Shubina-Olejnik, et al.
Veröffentlicht: (2015)
von: O. A. Shubina-Olejnik, et al.
Veröffentlicht: (2015)
Analysis of MLH1, MSH2 and CAS 20q13 mutations in platinum refractory patients with the ovarian cancer
von: V. G. Dubinina, et al.
Veröffentlicht: (2014)
von: V. G. Dubinina, et al.
Veröffentlicht: (2014)
Screening for mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and related perspectives for the healthcare system
von: Ya. O. Tabaliuk, et al.
Veröffentlicht: (2020)
von: Ya. O. Tabaliuk, et al.
Veröffentlicht: (2020)
Unique SARS¬CoV¬2 variant exhibiting plenteous missense mutations in structural and nonstructural genes
von: T. M.S. Alnoura, et al.
Veröffentlicht: (2021)
von: T. M.S. Alnoura, et al.
Veröffentlicht: (2021)
Functional myocardium assessment in patients with chronic obstructive pulmonary disease and hypertensive disease
von: V. A. Kapustnik, et al.
Veröffentlicht: (2017)
von: V. A. Kapustnik, et al.
Veröffentlicht: (2017)
Gene expression profiling of B-CLL in Ukrainian patients in post-Chernobyl period
von: Savli, H., et al.
Veröffentlicht: (2012)
von: Savli, H., et al.
Veröffentlicht: (2012)
Ähnliche Einträge
-
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
von: Olkhovych, N.V., et al.
Veröffentlicht: (2017) -
The dup 24-bp duplication in chitotriosidase gene CHIT1 in healthy persons and in patients with Gaucher disease in Ukraine
von: N. V. Olkhovych
Veröffentlicht: (2015) -
Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
von: N. Y. Mytsyk, et al.
Veröffentlicht: (2016) -
Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
von: Barvinska, O.I., et al.
Veröffentlicht: (2018) -
Mutations in gene ATP7B in ukrainian patients with high risk of Wilson's disease
von: H. Makukh, et al.
Veröffentlicht: (2020)